妊娠相關(guān)血漿蛋白A基因多態(tài)性在不明原因妊娠不良結(jié)局中的研究.pdf

1、【目的】：
　　探討孕婦妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)基因單核苷酸多態(tài)性現(xiàn)象，為預(yù)測(cè)不明原因所致妊娠不良結(jié)局發(fā)生的可能性和風(fēng)險(xiǎn)度提供依據(jù)。
　　【方法】：
　　采用病例-對(duì)照研究，對(duì)廣東省深圳地區(qū)漢族103例不明原因所致妊娠不良結(jié)局的孕婦，其中29例子癇前期（PE），42例妊娠期糖尿?。℅DM）、20例唐氏(DS)高危、3例宮內(nèi)生長(zhǎng)受限（FGR）、3例肝內(nèi)膽汁淤積(ICP)、6例既往復(fù)發(fā)性流產(chǎn)（RSA）且1次以上孕

2、周小于9周,和50例正常孕婦進(jìn)行研究，通過外周血提取DNA進(jìn)行PCR及SNaPshot測(cè)序技術(shù)對(duì)PAPP-A相關(guān)的7個(gè)基因位點(diǎn)進(jìn)行基因型及等位基因頻率分析，并對(duì)兩組實(shí)驗(yàn)對(duì)象一般資料（孕前體重、身高、年齡等）進(jìn)行差異性分析。
　　【結(jié)果】：
　　1.妊娠不良結(jié)局和對(duì)照組相比，兩組間孕婦年齡、身高、體重差別無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。
　　2.對(duì)于PAPP-A基因位點(diǎn)rs7020782，對(duì)照組（50例）中該位點(diǎn)AA、AC

3、、CC基因型分別為50％（25/50）、42%(21/50)、8%(4/50)，PE組（29例）中該位點(diǎn)該位點(diǎn)AA、AC、CC基因型分別為27.6%（8/29)、51.7%(15/29)、20.7%(6/29)，GDM組（42例）中該位點(diǎn)AA、AC、CC基因型分別為42.8%（18/42）、35.7%(15/42)、14.2%(/42)，DS高危組（20例）該位點(diǎn)AA、AC、CC基因型分別為65%（13/20）、30%(6/20)、5%

4、(1/20)，PE組與對(duì)照組比較C等位基因占46.6%，頻率高于對(duì)照組，且具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（p=0.026），進(jìn)一步得出C等位基因OR值（95%CI）：1.344(1.012-1.785),可認(rèn)為其是危險(xiǎn)因素，其余各組妊娠不良結(jié)局與對(duì)照組間均無明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。rs1325598位點(diǎn)有基因型(CC＼TC＼TT)、rs751543位有點(diǎn)基因型(AA＼GA＼GG)、rs12375498位點(diǎn)有基因型(GG＼GA＼AA)、rs7020782位點(diǎn)有基

5、因型(AA＼AC＼CC)，有單核苷酸多態(tài)性，但各組妊娠不良結(jié)局與對(duì)照組間均無明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。ICP組（3例），F(xiàn)GR組（3例)，RSA組（6例）由于收集到的病例數(shù)太少，未能進(jìn)一步統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，RSA組（6例）在PAPPA2基因位點(diǎn)rs1325598中CC、CT、TT基因型分別為13.6%（1/6）、50%(3/6)、33.4%(2/6)，其中復(fù)發(fā)性流產(chǎn)組該位點(diǎn)T等位基因頻率百分比達(dá)58.3%，而對(duì)照組為24%，不排除T等位基因與復(fù)發(fā)性流產(chǎn)

6、相關(guān)，需要擴(kuò)大樣本量來驗(yàn)證。rs445154、rs1888636、rs7869550三個(gè)位點(diǎn)未發(fā)現(xiàn)單核苷酸多態(tài)性，在各組中分別只發(fā)現(xiàn)野生型基因型CC、TT、AA型。
　　【結(jié)論】：
　　7個(gè)PAPP-A基因位點(diǎn)在目前所收集的不明原因妊娠不良結(jié)局的孕婦中研究表明，PAPP-A基因rs7020782位點(diǎn)的C等位基因是深圳地區(qū)孕婦子癇前期發(fā)生的危險(xiǎn)因素之一，其它與所研究的對(duì)象無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，考慮可能樣本量不夠有關(guān)，需要進(jìn)一步擴(kuò)大樣本