基于BWT的配對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)重疊群生成算法研究與實(shí)現(xiàn).pdf

1、自人類(lèi)基因組計(jì)劃完成以來(lái)，人們逐漸意識(shí)到獲取生物完整基因序列對(duì)于探索生命本質(zhì)的重要性，這促使生物信息學(xué)迅速發(fā)展。隨著新一代測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展，現(xiàn)有測(cè)序數(shù)據(jù)不僅仍具備高通量、錯(cuò)誤率較高等特點(diǎn)，還出現(xiàn)了讀長(zhǎng)變長(zhǎng)，包含配對(duì)信息的變化?，F(xiàn)有軟件在序列拼接過(guò)程中對(duì)新增信息的利用不足。因此，針對(duì)目前測(cè)序數(shù)據(jù)特點(diǎn)開(kāi)發(fā)一款新的序列拼接軟件成為生物信息學(xué)迫切的要求。
　　利用從頭測(cè)序技術(shù)獲取基因序列需要經(jīng)歷重疊群生成、支架組裝兩個(gè)過(guò)程，本文所探討的

2、是從頭測(cè)序中重疊群生成的過(guò)程。重疊群的質(zhì)量將直接影響最終序列拼接的結(jié)果，因而重疊群生成算法的研究具有十分重要的意義。
　　本文提出了一種具有模糊匹配功能的重疊群生成算法。該算法首先利用BWT索引尋找有效交疊read集合，之后以聚類(lèi)方式尋找區(qū)域最優(yōu)k-mer，并利用決策樹(shù)搜索策略將連續(xù)k-mer組建成模版read以完成重疊群延伸，最后充分利用配對(duì)信息保證重疊群質(zhì)量。該方法選擇的延伸read能夠在一定程度避免測(cè)序錯(cuò)誤干擾，并能夠充分利