惡性高熱RYR1基因突變的研究.pdf

1、目的:通過對唇腭裂患者及正常人RYR1基因上c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281五個位點的基因測序，并與NCBI的SNP數據庫比對，研究臨床確診惡性高熱患者的五個突變位點c.1077T＞C、c.1668G＞A、c.2286G＞T、c.2943G＞A、c.7281C＞T是否有遺傳學意義，為下一步進行導致惡性高熱的RYR1鈣通道蛋白的研究奠定基礎。
　　 方法:RYR1基因上c.1077、c.1668

2、、c.2286、c.2943、c.7281五個位點為研究對象，1例臨床確診惡性高熱患者RYR1基因序列作為實驗組，50例唇腭裂患者及50例正常人的RYR1基因序列為對照組。從對照組外周血淋巴細胞中抽提DNA，PCR擴增后測序RYR1基因的五個位點c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281。將測序結果統(tǒng)計分析后與NCBI的SNP數據庫相比對，分析上述五個位點是否有遺傳學突變意義。
　　 結果:在UCSC正

3、常人基因序列對照下，唇腭裂組c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281突變率分別為100％、80％、74％、72％、2％，正常人群組c.1077、 c.1668、 c.2286、 c.2943、 c.7281突變率分別為100％、80％、68％、84％、0％。NCBI的SNP數據庫查詢結果c.1668G＞A、c.2286G＞T、c.2943G＞A、c.7281C＞T突變率分別30％、87.6％、85.8％、0.

4、5％，c.1077T＞C未見報道。唇腭裂組15#患者存在c.7281C＞T純合突變，但接受全麻手術后未出現惡性高熱。
　　 結論:黃種人c.1668G＞A、c.2286G＞T、c.2943G＞A是SNP位點，可引起單核苷酸多態(tài)性;c.7281C＞T不是SNP位點，遺傳學上認為與惡性高熱的發(fā)生可能有關，結果與NCBI的SNP數據庫一致。黃種人c.1077T＞C的突變率為100％，且SNP數據庫未收錄該位點，故CC可能為黃種人c.1