DIP2A基因多態(tài)性與兒童漢語閱讀障礙易感性的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、目的：探討DIP2A基因多態(tài)性與兒童漢語閱讀障礙易感性的關(guān)系，為闡明閱讀障礙的發(fā)病機(jī)制及開展預(yù)防干預(yù)措施提供科學(xué)依據(jù)。
　　方法：1.本研究采用病例-對(duì)照研究的方法，選取“閱讀環(huán)境與閱讀障礙研究”項(xiàng)目中409名漢語閱讀障礙兒童和410名閱讀能力正常兒童。對(duì)其問卷信息進(jìn)行描述統(tǒng)計(jì)分析，以探究影響閱讀障礙發(fā)生的家庭環(huán)境因素。
　　2.采集研究對(duì)象的口腔上皮細(xì)胞以提取基因組DNA。根據(jù)DIP2A基因生物學(xué)信息篩選其功能性常見變異位

2、點(diǎn)，并通過Sequenom MassArray系統(tǒng)對(duì)其多態(tài)性進(jìn)行檢測。通過擬合優(yōu)度χ2檢驗(yàn)判斷基因型分布是否符合Hardy-Weinberg遺傳平衡定律；使用χ2檢驗(yàn)比較病例組和對(duì)照組等位基因和基因型頻率分布。采用非條件logistic回歸模型分析DIP2A基因單核苷酸多態(tài)性(SNP)與閱讀障礙易感性的關(guān)系。所有統(tǒng)計(jì)分析采用SPSS13.0軟件包實(shí)現(xiàn)。
　　結(jié)果：1.因13個(gè)兒童DNA樣本未能成功基因分型(6個(gè)病例，7個(gè)對(duì)照)，故

3、最終納入研究的對(duì)象為403名閱讀障礙組兒童和403名對(duì)照組兒童。性別和年齡在病例組和對(duì)照組之間的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2性別=0.010, P性別=0.919;t年齡=0.852,P年齡=0.394)。
　　2.結(jié)構(gòu)方程模型結(jié)果顯示兒童家庭經(jīng)濟(jì)社會(huì)水平影響家庭閱讀環(huán)境的營造，進(jìn)而影響漢語閱讀障礙的發(fā)生（該模型中比較適配指數(shù)CFI為0.976，規(guī)準(zhǔn)適配指數(shù)NFI為0.968，漸進(jìn)殘差均方和平方根RMSEA為0.058）。
　　3

4、.根據(jù)DIP2A基因易感位點(diǎn)的篩選條件和基因型分型結(jié)果，僅rs2255526和rs16979358位點(diǎn)納入研究分析。rs2255526等位基因頻率在病例組和對(duì)照組之間分布差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=5.09,P=0.024)，各基因型頻率在兩組之間分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=5.28,P=0.071)。rs16979358位點(diǎn)的等位基因頻率和各基因型頻率分布在兩組之間差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。調(diào)整年齡、性別的影響后，rs2255

5、526位點(diǎn)攜帶基因型GG個(gè)體發(fā)生閱讀障礙的風(fēng)險(xiǎn)是攜帶基因型為AA個(gè)體的1.833倍(OR=1.833,95％CI=1.043-3.223,P=0.035)。加性模型顯示，攜帶等位基因G是發(fā)生閱讀障礙的危險(xiǎn)因素(OR=1.297,95%CI=1.036-1.623,P=0.023）。顯性模型中，基因型為AG+GG的個(gè)體與基因型為AA個(gè)體相比，其發(fā)生閱讀障礙的危險(xiǎn)性升高，差異接近統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(OR=1.314,95%CI=0.992-1.74