孤獨(dú)癥核心家系廣泛表型的初步研究.pdf

1、目的:探討孤獨(dú)癥先證者的核心家系孤獨(dú)癥廣泛表型(broaderautism phenotype，BAP)主要表現(xiàn)的組成及其意義，為進(jìn)一步遺傳研究建立基礎(chǔ)。
　　方法:應(yīng)用孤獨(dú)癥廣泛表型:個(gè)性風(fēng)格與偏好問卷(Broad AutismPhenotype Questionnaire，BAPQ)，對(duì)100例符合DSM-IV-TR診斷標(biāo)準(zhǔn)的孤獨(dú)癥先證者和113例正常對(duì)照兒童的核心家系進(jìn)行篩查，對(duì)符合孤獨(dú)癥廣泛表型(BAP)定義的雙親進(jìn)行總結(jié)

2、和分類，比較兩組個(gè)性風(fēng)格與偏好問卷(BAPQ)評(píng)分和孤獨(dú)癥廣泛表型(BPA)的發(fā)生率及主要表型的構(gòu)成。
　　結(jié)果:
　　1.兒童孤獨(dú)癥先證者父親自評(píng)量表中的社交缺陷(Aloof)、語言缺陷(PRS)分量表評(píng)分高于對(duì)照組父親評(píng)分，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。孤獨(dú)癥先證者父親自評(píng)、最佳估計(jì)分量表中社交缺陷(Aloof)的發(fā)生率高于對(duì)照組;母親評(píng)定的結(jié)果，則是父親語言缺陷(PRS)的發(fā)生率高于對(duì)照組。
　　2.孤獨(dú)癥先證母親他評(píng)量表

3、中的社交缺陷(Aloof)、語言缺陷、刻板行為分量表評(píng)分和總分高于對(duì)照組。最佳估計(jì)值(Best Estimate)中，母親社交缺陷(Aloof)、語言缺陷(PRS)分量表評(píng)分和總分評(píng)分高于對(duì)照組。根據(jù)孤獨(dú)癥先證者父親的評(píng)定，孤獨(dú)癥先證者母親社交缺陷(Aloof)的發(fā)生率高于對(duì)照組。
　　3.他評(píng)量表顯示，孤獨(dú)癥先證者父母社交缺陷(Aloof)、語言缺陷(PRS)的發(fā)生率要高于對(duì)照組;根據(jù)最佳估計(jì)值篩查結(jié)果，孤獨(dú)癥先證者父母刻板行為

4、(Rigid)的發(fā)生率高于對(duì)照組。
　　4.他評(píng)量表中，孤獨(dú)癥先證者母親刻板行為評(píng)分、總分要高于父親;最佳估計(jì)值中，母親刻板行為(Rigid)的評(píng)分高于父親。自評(píng)結(jié)果顯示，孤獨(dú)癥先證者母親社交缺陷(Aloof)、語言缺陷(PRS)的發(fā)生率高于父親。根據(jù)最佳估計(jì)值篩查結(jié)果，孤獨(dú)癥先證者母親社交缺陷(Aloof)、語言缺陷(PRS)的發(fā)生率高于父親。
　　5.自評(píng)結(jié)果顯示，對(duì)照組母親語言缺陷(PRS)評(píng)分、總分高于父親。他評(píng)結(jié)果

5、顯示，父親社交缺陷(Aloof)、刻板行為(Rigid)評(píng)分、總分高于母親。自評(píng)結(jié)果顯示，母親社交缺陷(Aloof)的發(fā)生率高于父親。根據(jù)最佳估計(jì)值篩查結(jié)果，母親社交缺陷(Aloof)的發(fā)生率高于父親。
　　結(jié)論:
　　1.孤獨(dú)癥廣泛表型(BAP)在孤獨(dú)癥核心家系中存在，孤獨(dú)癥先證者父母社交缺陷、語言缺陷和刻板行為的發(fā)生率分別為15％、15.5％和7.5％。
　　2.孤獨(dú)癥廣泛表型(BAP)存在性別差異，孤獨(dú)癥先證者母