廣西7歲以下兒童α地中海貧血篩查及基因型分析.pdf

1、目的： 探討廣西7歲以下兒童α地中海貧血(α地貧)檢出率、基因突變類型及其構(gòu)成情況。 方法： 采用多階段整群抽樣方法，抽取廣西南寧、柳州、百色三城市所屬幼兒園9所，共2044名6月-7歲兒童(不包括7歲)，抽取其血液標(biāo)本，進(jìn)行血常規(guī)檢測，血紅蛋白電泳及應(yīng)用高效液相色譜分析進(jìn)行血紅蛋白A2(HbA2)定量。滿足以下條件：①平均紅細(xì)胞體積(MCV)≤70fl并且HbA2<3.5％或②顯示HbCS條帶或③顯示HbH區(qū)帶

2、共267人，為α地貧篩查陽性兒童，對其進(jìn)行α地貧基因診斷，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)方法檢測α珠蛋白基因突變。 結(jié)果： 1.本課題2044名7歲以下兒童中，267名兒童α地貧篩查陽性，對這些兒童進(jìn)行α地貧基因診斷，檢出172例α地貧，篩查陽性兒童α地貧的檢出率為64.42％。 2.172例α地貧中，8例為HbH病，分別為東南亞缺失型α地貧1(--SEA)與3.7，4.2缺失型α地貧2(-α3.7，-α4.2)及H

3、bConstantSpring(HbCS，αCSα)突變的雙重雜合子，包括3例--SEA/-α3.7，2例--SEA/-α4.2，3例--SEA/αCSα。118例為輕型α地貧，包括114例東南亞缺失型α地貧1雜合子，2例泰國缺失型α地貧1雜合子，1例3.7缺失型α地貧2純合子，1例3.7缺失型與4.2缺失型α地貧2雙重雜合子。靜止型α地貧46例，包括22例3.7缺失型α地貧2雜合子，12例4.2缺失型α地貧2雜合子，11例HbCS突變

4、雜合子，1例HbQS突變雜合子。 3.α地貧基因型構(gòu)成比依次為：--SEA/αα為66.28％，-α3.7/αα為12.80％，-α4.2/αα為6.98％，αCSα/αα為6.4％，--SEA/-α3.7為1.74％，--SEA/αCSα為1.74％，--SEA/-α4.2為1.16％，--Thai/αα為1.16％，-α3.7/-α3.7為0.58％，-α3.7/-α4.2為0.58％，αQSα/αα為0.58％。

5、4.篩查陽性兒童中，漢、壯族α地貧的檢出率分別為57.29％、69.12％；男童和女童的檢出率分別為64.97％、63.64％；在南寧、柳州、百色三城市的檢出率分別為72.92％、59.43％、65.49％。分別經(jīng)卡方檢驗(yàn)，P值為0.064、0.823和0.257，民族、性別和城市間的檢出率的差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 5.南寧、柳州和百色的常見基因型(--SEA/αα，-α3.7/αα，-α4.2/αα和αCsα/αα合并)的構(gòu)成比

6、分別為91.43％、100％、86.49％，少見基因型(--SEA/-α3.7，--SEA/αCSα，--SEA/-α4.2,--Thai/αα，-α3.7/-α3.7,-α3.7/-α4.2和αQSαα/αα合并)的構(gòu)成比分別為8.57％、0％、13.51％。常見基因型和少見基因型的構(gòu)成比在三城市中，百色的少見基因型構(gòu)成比最高，為13.51％，經(jīng)確切概率法，P=0.003，構(gòu)成比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。經(jīng)兩兩比較，百色與柳州之間常見基因型與

7、少見基因型的構(gòu)成比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，南寧與百色，南寧與柳州之間構(gòu)成比的差異尚未發(fā)現(xiàn)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 結(jié)論： 1.本課題2044名7歲以下兒童中，267名兒童α地貧篩查陽性，篩查陽性兒童α地貧的檢出率為64.42％。 2.本課題檢出廣西兒童常見基因型為--SEA/αα，-a3.7/αα，-α4.2/αα和αCSα/αα，少見基因型為--SEA/-α3.7，--SEA/αCSα，--SEA/-α4.2，--Thai/α