成年型重癥肌無力與HLA-DQA1等位基因相關性的研究.pdf

1、目的：通過檢測MG和健康對照者HLA分型，探討HLA-DQA1基因與中國北方成年型重癥肌無力之間相關性，為以后該病在基因水平的診斷治療提供理論依據(jù)。
　　方法：本實驗研究采用隨機-對照研究，病例組為73名臨床及實驗室確診的中國北方地區(qū)MG患者，對照組為78名健康體檢者，全部靜脈抽血，采用聚合酶鏈反應-直接測序分型技術(PCR-SBT)檢測HLA-DQA1基因在患者與健康人群中的分布。
　　結果：1.MG與NC比較DQA1*0

2、301頻率明顯升高, P=0.0198，P＜0.05，差異有統(tǒng)計學意義；DQA1*0501頻率也升高,P=0.0096，P＜0.01,差異有顯著統(tǒng)計學意義。而DQA1*0401基因，P=0.054,P＞0.05,差異無統(tǒng)計學意義。2.將MG分為眼肌型和全身型,發(fā)現(xiàn)眼型病人的DQA1*0301與正常對照組相比頻率升高,P=0.004，P＜0.05，差異有統(tǒng)計學意義。全身型病人的DQA*0301頻率，P=0.38，P＞0.05,差異無統(tǒng)計學

3、意義。眼肌型、全身型MG病人DQA1*0401頻率，P=0.1，P＞0.05,差異無統(tǒng)計學意義。眼型病人的DQA1*0501與正常對照組相比頻率升高,P=0.61，P＞0.05,差異無統(tǒng)計學意義。全身型病人的DQA*0501頻率，P=0.005，P＜0.05，差異有統(tǒng)計學意義。3.按性別亞型分組，DQA1*0301基因頻率，P=0.299,P＞0.05,差異無統(tǒng)計學意義。DQA1*0401基因頻率，P=0.48,P＞0.05,差異無統(tǒng)計

4、學意義。DQA1*0501基因頻率，P=0.8,P＞0.05,差異無統(tǒng)計學意義。4.按發(fā)病年齡為界限將MG病人分為早發(fā)型和晚發(fā)型，與對照組對比DQA1*0301基因頻率，P=0.62,P＞0.05,差異無統(tǒng)計學意義。DQA1*0401基因頻率，P=0.16,P＞0.05,差異無統(tǒng)計學意義。DQA1*0501基因頻率，P=0.8,P＞0.05,差異無統(tǒng)計學意義。
　　結論：1. DQA1*0301是中國北方地區(qū)MG的易感基因，尤其是