eNOS基因T786C、G894T多態(tài)性與顱內(nèi)動脈瘤易感性的研究.pdf

1、目的：顱內(nèi)動脈瘤是指腦動脈的局限性異常擴大造成動脈壁的一種瘤狀突出，在炎癥因子、血流動力學等因素共同作用下形成的異常膨出。顱內(nèi)動脈瘤的破裂可引起嚴重的后果--動脈瘤性的蛛網(wǎng)膜下腔出血（aneurysmal subarachnoid hemorrhage，aSAH）,導致高致殘率及高致死率的發(fā)生。目前顱內(nèi)動脈瘤發(fā)生機制的研究較多且存在爭論，普遍的觀點是顱內(nèi)動脈瘤由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的產(chǎn)生的。本文采用meta分析的方法，研究顱內(nèi)動脈

2、瘤(intracranial aneurysm，IA)與內(nèi)皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因位點T786C和G894T的多態(tài)性之間的易感性。
　　方法：通過對國外Cochrane數(shù)據(jù)庫、Pubmed數(shù)據(jù)庫、Embase數(shù)據(jù)庫、和中文科技期刊全文數(shù)據(jù)庫（VIP）、中國知網(wǎng)數(shù)據(jù)庫（CNKI）、萬方數(shù)據(jù)庫進行原始文獻的檢索，全面收集IA與eNOS基因位點T786C、G894T多態(tài)性關系的原始資料，使用納入標準和排除標準篩選出符合標準的文獻

3、，對入選文獻應用stata12.0軟件進行異質(zhì)性檢驗，并根據(jù)結果進行相應的統(tǒng)計學分析，計算合并比值比（ odds ratio，OR）和95％可信區(qū)間（95%CI），從而評估其關聯(lián)性，并使用漏斗圖、Begger’s試驗和Eegg’s檢驗評估偏倚的影響。
　　結果：本文共納入IA與eNOS基因G894T位點多態(tài)性相關文獻4篇，包括對照組1219例和病例組1082例；IA與T786C位點多態(tài)性相關文獻8篇，包括對照組617例和病例組49

4、5例。顱內(nèi)動脈瘤與T786C多態(tài)性的關聯(lián)研究結果表明，在等位基因頻率（C vs T）模型（OR1.22，95%CI=1.04-1.44，P=0.014）和顯性（CC+CT vs TT）模型（OR=1.28，95%CI=1.05-1.56，P=0.013）中有顯著的關聯(lián)。進一步行種族亞組分析結果表示，亞洲人群的基因在等位基因模型（OR=1.28，95%CI=1.05-1.58，P=0.016）和顯性模型（OR=1.30，95%CI=1.0

5、4-1.63，P=0.021）中與顱內(nèi)動脈瘤顯著相關，但是在以下五個模型的研究中：等位基因頻率模型（ C vs T）、共顯性模型（CT vs TT）、顯性模型（CC+CT vs TT）、隱性模型（CC+CT vs TT）、超顯性模型（CC+TT vs CT），高加索人群的eNOS基因T786C位點與顱內(nèi)動脈瘤無明顯統(tǒng)計學關聯(lián)的意義。此外，eNOS基因的G894T位點在等位基因頻率模型（T vs G）、共顯性模型（TG vs GG）、顯性