貴陽市160例哮喘患兒IL-4Rα基因I75V和Q576R多態(tài)性及其與TIgE相關(guān)性的研究.pdf

1、目的：探討白細(xì)胞介素4受體（inlerleukin-4receptor，IL-4R）α鏈基因外顯子5區(qū)I75V（A/G）、外顯子12區(qū)Q576R（A/G）的單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism，SNP）與貴陽市兒童支氣管哮喘及其表型TIgE(serum total IgE)的相關(guān)關(guān)系。
　　方法：用限制性片段長度多態(tài)性分析方法（polymerase chain reaction-restri

2、ction fragment length polymorphismPCR-RFLP),檢測160例哮喘兒童和143例正常對照兒童IL-4Rα Q576R的多態(tài)性；用等位基因特異性-聚合酶鏈反應(yīng)（allele-specific PCRAS-PCR），檢測兩組兒童IL-4RαI75V的多態(tài)性;用酶聯(lián)免疫吸附法（enzyme-linked immunosorbent assay，ELISA)檢測兩組兒童血清總IgE(TIgE)的水平,然后進(jìn)

3、行χ2檢驗(yàn)、方差分析及t檢驗(yàn)。
　　結(jié)果：①IL-4Rα鏈576位點(diǎn)和75位點(diǎn)在哮喘組和對照組均存在AA、AG、GG三種基因型。兩個(gè)位點(diǎn)的基因型頻率在哮喘組和對照組間的分布有顯著性差異，分別為χ2=30.97，χ2=16.78，P均<0.01。②兩組人群576位點(diǎn)A等位基因頻率分別為74.69％和92.31%，G等位基因頻率分別為25.31%和7.69%。75位點(diǎn)A等位基因頻率分別為55.63%和70.28%，G等位基因頻率分別為

4、44.38%和29.72%。兩組之間等位基因頻率分布有顯著性差異，分別為χ2=33.24，χ2=13.85，P均<0.01。③兩個(gè)位點(diǎn)的變異等位基因攜帶者患病危險(xiǎn)高于非攜帶者，分別為χ2=30.95，χ2=16.21,P均<0.01,OR分別為4.07,95%CI2.46--6.72和1.89,95%CI1.35--2.64。④哮喘組血清TIgE水平顯著高于對照組，但兩組兩個(gè)位點(diǎn)的三種基因型間無顯著性差異，P>0.05。⑤兩組576位點(diǎn)

5、變異等位基因攜帶者與非攜帶者TIgE水平比較P>0.05，無顯著性差異；對于75位點(diǎn)哮喘組變異等位基因攜帶者與非攜帶者TIgE水平比較P<0.05，差異有顯著性，而對照組則無顯著性差異。
　　結(jié)論：① IL-4Rα576位點(diǎn)G等位基因和75位點(diǎn)G等位基因與哮喘的發(fā)病有相關(guān)性。②哮喘兒童血清TIgE水平顯著高于正常兒童。③75多態(tài)位點(diǎn)攜帶變異等位基因G的哮喘兒童TIgE水平明顯高于非攜帶的哮喘兒童。④IL-4Rα576多態(tài)性位點(diǎn)和7