內(nèi)皮型—氧化氮合酶基因多態(tài)性與妊高征的相關(guān)性研究.pdf

1、暨南大學(xué)碩士學(xué)位論文內(nèi)皮型—氧化氮合酶基因多態(tài)性與妊高征的相關(guān)性研究姓名：林琳申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：遺傳學(xué)指導(dǎo)教師：周天鴻20020101暨南大學(xué)顧士論文摘要內(nèi)皮型一氧化氮合酶基因多態(tài)性與妊高征的相關(guān)性研究摘要背景：NO是一種簡(jiǎn)單的無機(jī)小分子，同時(shí)它也是迄今為止發(fā)現(xiàn)的最強(qiáng)的舒血管因子。1997年，ArngrimssonR等人提出，編碼NO合酶的基因：內(nèi)皮型一氧化氯合酶基因(eNOS基因)，可能是家族性妊娠高血壓綜合征的致病基因。目的：

2、檢測(cè)中國(guó)人群中是否存在eNOS基因內(nèi)含子4aPo多態(tài)性(一個(gè)小衛(wèi)星多態(tài)性，其重復(fù)片段長(zhǎng)27bp)和內(nèi)含子11G174A多態(tài)性，同時(shí)檢測(cè)它們?cè)谌迅哒鹘M及對(duì)照組中的基因頻率和基因型頻率分布，從而探討這兩個(gè)位點(diǎn)與妊高征的相關(guān)性。方法：提取外周血白細(xì)胞的基因組DNA作為模板，利用PCRPAGE和PCR—RFLP對(duì)上述兩位點(diǎn)進(jìn)行多態(tài)性檢測(cè)，并分析其基因及基因型頻率。結(jié)果：1eNOS基因內(nèi)含子4aPo多態(tài)性檢測(cè)在中國(guó)人群中發(fā)現(xiàn)除已報(bào)道的4a和4b兩

3、個(gè)等位基岡外，還發(fā)現(xiàn)一個(gè)新的等位基因4c。各等位基因分布如下：隨機(jī)婦女組，87例：4a、4b、和4c的基因頻率分別是：98％、891％和11％；正常妊娠組，100例：4a、4b、4c的基因頻率分別是：105％、88O％和15％；妊高征組，56例：4a、4b、4c的基因頻率分別是：134％、848％和18％。2eNOS基因內(nèi)含子1lG174A多態(tài)性檢測(cè)研究對(duì)象分三組：隨機(jī)婦女組，94例，G等位基因頻率為589％，A等位基因分布頻率為411