α-地中海貧血基因型與臨床表現(xiàn)相關(guān)性研究.pdf

1、目的：海南是地中海貧血的高發(fā)地區(qū)，本文旨在研究海南地區(qū)HbH病的基型與患者的血液參數(shù)、血紅蛋白電泳及臨床表現(xiàn)相關(guān)性，分析缺失型與非缺失及左、右缺失型在臨床表現(xiàn)之間的差異，為產(chǎn)前診斷及優(yōu)生優(yōu)育決策提供可靠據(jù)。
　　 方法：應(yīng)用單管多重聚合酶鏈反應(yīng)方法和反向斑點(diǎn)雜交技術(shù)對(duì)30例HbH病本進(jìn)行基因分析。
　　 結(jié)果：1.在30個(gè)病例中，缺失型有25例，占83.33％，其中缺失型（-a3.7/--SEA)13例，占43.33％，

2、左缺失型12例，占40％，非缺型5例占16.67％，其中例，占例，占3.33％2.在30個(gè)病例中，非缺失型HbA2值較缺失型低，兩者比較(P<0.05)，有統(tǒng)計(jì)學(xué)義，左、右缺失型之間比較(P=0.961，>0.05)，無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；非缺失型HbH區(qū)帶值較缺失型高，兩者比較(P<0.05），有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；左、右缺失型比較(P=0.359，>0.05)，無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；3.在血液指標(biāo)上，HbH病患兒均為小細(xì)胞低色素性貧血，具體如下：(1)基因

3、型與紅細(xì)胞數(shù)(RBC)分析：非缺失型RBC值較缺失型低，兩者比較(P<0.05)，有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。左、右缺失型比較(P=0.955，>0.05)，無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；(2)基因型與血紅蛋白(Hb)分析：非缺失型Hb值較缺失型低，兩者比較(P<0.05)，有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。左、右缺失型比較(P=0.619，>0.05)，無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；(3)基因型與紅細(xì)胞平均體積(MCV)分析：非缺失型與缺失型比較(P>0.05)，無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；(4)基因型與紅細(xì)胞平

4、均血紅蛋白濃度(MCHC)分析：非缺失型較缺失型MCHC值稍低，兩者比較(P>0.05)，無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；(5)基因型與紅細(xì)胞平均血紅蛋白(MCH)分析：兩者比較(P>0.05)，無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；4.在30個(gè)病例中，有9例患兒住院治療，以發(fā)熱等為主訴住院的有5例，主要為缺失型，其中右缺失型2例，左缺失型3例。以貧血為為主訴住院的患兒有4例，均為非缺失型。從表中看出，非缺失型患兒在臨床表現(xiàn)基本上均有地貧面貌、肝、脾腫大、皮膚黃染等，需要輸血治