甘肅新生兒遺傳代謝病篩查及若干指標(biāo)參考值范圍研究.pdf

1、分類號：分類號：密級：密級：研究生學(xué)位論文論文題目（中文）論文題目（中文）甘肅甘肅新生兒新生兒遺傳代謝病篩查及遺傳代謝病篩查及若干若干指標(biāo)指標(biāo)參考參考值范圍范圍研究研究論文題目（外文）論文題目（外文）StudyonNeonatalInheritedMetabolicDiseasesScreeninginGansuProvinceSeveralIndexReferenceValueRange研究生姓名研究生姓名黃奎奎黃奎奎學(xué)科、專業(yè)科、專

2、業(yè)公共衛(wèi)生與預(yù)防醫(yī)學(xué)公共衛(wèi)生與預(yù)防醫(yī)學(xué)兒少衛(wèi)生與婦幼保健學(xué)兒少衛(wèi)生與婦幼保健學(xué)研究方向研究方向兒童保健兒童保健學(xué)位級別學(xué)位級別碩士導(dǎo)師姓名、職稱導(dǎo)師姓名、職稱楊蘭教授教授論文論文工作工作起止年月起止年月2015年10月至月至2017年1月論文提交日期論文提交日期2017年4月論文答辯日期論文答辯日期2017年6月學(xué)位授予日期學(xué)位授予日期2017年6月校址：甘肅省蘭州市校址：甘肅省蘭州市I甘肅甘肅新生兒新生兒遺傳代謝病篩查及遺傳代謝病篩查

3、及若干指標(biāo)若干指標(biāo)參考值參考值范圍研究范圍研究中文摘要中文摘要研究研究目的目的1描述甘肅串聯(lián)質(zhì)譜（temmassspectrometry，MSMS）技術(shù)篩查新生兒遺傳代謝?。╥nheritedmetabolicdiseases，IMD）的現(xiàn)況，探討不同篩查條件對篩查陽性率的影響，為科學(xué)制定經(jīng)濟(jì)、有效、可行的IMD防控策略提供依據(jù)。2提出甘肅MSMS非衍生化法新生兒干血斑樣本中多種氨基酸、?；鈮A指標(biāo)正常參考值，探討不同篩查條件指標(biāo)參考值

4、分布的差異，為降低甘肅省IMD篩查假陽性率、確定陽性切割值提供理論依據(jù)。研究方法研究方法1甘肅省新生兒IMD篩查現(xiàn)況研究根據(jù)甘肅省2015年度（2015年度為2014年10月1日~2015年9月30日）各市州出生活產(chǎn)數(shù)比例，選取了31600例2016年度（2015年10月1日至2016年9月30日）在甘肅省戶籍內(nèi)出生的2~7天新生兒為研究對象，經(jīng)新生兒家長知情同意并簽字后，記錄研究對象性別、出生日期、采血日期、出生體重、孕周、戶籍、出生

5、地區(qū)及母親分娩方式，應(yīng)用MSMS非衍生化法進(jìn)行IMD篩查，并對篩查陽性患兒召回、確診及隨訪。統(tǒng)計IMD篩查陽性率、篩查陽性召回率、召回陽性率、陽性預(yù)計值、篩查總體患病率、確診率及確診疾病譜，比較不同性別、出生體重、孕周、戶籍、出生地區(qū)、分娩方式及出生季節(jié)新生兒的IMD篩查結(jié)果，探討篩查陽性率的影響因素。應(yīng)用SPSS19.0、Excel2013進(jìn)行數(shù)據(jù)整理與分析。組間比較采用四格表、RC列聯(lián)表的卡方檢驗或Fisher確切概率法，以α=0.

6、05為檢驗水準(zhǔn)。2甘肅省MSMS非衍生化法分析物正常參考值的確立根據(jù)美國臨床生化研究室（nationalacademyofclinicalbiochemistry，NACB）制定參考值的標(biāo)準(zhǔn)，納入了2016年度甘肅省MSMS篩查的31553例新生兒足跟血樣本，應(yīng)用MSMS非衍生化法檢測干血斑樣本中11種氨基酸、31種?；鈮A含量。研究應(yīng)用SPSS19.0、Excel2013進(jìn)行數(shù)據(jù)處理與統(tǒng)計分析，采用單樣本KolmogovSmirnov