我國人類遺傳資源信息描述規(guī)范的研究制定與初步應(yīng)用.pdf

1、目的：研究制定人類遺傳資源描述規(guī)范與編碼標(biāo)準(zhǔn)體系，設(shè)計人類遺傳資源信息系統(tǒng)建設(shè)方案，并初步利用人類遺傳資源信息。 方法：研究制定人類遺傳資源描述規(guī)范，建立資源分類編碼標(biāo)準(zhǔn)，形成人類遺傳資源信息描述規(guī)范與標(biāo)準(zhǔn)的基本體系，設(shè)計人類遺傳資源信息共享系統(tǒng)方案，整理、整合和分析我國重要人類遺傳資源信息，并對其中部分信息資源進(jìn)行應(yīng)用研究；為人類遺傳資源信息系統(tǒng)實現(xiàn)信息資源的整合、共享與利用奠定基礎(chǔ)。 結(jié)果：1、制定了《人類遺傳資源共

2、性描述規(guī)范》、《人類遺傳資源特性描述規(guī)范》以及《人類遺傳資源個性描述規(guī)范編寫規(guī)則》，初步完成了人類遺傳資源共享信息系統(tǒng)的方案設(shè)計。2、通過由人類遺傳資源主體數(shù)據(jù)庫和若干個專題數(shù)據(jù)庫構(gòu)建的數(shù)據(jù)庫群，整合了158433條人類遺傳資源信息記錄，其中共性描述數(shù)據(jù)111425條、特性數(shù)據(jù)158433條、個性數(shù)據(jù)35512條，并對其中的重要資源信息進(jìn)行了分析。3、在分析孕婦信息和血清生物標(biāo)記信息的基礎(chǔ)上，獲得我國孕婦產(chǎn)前篩查指標(biāo)的各孕周分布參數(shù)，經(jīng)

3、過擬合建立我國孕婦體重校正公式，利用高斯分布法建立唐氏綜合征高危妊娠產(chǎn)前篩查三聯(lián)風(fēng)險預(yù)測模型。4、利用胰島素抵抗人群的血清資源，在分析生理生化指標(biāo)檢測值的基礎(chǔ)上，獲得23-70歲人群如身高、體重、BMI、腰圍、臀圍、谷丙轉(zhuǎn)氨酶、尿酸、血清總膽固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白的指標(biāo)值均數(shù)，95％可信區(qū)間。 結(jié)論：根據(jù)我國人類遺傳資源分布特征及保存現(xiàn)狀，建立了信息描述規(guī)范與分類編碼標(biāo)準(zhǔn)體系；用于人類遺傳資源的整理、整合與共