ADAM33基因單核苷酸多態(tài)性及單體型與慢性阻塞性肺疾病的關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、[目的]
　　 探討ADAM（a disintegrin and metalloprotease，解整合素—金屬蛋白酶）33基因單核苷酸多態(tài)性及單體型與中國華北地區(qū)漢族人群慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease，COPD）的關(guān)聯(lián)性，確定在中國華北地區(qū)漢族人群中ADAM33基因是否為COPD的易感基因，為今后COPD發(fā)病機(jī)制的闡述提供新的理論依據(jù)。
　　 [方法]

2、>　　 1、根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)呼吸病學(xué)會(huì)分會(huì)制定的COPD診治指南(2007年修訂版)的診斷標(biāo)準(zhǔn)，選取2010年09月—2011年06月太原市中心醫(yī)院呼吸內(nèi)科門診或住院確診的COPD患者90例為病例組，同期該院健康體檢者90例為對照組。所有受試對象均為中國華北地區(qū)漢族人，并經(jīng)過詳細(xì)的詢問病史、體格檢查、肺功能測定及胸部X線片檢查排除支氣管哮喘、支氣管擴(kuò)張癥、肺結(jié)核、肺間質(zhì)纖維化、彌漫性泛細(xì)支氣管炎、支氣管肺癌等呼吸系統(tǒng)疾病。
　　

3、 2、抽取所有受試者靜脈血2ml，提取基因組DNA，利用PCR技術(shù)擴(kuò)增ADAM33基因上包含S1，S2位點(diǎn)的片段，采用DNA直接測序的方法對該片段進(jìn)行基因分型，測算基因型頻率及等位基因頻率，并利用SHEsis軟件構(gòu)建S1、S2位點(diǎn)的單體型，計(jì)算單體型頻率。
　　 [結(jié)果]
　　 (1)病例組和對照組中S1位點(diǎn)基因型及等位基因頻率分布比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)，而S2位點(diǎn)基因型及等位基因頻率分布比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意

4、義(P＜0.05)。
　　 (2)Logistic回歸分析表明:ADAM33基因S1位點(diǎn)不同基因型COPD發(fā)生的相對危險(xiǎn)度比較差異沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）;而S2位點(diǎn)不同基因型COPD發(fā)生的相對危險(xiǎn)度比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)，其中G/G+C/G基因型的OR值為2.364(95％CI1.251～4.466)。
　　 (3)COPD病例組S2位點(diǎn)基因型與肺功能相關(guān)臨床指標(biāo)的關(guān)系顯示:3種基因型FEVI％預(yù)測

5、值比較差異沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義而FEVI/FVC比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，其中突變純合子G/G基因型與野生純合子C/C、雜合子C/G基因型相比FEVl/FVC下降更明顯。
　　 (4)SHEsis在線軟件對S1、S2位點(diǎn)進(jìn)行單體型分析結(jié)果顯示:單體型CG在COPD組和對照組中比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)。
　　 [結(jié)論]
　　 ADAM33基因單核苷酸多態(tài)性及單體型與中國華北地區(qū)漢族人群COPD的易感性有關(guān)聯(lián)，但與