本科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題答案

1、1遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題一、名詞解釋一、名詞解釋遺傳?。褐赣捎谶z傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病。核型：一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的全部染色體所構(gòu)成的圖像。染色體顯帶：通過現(xiàn)帶染色等處理，分辨出染色體更微細(xì)的特征，如帶的位置、寬度和深淺等技術(shù)，常見有G帶、Q帶、C帶和N帶?；蛲蛔儯褐富騼?nèi)的堿基組成或順序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能導(dǎo)致表型的改變。斷裂基因：真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個(gè)編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成，啟動(dòng)子：位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)

2、上游約100bp左右，是與RNA聚合酶特異結(jié)合使轉(zhuǎn)錄開始的DNA序列。系譜：指從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（包括直系親屬和旁系親屬）某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植嫉荣Y料，將調(diào)查的資料按一定的格式繪制成的簡(jiǎn)圖。復(fù)等位基因：在同源染色體相對(duì)應(yīng)的基因座位上存在兩種以上不同形式的等位基因。共顯性：如果雙親的性狀同時(shí)在F1個(gè)體上表現(xiàn)出來(lái)，即一對(duì)等位基因的兩個(gè)成員在雜合體中都表達(dá)的遺傳現(xiàn)象。交叉遺傳：男想X染色體（及其連鎖基因）只能從母親傳來(lái)，

3、并且必定傳給女兒，不能傳給兒子的這種遺傳方式。染色體畸變：在不同因素作用下產(chǎn)生的染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。嵌合體：指具有兩種或兩種以上染色體組成的細(xì)胞系的個(gè)體。易患性：一個(gè)個(gè)體在遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用下患某種多基因病的風(fēng)險(xiǎn)。遺傳度：人體性狀或者疾病由基因決定程度，一般用百分比表示。二、問題二、問題1.遺傳病有什么特點(diǎn)？可分為幾類？對(duì)人類有何危害？遺傳病有什么特點(diǎn)？可分為幾類？對(duì)人類有何危害？答：遺傳病答：遺傳病一般具有先天性、家族性、垂

4、直傳遞等特點(diǎn)，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。①先天性：許多遺傳病的病癥是生來(lái)就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時(shí)就表現(xiàn)有“白化”癥狀；②家族性：許多遺傳病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有陽(yáng)性家族史。③垂直傳遞：具有親代向子代垂直傳遞的特點(diǎn)，但不是所有遺傳病的家系中都可以觀察到這一現(xiàn)象，有的患者是家系中的首例，還有些遺傳病患者未活到生育年齡或未育。分類：分類：?jiǎn)位虿　?/p>

5、染色體病、體細(xì)胞遺傳病。危害：危害：①遺傳病是造成人類死亡的重要因素。資料顯示，我國(guó)１５歲以下死亡的兒童中，約４０％是由遺傳病和先天畸形所致，遺傳病已經(jīng)成為當(dāng)前危害人類健康最為嚴(yán)重、病死率最高之一，而且有些腫瘤和心血管疾病也屬于遺傳病。②遺傳病總數(shù)占人類疾病總數(shù)的四分之一，其中有很多屬于常見病和多發(fā)病，一部分嚴(yán)重危害健康的常見病、多發(fā)病都與遺傳病有關(guān)。③遺傳病不僅影響患者本身的生活和生存，同時(shí)也給家庭及其他成員帶來(lái)許多精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，既

6、影響家庭幸福，又給社會(huì)造成許多負(fù)面影響，并且還直接影響民族的健康素質(zhì)和國(guó)家的興旺發(fā)達(dá)。2.簡(jiǎn)述基因概念的沿革，基因的現(xiàn)代概念。簡(jiǎn)述基因概念的沿革，基因的現(xiàn)代概念。答：答：①.19世紀(jì)：生物性狀——遺傳因子②.20世紀(jì)初：染色體學(xué)說(shuō)：基因位于染色體上，遺傳功能單位、突變單位、交換單3限性遺傳?。喝缱訉m陰道積水。6.一對(duì)表型正常的夫婦，婚后生出了一個(gè)患有白化病的女兒和一個(gè)色盲的兒子，請(qǐng)分析其一對(duì)表型正常的夫婦，婚后生出了一個(gè)患有白化病的女兒

7、和一個(gè)色盲的兒子，請(qǐng)分析其原因。原因。答：答：①白化病的遺傳方式為AR，父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；②色盲為XR疾病，兒子患病，則其母為攜帶者。7.7.一個(gè)患抗維生素佝僂病的女性與患一個(gè)一個(gè)患抗維生素佝僂病的女性與患一個(gè)Huntington舞蹈癥的男性結(jié)婚，請(qǐng)分析其后代舞蹈癥的男性結(jié)婚，請(qǐng)分析其后代的患病的可能性。的患病的可能性。答：答：①抗維生素佝僂

8、病為XD的遺傳方式，故所生子女12可能性為正常人，12可能為患者；②Huntington舞蹈癥男性為AR疾病，該男性為隱性純合子，其子女12可能性為正常人，12可能為表型正常的攜帶者。8.作為一個(gè)臨床醫(yī)生，應(yīng)怎樣估計(jì)多基因病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)？作為一個(gè)臨床醫(yī)生，應(yīng)怎樣估計(jì)多基因病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)？答：答：①該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大?。寒?dāng)某一種多基因病的遺傳度在70%～80%，一般群體的發(fā)病率在0.1%～1%之間時(shí)，患者一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可采

9、用Edward公式，即患者一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)f=√p(p：一般群體的患病率)；②多基因的累加效應(yīng)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：患病人數(shù)越多，反應(yīng)了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。病情越嚴(yán)重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會(huì)帶有較多的易患基因，所以再次生育時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也將相應(yīng)地增高；③性別差異與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病基因，則基親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

10、也相對(duì)增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個(gè)體易患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就低。9.簡(jiǎn)述賴昂假說(shuō)及簡(jiǎn)述賴昂假說(shuō)及X染色質(zhì)檢查的臨床意義。染色質(zhì)檢查的臨床意義。答：答：萊昂假說(shuō)：①正常雌性哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條X染色體在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無(wú)活性；②失活是隨機(jī)的；③失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。X小體檢查的臨床意義：①對(duì)個(gè)體進(jìn)行性別鑒定，臨床上可利用口腔上皮細(xì)胞、羊水細(xì)胞和絨毛細(xì)胞等材料進(jìn)行檢

11、查。②對(duì)懷疑有遺傳病的個(gè)體或胎兒進(jìn)行性別鑒定，對(duì)發(fā)育畸形的個(gè)體進(jìn)行鑒別診斷。10.先天愚型的主要臨床表現(xiàn)有哪些？請(qǐng)寫出其可能的核型先天愚型的主要臨床表現(xiàn)有哪些？請(qǐng)寫出其可能的核型答：臨床表現(xiàn)：答：臨床表現(xiàn)：包括智力低下、特殊面容（兩眼間距寬、塌鼻梁、張口伸舌等）、手足的畸型及特殊的皮紋改變（通貫手出現(xiàn)頻率高，第五指僅有一條指褶紋、t點(diǎn)高位、拇趾球區(qū)弓形紋等）重要臟器的畸形。該病分為三種核型：該病分為三種核型：完全型21—三體、易位型21