反復自然流產(chǎn)的細胞遺傳及分子遺傳機制研究.pdf

1、分類號VDC——密級博士學位論文反復自然流產(chǎn)的細胞遺傳及分子遺傳機制研究TheCytogeneticandMolecularCytogeneticMechanismofRecurrentSpontaneousAbortion論文答辯日期作者姓名：學科專業(yè)：院、系(所)：指導老師：錢衛(wèi)平遺傳學生殖與干細胞研究所盧光繡教授答辯委員會主席中南大學2005年11月博士學位論文摘要胞遺傳學檢查；在此基礎(chǔ)上，對其中兩例疑有染色體微小易位的病例，采用

2、顯微切割獲得的亞端粒探針，1lq233一qter(兩個病例均用此探針)、12q241一qter、22q131一qter，通過雙色FISH技術(shù)分別對這兩個病例的中期染色體進行確診；對l例細胞遺傳學檢測無法確診的染色體復雜重排，采用顯微切割技術(shù)自制5號、16號長臂和20號短臂染色體特異性探針，應(yīng)用正相和反相染色體涂染技術(shù)進行確診；最后，為了治療因染色體異常導致的自然流產(chǎn)，本部分對15例染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者進行了胚胎植入前遺傳學診斷助孕的嘗試

3、。結(jié)果表明，在1780例具有自然流產(chǎn)史的夫婦中，發(fā)現(xiàn)異常核型57例，異常率為320／o；其中男性21例，占240％(21／874)，女性36例，占397％(36／906)，女性染色體異常者高于男性(PO05)：流產(chǎn)3次或以上者與流產(chǎn)1次和2次者比較，染色體異常發(fā)生率顯著增高(P001，而流產(chǎn)1次和2次者之間染色體異常發(fā)生率無差別。對于其中兩例疑有染色體微小易位的病例，通過FISH確定其核型分別為：46，XX，t(11；12)(q25；q

4、242)isht(11；12)(TaP11，TBP12；TBPll，TBPl2)；46，XYt(11；22)(q25；q133)isht(11；22)(TBPll，TBP22；TBPl1，TBP22)。通過正相和反相染色體涂染技術(shù)，確定1個涉及5號、16號及20號染色體復雜重排的核型為：46，XYt(5；20；16)(q35；p13；q12)，ins(5；20)(q35；pllpl3)isht(5；20；16)(CAP5q，CAP20p