分子遺傳學考試資料

1、1分子遺傳學名詞解釋：DNA甲基化（DNAmethylation）:是指由DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶介導，催化甲基基團從S腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C5位點轉(zhuǎn)移的過程。ENCODE計劃(TheEncyclopediaofDNAElementsProject)：即“DNA元件百科全書計劃”，簡稱ENCODE計劃，是在完成人類基因組全序列測定后的2003年9月由美國國立人類基因組研究所（NationalHumanGenomeResearchInstit

2、ute，NHGRI）組織的又一個重大的國際合作計劃，其目的是解碼基因組的藍圖，鑒定人類基因組中已知的和還不知功能的多個物種的保守序列等在內(nèi)的所有功能元件。ENCODE計劃的實施分為3個階段：試點階段（apilotphase）、技術(shù)發(fā)展階段（atechnologydevelopmentphase）和生產(chǎn)階段（aproducttionphase）。gRNA(guideRNA)：既指導”RNA(gRNA，guideRNA)，能通過正常的堿基配

3、對途徑，或通過G—U配對方式與mRNA上的互補序列配對，指導編輯的進行。GTAG規(guī)律（GTAGrule）：真核生物所有編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因，其RNA前體在內(nèi)含子和外顯子交界處有兩個較短的保守序列，內(nèi)含子的左端均為GT，右端均為AG，此規(guī)律稱GTAG規(guī)律。miRNA：即小RNA，長度為22nt左右，5′端為磷酸基團、3′端為羥基。miRNA廣泛存在于真核生物中，不具有開放閱讀框架，不編碼蛋白質(zhì)，其基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物是發(fā)夾狀結(jié)構(gòu)，在RNaseⅢ

4、酶切后以雙鏈形式存在，是近幾年在真核生物中發(fā)現(xiàn)的一類具有調(diào)控功能的非編碼RNA，它們主要參與基因轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控。RNA編輯(RNAediting):是指通過堿基修飾、核苷酸插入或刪除以及核苷酸替換等方式改變RNA的堿基序列的轉(zhuǎn)錄后修飾方式。RNA誘導的沉默復合體（RNAInducedSilencingComplex，RISC）：與siRNA結(jié)合后可識別并切斷mRNA。RNA指導的DNA甲基化（RNADirectedDNAMethyla

5、tionRDDM）：活性RISC進入核內(nèi)，指導基因發(fā)生DNA的甲基化。密碼子擺動假說（wobblehypothesis）：密碼子的第1，2位核苷酸（5’→3’）與反密碼子的第2，3核苷酸正常配對；密碼子的的第3位與反密碼子的第1位配對并不嚴謹，當反密碼子的第1位為U時可識別密碼子第3位的A或G，而G則可識別U或C，I（次黃嘌呤）可識別U或C或A。比較基因組學（comparativegenomics）：是一門通過運用數(shù)理理論和相應計算機程

6、序，對不同物種的基因組進行比較分析來研究基因組大小和基因數(shù)量、基因排列順序、編碼序列與非編碼序列的長度、數(shù)量及特征以及物種進化關(guān)系等生物學問題的學科。表觀遺傳變異（epigeicvariation）:基因的堿基序列未發(fā)生改變，而是由于DNA甲基化，組蛋白的乙酰化和RNA編輯等修飾導致基因活性發(fā)生了變化，使基因決定的表型發(fā)生變化，且可遺傳少數(shù)世代，但這種變化是可逆的。超基因家族（supergenefamily）：是DNA序列相似，但功能不

7、一定相關(guān)的若干個單拷貝基因或若干組基因家族的總稱。沉默子（silencer）：一種轉(zhuǎn)錄負調(diào)控元件，當其結(jié)合特異蛋白因子時，對基因轉(zhuǎn)錄起阻遏作用。特點很象增強子，但不增強轉(zhuǎn)錄，而是減弱轉(zhuǎn)錄，故稱負增強子。代謝組學(metabolomics)：是對某一生物或細胞在一特定生理時期內(nèi)所有低分子量代謝產(chǎn)物同時進行定性和定量分析的一門新學科。端粒(telomere)：是由獨特的DNA序列及相關(guān)蛋白質(zhì)組成的線性真核染色體的末端結(jié)構(gòu)，它具有防止末端基因

8、降解、染色體末端間的粘連和穩(wěn)定染色體末端及其精確復制等功能。反向遺傳學（reversegeics）：是從改變某個感興趣的基因或蛋白質(zhì)入手，然后去尋找3組蛋白修飾(histonemodification):是指染色質(zhì)上的組蛋白被甲基化、乙酰化或磷酸化的過程。中心法則（centraldogma）F.Crick于1958年提出的闡明遺傳信息傳遞方向的法則，指出遺傳信息從DNA傳遞至RNA，再傳遞至多肽。DNA與RNA之間遺傳信息的傳遞是雙向的

9、，而遺傳信息只是單向地從核酸流向蛋白質(zhì)簡答題：1.核小體與核小體定位在基因表達及其調(diào)控中有何作用？2.原核生物與真核生物的啟動子結(jié)構(gòu)有什么差別？原核生物的啟動子在操縱元中，從mRNA開始轉(zhuǎn)錄的位點以上都是啟動子序列，20bp200bp特點：1.Pribnow框：TATAAT，位于10左右，是RNA聚合酶的牢固結(jié)合位點2.Sextama框：TTGACA，位于35附近，是RNA聚合酶的初始結(jié)合位點3.上述二者及之間的距離決定轉(zhuǎn)錄效率，一般距

10、離17bp左右4.CAP位點cAMP受體蛋白復合物在啟動子上的的結(jié)合位點真核生物啟動子真核生物有三類RNA聚合酶，與此對應，有三類不同的啟動子。事實上RNA聚合酶Ⅱ，Ⅲ所作用的啟動子情況比較復雜RNA聚合酶Ⅰ識別的啟動子，除5SrRNA基因外，其它rDNA基因組成一個大的多拷貝基因族，轉(zhuǎn)錄成一個45S的rRNA前體，其啟動子由起始位點的核心啟動子和其上游控制元件兩部分組成。核心啟動子包括45到20，負責轉(zhuǎn)錄的啟始；上游控制元件從200到

11、150，它們之間的序列長度對轉(zhuǎn)錄效率影響很大。RNA聚合酶Ⅲ啟動子可分為兩種類型。一種是啟動子位于轉(zhuǎn)錄起始點下游，又稱下游啟動子（downstreampromoter）、基因內(nèi)啟動子（intrageicpromoter）或內(nèi)部控制區(qū)（internalcontrolregion）。另一種啟動子是與常見的啟動子相似，又稱上游啟動子（upstreampromoter）。下游啟動子又分為兩個亞型，Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型內(nèi)部啟動子有兩個分開的序列box

12、A（TGGCNNAGTGG）（共同序列RRYNNARYGG），和boxC（CGGTCGANNCC）（共同序列RRTGGGATGACC），而它們之間的距離比較固定，為中間元件（internalelementIE），這是5SrRNA基因的典型結(jié)構(gòu)。Ⅱ型內(nèi)部啟動子由boxA和boxB（GGTTCGANTCC）組成，兩者之間距離較大，且不固定，是tRNA基因啟動子的典型結(jié)構(gòu)。上游啟動子包括三部分元件，即TATA框，近側(cè)序列元件（proximal

13、sequenceelementPSE），和遠側(cè)序列元件（distalsequenceelementDSE），這是部分snRNA基因啟動子的典型結(jié)構(gòu)。RNA聚合酶Ⅱ啟動子由四部分元件組成，即轉(zhuǎn)錄起始點、TATA盒、上游元件和遠上游元件。轉(zhuǎn)錄起始點（initiats）在有些Ⅱ型轉(zhuǎn)錄酶啟動子中比較保守，其一致性序列為PyPyANTAPyPy，轉(zhuǎn)錄起始點常和TATA盒組成核心啟動子起始基礎(chǔ)轉(zhuǎn)錄，但與其相連的上游元件和增強子可以促進其高效轉(zhuǎn)錄。對

14、于含TATA盒的啟動子，其啟始點常在其下游25bp—30bp，有的基因啟動子無典型起始子序列，則RNA聚合酶根據(jù)TATA盒下游30bp附近的第一個嘌呤堿基作為轉(zhuǎn)錄啟始點絕大多數(shù)Ⅱ型轉(zhuǎn)錄酶啟動子均含有TATA盒，一致性序列為TATAAAA，第5和7位A有時可被T取代，看家基因（housekeepinggenes）、同源異形基因（homoboxgene)和哺乳類發(fā)育中的免疫控制基因無TATA盒。而奢侈基因（luxarygenes）具有TAT

15、A盒，它可能是幫助RNA聚合酶正確識別其下游的起始子，從正確的位置起始轉(zhuǎn)錄；有些啟動子的TATA盒對轉(zhuǎn)錄十分重要，一旦缺失則完全失去活性。故TATA盒對有些Ⅱ型轉(zhuǎn)錄酶啟動子的功能是十分重要。3.常見的反式作用因子有哪些？其結(jié)構(gòu)特點是什么？4.原核生物與真核生物基因表達調(diào)節(jié)機制的主要差別是什么？A原核生物的基因多以操縱子為單位，轉(zhuǎn)錄和翻譯是偶聯(lián)的；真核生物的基因轉(zhuǎn)錄、RNA前體的加工、剪接在細胞核中進行，而翻譯則在細胞質(zhì)中進行.在原核生物