29例Citrin缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥臨床分析及療效隨訪.pdf

1、分類號(hào)：R725.7UDC：密級：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文碩士學(xué)位論文論文題目29例Citrin缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥臨床分析及療效隨訪29例Citrin缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥臨床分析及療效隨訪作者姓名肖長雪肖長雪申請學(xué)位級別碩士碩士學(xué)科、專業(yè)名稱兒科學(xué)兒科學(xué)論文答辯年月2015年5月2015年5月2015年4月指導(dǎo)教師姓名（職稱、單位名稱）李中躍副教授李中躍副教授重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院消化科重慶醫(yī)科大學(xué)附

2、屬兒童醫(yī)院消化科重慶醫(yī)科大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文重慶醫(yī)科大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文1英漢縮略語名詞對照（一）英漢縮略語名詞對照（一）英文縮寫英文全稱中文全稱英文縮寫英文全稱中文全稱CDCitrinDeficiencyCitrin缺陷病NICCDNeonatalIntrahepaticCholestasiscausedbyCitrinDeficiencyCitrin缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥FTTDCDFailuretoThriveDysl

3、ipidemiacausedbyCitrinDefieiencyCitrin缺陷導(dǎo)致的生長發(fā)育落后及血脂代謝異常CTLN2AdultonsetTypeCitrullinemiaⅡ成年發(fā)作Ⅱ型瓜氨酸血癥AGCAspartateGlutamateCarrier天冬氨酸谷氨酸載體FTTFailuretoThrive生長發(fā)育遲緩IEMInbnErrsofMetabolism先天性遺傳代謝病MCTMediumchainTriglycerides中

4、鏈甘油三酯PFCProteinFatCarbohydrate蛋白質(zhì)脂肪碳水化合物NADHReducedfmofnicotinaeadeninedinueleotide還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸NADOxldizedfmofnicotinaeadeninedinueleotide氧化型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸GCMSGaschromatographymassspectrometry尿氣相色譜MSMStemmassspectrometry串聯(lián)質(zhì)