兒科學(xué)第七配套教材

1、先天性甲狀腺功能減低癥Congenital Hypothyroidism,兒科常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病 CH是由于甲狀腺激素合成不足所造成的 發(fā)病率為1／5000~7000,概述,我國(guó)各地先天性甲低的發(fā)病率,,位于頸部氣管的前下方，分左右兩葉及峽部，多數(shù)人在峽部偏左尚殘存錐狀葉成人甲狀腺的體積為10~30ml為人體最大的內(nèi)分泌腺之一,甲狀腺的位置,甲狀腺素的調(diào)節(jié),下丘腦 TRH,垂體 TSH,甲狀腺

2、 T3、T4,,,十,十,一,,,一,甲狀腺素的生理作用,產(chǎn)熱 加速體內(nèi)細(xì)胞氧化反應(yīng)的速度，從而釋放熱量。促進(jìn)細(xì)胞組織的生長(zhǎng)發(fā)育和成熟，骨、軟骨的生長(zhǎng),甲狀腺素的生理作用,對(duì)代謝的影響 促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，增加酶的活力， 促進(jìn)糖的吸收、糖原分解等， 促進(jìn)脂肪分解和利用,對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)影響,特別在胎兒期和嬰兒期出現(xiàn)神經(jīng)細(xì)胞分化成熟延遲、神經(jīng)突觸變短、髓鞘形成障礙、大腦皮層神經(jīng)原的體積減少等改變

3、臨床出現(xiàn)智力低下、發(fā)育遲鈍等癥狀 ，不可逆轉(zhuǎn),甲狀腺素的生理作用,對(duì)維生素代謝的作用 對(duì)肌肉的影響 甲狀腺素過(guò)多可出現(xiàn)肌肉神經(jīng)應(yīng)激性增高，出現(xiàn)震顫對(duì)血液循環(huán)系統(tǒng)影響 甲狀腺素能增強(qiáng)β-腎上腺素能受體對(duì)兒茶酚胺的敏感性， 故甲亢病人出現(xiàn)心跳加速、心輸出量增加等對(duì)消化系統(tǒng)影響 甲狀腺素分泌過(guò)多時(shí)，食欲亢進(jìn)，腸蠕動(dòng)增加，大便次數(shù) 多，但質(zhì)正常。甲低時(shí)，常有納差，便秘等,甲狀

4、腺功能減低癥的分類,原發(fā)性甲低：甲狀腺本身疾病所致 （絕大多數(shù)兒科患者屬于此類）繼發(fā)性甲低：病變位于垂體或下丘腦 又稱中樞性甲低散發(fā)性：先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素 合成途徑中酶缺陷所造成地方性：水、土和食物中碘缺乏所致,散發(fā)性先天性甲低的病因,甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位：最常見(jiàn)（90%） 甲狀腺素合成障礙：多為合成、分泌

5、過(guò)程中酶的缺陷TSH、TRH缺乏甲狀腺或者靶器官反應(yīng)低下：較罕見(jiàn)母親服用藥物：服用抗甲狀腺藥物或患自身免疫性疾病，可通過(guò)胎盤(pán)影響胎兒，亦稱暫時(shí)性甲低，通常3個(gè)月后好轉(zhuǎn),甲狀腺素缺乏,地方性甲狀腺功能低下孕婦飲食缺碘，使胎兒在胚胎期因碘缺乏導(dǎo)致甲狀腺功能低下,臨床表現(xiàn),智力落后生長(zhǎng)發(fā)育遲緩生理功能低下,無(wú)甲狀腺或酶缺陷: 新生兒期、嬰兒早期出現(xiàn)癥狀甲狀腺發(fā)育不良： 生后

6、3～6個(gè)月出現(xiàn)癥狀甲狀腺異位： 生后數(shù)年后出現(xiàn)癥狀,起病時(shí)間,非特異性生理功能低下表現(xiàn)： 三超: 過(guò)期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲 三少: 少吃、少哭、少動(dòng) 五低: 體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低,新生兒期的表現(xiàn),典型癥狀：多數(shù)在出生半年后出現(xiàn),特殊面容和體態(tài) 頭大，頸短，皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無(wú)光澤，面部粘液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口

7、外 患兒身材矮小，軀干長(zhǎng)而四肢短小，上部量/下部量＞1.5 腹部膨隆，常有臍疝,先天性甲低男孩，13歲,典型癥狀,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 智力發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，動(dòng)作發(fā)育如翻身、坐、立、走等均較延遲,典型癥狀,生理功能低下 精神差，較安靜，活動(dòng)少，對(duì)周圍事物反應(yīng)少嗜睡，食欲不振，聲音低啞體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低腸蠕動(dòng)慢，腹脹，便秘可伴心包積液，ECG：

8、低電壓，P-R間期延長(zhǎng),實(shí)驗(yàn)室檢查,新生兒篩查 血清T4、T3 、 TSH測(cè)定 TRH刺激試驗(yàn) X線檢查 核素檢查,新生兒篩查,生后2~3d, 新生兒干血滴紙片, 檢測(cè)TSH濃度>15---20mU/L時(shí)，再檢測(cè)血清T4、TSH以確診,血清T4、T3 、TSH測(cè)定,任何新生兒篩查結(jié)果可疑臨床有可疑癥狀 如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常,TRH刺激試驗(yàn),若血

9、清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進(jìn)一步做TRH刺激試驗(yàn)。 靜注 TRH 7μg/kg 結(jié)果判定： 正常者在注射20~30min內(nèi)出現(xiàn)TSH峰值，90min后回至基礎(chǔ)值。 若未出現(xiàn)高峰，應(yīng)考慮垂體病變； 若TSH峰值甚高或持續(xù)時(shí)間延長(zhǎng)，則提示下丘腦病變。,隨著超敏感的第三代增強(qiáng)化學(xué)發(fā)光法TSH檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用，一般毋需再進(jìn)行TRH刺激試驗(yàn),鑒別診斷,先天性巨結(jié)腸 21-三

10、體綜合征 佝僂病 骨骼發(fā)育障礙的疾病,先天性巨結(jié)腸,面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常鋇灌腸可見(jiàn)結(jié)腸痙攣段與擴(kuò)張段,21-三體綜合征,特殊面容 眼距寬、外眼角上斜，皮膚及毛發(fā)正常，無(wú)粘液性水腫，常伴有其它先天畸形核型分析可鑒別,佝僂病,智力正常，皮膚正常，有佝僂病的體征血生化和X線片可鑒別,骨骼發(fā)育障礙的疾病骨軟骨發(fā)育不良,頭大前額突出腰椎前突臀部后突四肢粗短,治 療,治療原則 早期確診，早期治療，

11、終身服用甲狀腺制劑 若中斷治療3~4周，TSH水平即可顯著升高（尤3歲左右） 飲食中應(yīng)富含蛋白質(zhì)、維生素及礦物質(zhì)治療藥物 ① L-甲狀腺素：100μg/片 ②甲狀腺片：40mg/片 （已基本不用）,治療藥物,L-甲狀腺素：100μg/片 含T4，半衰期為一周，每日僅有T4濃度的小量變動(dòng)，血清濃度較穩(wěn)定，每日服一次即可。在體內(nèi)轉(zhuǎn)變成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增強(qiáng),治療前,治療后,用藥

12、后觀察指標(biāo),甲狀腺功能 TSH濃度正常，血T4正常偏高值，以備部分T4轉(zhuǎn)變成T3臨床表現(xiàn) 每日一次正常大便，食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心率維持在兒童110次/min、嬰兒140次/min，智力進(jìn)步,藥量臨床觀察,藥量過(guò)?。河绊懼橇绑w格發(fā)育，達(dá)不到治療目的藥量過(guò)大：造成人為甲亢，消耗過(guò)多，造成負(fù)氮平 衡也會(huì)影響發(fā)育。出現(xiàn)煩躁、多汗、消