新一代DNA測(cè)序數(shù)據(jù)的重疊群組裝算法的研究與實(shí)現(xiàn).pdf

1、二十一世紀(jì)以來(lái)，新一代測(cè)序技術(shù)高通量、低成本的優(yōu)點(diǎn)，極大地促進(jìn)了生物信息學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展。為了獲取測(cè)序數(shù)據(jù)所包含的信息，基因組拼接組裝算法成為了該領(lǐng)域研究的核心，許多優(yōu)秀的基因組拼接組裝算法應(yīng)運(yùn)而生。近幾年，測(cè)序技術(shù)在原來(lái)的基礎(chǔ)上不斷改革創(chuàng)新，產(chǎn)生的新數(shù)據(jù)發(fā)生了變化，它們不僅具備原本數(shù)據(jù)的高通量、錯(cuò)誤率高的特點(diǎn)，還擁有了新的特性：出現(xiàn)配對(duì)信息和讀長(zhǎng)變長(zhǎng)。然而，原有的基因組拼接組裝算法卻無(wú)法利用這些新的特點(diǎn)，因此設(shè)計(jì)一種能夠充分利用新一代數(shù)據(jù)

2、特性的基因組拼接組裝算法成為了基因組領(lǐng)域一個(gè)迫切需要解決的問(wèn)題。
　　全基因組拼接組裝分為兩個(gè)階段：將read拼接生成重疊群的重疊群生成階段以及將重疊群組裝生成支架的重疊群組裝階段。本文研究的重疊群組裝算法針對(duì)第二個(gè)階段，在已有重疊群集合的基礎(chǔ)上，利用配對(duì)數(shù)據(jù)，將其組裝生成支架。通過(guò)重疊群組裝，可以獲取測(cè)序數(shù)據(jù)中的信息，還原得到目標(biāo)生物的基因序列，具有十分重要的研究意義。
　　本文針對(duì)新數(shù)據(jù)的特性，提出了一種新的重疊群組裝算

3、法。該算法首先利用插入距離較短的配對(duì)數(shù)據(jù)，尋找配對(duì)數(shù)據(jù)與重疊群之間的關(guān)聯(lián)的關(guān)系，并根據(jù)這個(gè)關(guān)系設(shè)計(jì)關(guān)聯(lián)關(guān)系評(píng)價(jià)方法，給出任意兩個(gè)重疊群之間關(guān)聯(lián)關(guān)系的得分，從而判定其相對(duì)位置關(guān)系。然后，針對(duì)組裝過(guò)程中出現(xiàn)的位置關(guān)系進(jìn)行處理，對(duì)組裝結(jié)果進(jìn)行優(yōu)化；最后，利用插入距離較長(zhǎng)的配對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行進(jìn)一步的處理，最終輸出組裝生成的支架序列。
　　本文提出的重疊群組裝算法，充分利用了新一代數(shù)據(jù)的特點(diǎn)，將重疊群序列組裝成支架。在本文最后，將利用本文算法產(chǎn)生