《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末復(fù)習(xí)題

1、第1頁(yè)共9頁(yè)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末復(fù)習(xí)題《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末復(fù)習(xí)題一填空題一填空題1人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與_______________形成有關(guān)，稱為__________________________。2基因病是由于__________突變引起的疾病?？梢苑譃開_________病和__________病兩類。3血紅蛋白病分為_____________________和______________________兩類。4Xq

2、27代表___________________________________。核型為46，XX，del（2）（q35）的個(gè)體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了____________________。5在基因的置換突變中同類堿基(嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌吟)的替換稱為__________。不同類型堿基(嘧啶與嘌吟)間的替換稱為__________。6染色體非整倍性改變的機(jī)理主要包括__________________和_______________

3、。7?地中海貧血是因__________________異?；蛉笔В筥_____________的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。8核內(nèi)復(fù)制可形成______________________。9在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱為_________________。不同類型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替換稱為________________。10如果一條X染色體Xq27－Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長(zhǎng)臂

4、末端形似隨體，則這條X染色體被稱為______________________。11人類非顯帶核型分析中，主要根據(jù)__________和__________進(jìn)行染色體配對(duì)，分組5凡是位于同一對(duì)染色體上的若干對(duì)等位墓因，彼此間互相連鎖，構(gòu)成一個(gè)__________。12具有XY的男性個(gè)體，其Y染色體上沒(méi)有與X染色體上相對(duì)應(yīng)的等位基因，則該男性個(gè)體稱為__________________。13凡是位于同一對(duì)染色體上的若干對(duì)等位基因，彼此間互

5、相連鎖，構(gòu)成一個(gè)_____________________。14基因表達(dá)包括___________________和_________________兩個(gè)過(guò)程。15人類體細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條____________________構(gòu)成，彼此互稱為________________________。16細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋，稱為_____________。17染色體數(shù)目畸變包括_________

6、__________和___________________變化。18鐮形細(xì)胞貧血癥是由于______________珠蛋白基因缺陷所引起。19基因診斷的最基本工具包括__________________和______________________。20血紅蛋白病中，由于珠蛋白_________________異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白________________________異常引起的是地中海貧血。21“中心法則”

7、表示生物體內(nèi)___________________的傳遞或流動(dòng)規(guī)律。第3頁(yè)共9頁(yè)45多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者_(dá)_________以及__________呈正相關(guān)。二單項(xiàng)選擇題:1人類1號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為（）A0區(qū)Bl區(qū)C2區(qū)D3區(qū)E4區(qū)2通常表示遺傳密碼的是()。ADNABRNACtRNADmRNAErRNA3人類次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)（）A單價(jià)體B二價(jià)體C單分體D二分體E四分體446，XY，t（2；5）（

8、q21；q31）表示（）A一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性帶有等臂染色體D一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE一男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧w5MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為038，指的是（）A基因庫(kù)B基因頻率C基因型頻率D親緣系數(shù)E近婚系數(shù)6人類最小的中著絲粒染色體屬于（）AE組BC組CG組DF組ED組7一個(gè)遺傳不平衡的群體，隨機(jī)交配多少代后可達(dá)到遺傳平衡。（）Al代B2代C3代D3代以上E無(wú)數(shù)代8雜合

9、體Aa的表現(xiàn)型介于純合顯性（AA）和純合隱性（aa）之間，稱為（）A完全顯性B不完全顯性C不規(guī)則顯性D共顯性E外顯不全9下列人類細(xì)胞中哪種細(xì)胞是23條染色體（）A精原細(xì)胞B初級(jí)卵母細(xì)胞C體細(xì)胞D卵細(xì)胞E初級(jí)精母細(xì)胞10一個(gè)白化病人（AR）與一基因型和表現(xiàn)型均正常的人婚配，預(yù)期后代是白化病患者的概率是（）A1代B1／2C2／3D0E1／811.mRNA分子上蛋白質(zhì)的三個(gè)終止密碼是()。AGAAGAGGGABAGAAUGAUUCUAUUGU