大規(guī)模基因組中重復(fù)體識別算法的研究.pdf

1、重復(fù)體識別問題是現(xiàn)代生物信息學(xué)中基因組分析的一個基本研究課題。通過識別重復(fù)體可以發(fā)現(xiàn)基因組的進化規(guī)則和許多疾病的遺傳規(guī)律。許多轉(zhuǎn)位子重復(fù)體序列作為可編碼區(qū)域重復(fù)出現(xiàn)在基因組序列中，識別這些重復(fù)體對基因組解碼起到了非常重要的作用。雖然現(xiàn)在已經(jīng)存在多種算法解決重復(fù)體識別問題，但是這些算法在很多方面還不夠完善。針對當(dāng)前存在的問題，本文提出了一種基于種子序列的方法來求解重復(fù)體識別問題。 本文提出了兩個重復(fù)體識別算法RepeatSearc

2、her和GSRSearcher，這兩個算法的共同點在于都是基于對種子序列擴展的識別算法。Repeatsearcher算法的核心是對包含種子的序列通過雙序列局部比對構(gòu)建多序列局部比對，結(jié)合限定范圍的空位罰分策略，通過比對得分值擴展調(diào)和序列，同時擴展每一個重復(fù)體序列。這種方法的優(yōu)點在于在擴展調(diào)和序列的同時可以確定每一個重復(fù)體序列的精確邊界。構(gòu)建多序列局部比對在很大程度上防止了基于高分相似對算法的邊界不精確性。GSRSearcher算法繼承了

3、算法RepeatSearcher基于種子序列擴展的特點，結(jié)合Gibbs采樣統(tǒng)計方法，綜合考慮了基因組中背景堿基對結(jié)果的影響，使識別出來的重復(fù)體家族序列更加精確。通過概率統(tǒng)計策略的GSRSearcher算法收斂速度明顯比通過比對的算法RepeatSearcher更合理，而且可以判斷出重復(fù)體序列的精確邊界。 本文最后使用這兩個算法測試了12種哺乳動物的部分基因組序列，將實驗結(jié)果和重復(fù)體數(shù)據(jù)庫RepBase以及當(dāng)前流行的算法RECON