干血片法中孕期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的多中心研究.pdf

1、一、目的
　　 對干血片法應(yīng)用于中孕期產(chǎn)前篩查進(jìn)行多中心的研究，探討干血片法中孕期產(chǎn)前篩查的可行性，對其方法學(xué)進(jìn)行初步評價(jià)，比較干血片法及血清法檢測的相關(guān)性，并獲取基于本研究人群干血片法各篩查指標(biāo)在不同孕周的中位數(shù)值和計(jì)算中位數(shù)-孕周（天數(shù)）擬合曲線，確定中孕期干血片法唐氏篩查的風(fēng)險(xiǎn)切割值，初步建立干血片法中孕期DS篩查技術(shù)。
　　 二、材料與方法
　　 1．收集2011年4月至2011年9月間在云南省第一人民醫(yī)

2、院、陜西省婦幼保健院、四川大學(xué)華西醫(yī)學(xué)中心第二醫(yī)院、湖南省婦幼保健院、北京市海淀區(qū)婦幼保健院接受產(chǎn)前篩查的15-20+6周孕婦血清及干血片標(biāo)本，并記錄相關(guān)臨床信息。
　　 2．對干血片法AFP/free-β-HCG檢測的精密度及靈敏度，及打孔位置的選擇進(jìn)行評價(jià)。
　　 3．對收集的全部標(biāo)本進(jìn)行血清法中孕期三聯(lián)篩查及干血片法AFP、Freeβ-HCG的檢測，獲得干血片法AFP、Freeβ-HCG的中位數(shù)-孕周（天數(shù)）擬合曲

3、線，并計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)。
　　 4．隨訪妊娠結(jié)局。
　　 5．分別比較干血片法與血清法AFP、Freeβ-HCG測量值、中位數(shù)值及中位數(shù)倍數(shù)(MoM)值的相關(guān)性，比較的血片法二聯(lián)篩查與血清法三聯(lián)篩查的一致性、篩查效率及診斷價(jià)值。獲得干血片法二聯(lián)篩查的風(fēng)險(xiǎn)切割值。
　　 三、結(jié)果
　　 1．本研究干血片法精密度檢測變異系數(shù)(CV)控制在15％以內(nèi)。AFP、free-βHCG檢測底限分別為0.27μ/ml，0.57n

4、g/ml;功能靈敏度分別為1.2u/ml、5.9ng/ml。
　　 2．共10252例標(biāo)本納入研究，三個(gè)干血片檢測中心檢測值一致性良好，年齡及體重的分布存在差異。干血片法AFP、Freeβ-HCG的MoM值分布為中位數(shù)和眾數(shù)均為接近1的單峰曲線。
　　 3．隨訪妊娠結(jié)局7685例，隨訪率為75%，各標(biāo)本采集中心隨訪率不一致。發(fā)現(xiàn)胎兒先天異常共64例，其中21三體10例，18三體1例，開放性神經(jīng)管畸形2例。
　　

5、4．干血片法與血清法AFP、Freeβ-HCG的測量值、中位數(shù)值及MoM值成明顯直線相關(guān)。DS篩查風(fēng)險(xiǎn)切割值設(shè)定為1/270時(shí)，干血片法二聯(lián)篩查與血清法三聯(lián)篩查結(jié)果比較，Kappa系數(shù)為0.511，篩查結(jié)果一致性中等。干血片法二聯(lián)篩查檢出率60%，假陽性率4.96%；血清法三聯(lián)篩查檢出率80%，假陽性率8.26%；各標(biāo)本檢測中心篩查效率不同。血清法三聯(lián)篩查ROC曲線下面積(0.927)大于干血片法二聯(lián)篩查(0.813)，干血片法篩查的診