EFEMP1 rs3791679單核苷酸多態(tài)性與腦膠質(zhì)瘤易感性的關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、南方醫(yī)科大學(xué)2016級博士學(xué)位論文EFEMPlrs3791679單核苷酸多態(tài)性與腦膠質(zhì)瘤易感性的關(guān)聯(lián)性研究EFEMPlrs3791679polymorphismwasassociatedwithsusceptibilitytoglioma課題來源：學(xué)位申請導(dǎo)師姓專業(yè)名培養(yǎng)類培養(yǎng)層所在學(xué)人秦國強(qiáng)名漆松濤教授稱神經(jīng)外科型專業(yè)型次博士院第一臨床學(xué)院答辯委員會主席王偉民教授答辯委員會成員王向宇教授鄧躍飛教授陸永建教授潘軍教授歐陽輝教授2016年

2、3月18日廣州中文摘要方法：1對于EFEMPl基因研究中：病例組為159例漢族腦膠質(zhì)瘤患者靜脈血液樣本；對照組為364侈I無膠質(zhì)瘤及無各種原因接受過放射治療和／或化療藥物治療的病史的同期門診或體檢患者靜脈血液樣本，腦膠質(zhì)瘤患病危險因素選擇性別、年齡、飲酒、吸煙、腫瘤家族史因素等。所有病例均來自南方醫(yī)院，住院時問從2012年7月至2014年6月。2采用病例對照研究方法，用聚合酶鏈反應(yīng)限制性片段長度多態(tài)性(PCR—RFLP)方法檢沏IEFE

3、MPl四個常見SNPs(rs3791679，rsl346786，rsl344733和rs727878)位點基因型。病例組和對照組的人口統(tǒng)計學(xué)和臨床特征用均數(shù)士標(biāo)準(zhǔn)差或頻率和百分比表示，群體之間的差異用t檢驗和卡方檢驗(x2)。利用卡方檢驗分析對照組rs3791679、rsl346786、rsl344733和rs727878基因型和等位基因頻率，以評估基因型和等位基因頻率的HardyWeinberg平衡。將rs3791679，rsl346

4、786，rsl344733和rs727878四個位點主要純合子基因型作為參照，非條件單因素logistic[]歸分析估計比值比(OR)及其95％可信區(qū)間(c1)分析四個SNPs與腦膠質(zhì)瘤患病風(fēng)險間的關(guān)聯(lián)，用多因素logistic[]歸分析基因多態(tài)性與與膠質(zhì)瘤患病環(huán)境因子的關(guān)聯(lián)，P值o05表示有顯著統(tǒng)計學(xué)意義。3結(jié)果1、病例組對照組的臨床資料學(xué)特征病例組和對照組的平均年57324117051551441210，兩組在年齡和性別上完全匹配，

5、無統(tǒng)計學(xué)差異。病例組和對照組問飲酒、吸煙、腫瘤家族史等危險因子無統(tǒng)計學(xué)意義。病理分型顯示，Ⅳ級(膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，GBM)52例(387％，52／159)：星形細(xì)胞瘤；少突膠質(zhì)細(xì)胞和混合膠質(zhì)瘤107例(673％，107／159)。WHOIIIⅣ級膠質(zhì)瘤93(5849％，93／159)，WHOIII級膠質(zhì)瘤66例(415l％，107／159)2、腦膠質(zhì)瘤組與對照組中4個SNPs的分布特點及與膠質(zhì)瘤患病風(fēng)險的關(guān)聯(lián)EFEMPl基因中四個常見SNP