中國人群中CAV1基因變異與房顫及冠心病的關聯(lián)關系.pdf

1、心房顫動(AtrialFibrillation,AF),是目前最常見的持續(xù)性心律失常,是引起心律不齊相關臨床癥狀的主要原因。同時,房顫還是導致中風的主要原因之一。心房顫動的總發(fā)病率大致為1％,其發(fā)病率的增長與高血壓、心肌梗死、高血脂以及冠心病等疾病的增長密切相關,而且隨著年齡增長發(fā)病風險呈增大趨勢。
　　冠狀動脈性心臟病(CoronaryArteryDisease,CAD),是現(xiàn)今全球范圍內導致死亡的主要原因。生活方式以及環(huán)境影響

2、在冠心病的形成發(fā)展過程中起到了重要作用。這種復雜疾病具有家族聚集性的特征,這表明冠心病遺傳因素在疾病形成過程中起到了重要作用。
　　2009年,兩個研究組對歐洲群體的PR間期及房顫進行了全基因組關聯(lián)分析研究,研究結果表明CAV1在與PR間期相關聯(lián)的同時,也與心房顫動AF相關聯(lián),表明CAV1可能為AF的致病基因。其中,基因CAV1區(qū)域的SNPrs3807989與PR間期及房顫相關性最為顯著。由于復雜性狀遺傳基因在不同的種族中可能起著

3、不同的作用,我們無法因此推斷SNPrs3807989在中國漢族人群中是否與PR間期延長以及AF相關。因此,本課題的主要目標就是探測中國漢族人群中SNPrs3807989與AF之間的關聯(lián)關系。同時,由于CAV1參與內皮細胞信號傳導,同時對該SNP與CAD之間的關聯(lián)關系進行了研究。
　　為了研究中國漢族人群CAV1中SNPrs3807989與心房顫動的關系,我們首先對漢族人群839個心房顫動病例以及1215個對照進行了病例-對照關聯(lián)分

4、析,該研究結果表明rs3807989與AF之間關聯(lián)不顯著(P=0.9,OR=1.02)。為了進一步探討該SNP與冠心病CAD之間的關系,在中國漢族人群中選擇了1152例CAD樣本以及1440例對照,進行了關聯(lián)分析研究。該部分研究表明SNPrs3807989與CAD之間是顯著關聯(lián)的(P=0.008443,OR=1.2)。
　　課題結果表明,在中國漢族人群中SNPrs3807989不是AF的危險基因,卻與CAD之間存在著顯著的關聯(lián)關系