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文檔簡介
1、目的:通過對唇腭裂患者及正常人RYR1基因上c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281五個位點的基因測序,并與NCBI的SNP數據庫比對,研究臨床確診惡性高熱患者的五個突變位點c.1077T>C、c.1668G>A、c.2286G>T、c.2943G>A、c.7281C>T是否有遺傳學意義,為下一步進行導致惡性高熱的RYR1鈣通道蛋白的研究奠定基礎。
方法:RYR1基因上c.1077、c.1668
2、、c.2286、c.2943、c.7281五個位點為研究對象,1例臨床確診惡性高熱患者RYR1基因序列作為實驗組,50例唇腭裂患者及50例正常人的RYR1基因序列為對照組。從對照組外周血淋巴細胞中抽提DNA,PCR擴增后測序RYR1基因的五個位點c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281。將測序結果統(tǒng)計分析后與NCBI的SNP數據庫相比對,分析上述五個位點是否有遺傳學突變意義。
結果:在UCSC正
3、常人基因序列對照下,唇腭裂組c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281突變率分別為100%、80%、74%、72%、2%,正常人群組c.1077、 c.1668、 c.2286、 c.2943、 c.7281突變率分別為100%、80%、68%、84%、0%。NCBI的SNP數據庫查詢結果c.1668G>A、c.2286G>T、c.2943G>A、c.7281C>T突變率分別30%、87.6%、85.8%、0.
4、5%,c.1077T>C未見報道。唇腭裂組15#患者存在c.7281C>T純合突變,但接受全麻手術后未出現惡性高熱。
結論:黃種人c.1668G>A、c.2286G>T、c.2943G>A是SNP位點,可引起單核苷酸多態(tài)性;c.7281C>T不是SNP位點,遺傳學上認為與惡性高熱的發(fā)生可能有關,結果與NCBI的SNP數據庫一致。黃種人c.1077T>C的突變率為100%,且SNP數據庫未收錄該位點,故CC可能為黃種人c.1
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