生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥第九版內(nèi)科學(xué)內(nèi)分泌和代謝疾病

1、,作者 : 李啟富,,單位 : 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院,第六章,生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥,重點(diǎn)難點(diǎn),生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥的定義,生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥的診斷標(biāo)準(zhǔn),鑒別診斷及治療,生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥，指因垂體生長(zhǎng)激素（GH）缺乏或生長(zhǎng)激素生物效應(yīng)不足所致的軀體生長(zhǎng)障礙，又稱兒童生長(zhǎng)激素缺乏癥,內(nèi)科學(xué)（第9版）,定義,特發(fā)性病因不明，可能系下丘腦-垂體功能或結(jié)構(gòu)的異常獲得性（繼發(fā)性）下丘腦-垂體腫瘤顱內(nèi)感染及肉芽腫病變創(chuàng)傷、放射損傷

2、遺傳性基因突變/缺失：復(fù)合性垂體激素缺乏生長(zhǎng)激素不敏感綜合征：GH受體基因突變等,內(nèi)科學(xué)（第9版）,病因和發(fā)病機(jī)制,,生長(zhǎng)遲緩性腺發(fā)育障礙智力與年齡相稱骨發(fā)育延遲和骨代謝異常Laron綜合征：嚴(yán)重GH缺乏的臨床表現(xiàn)，血GH水平正常或升高,內(nèi)科學(xué)（第9版）,臨床表現(xiàn),,內(nèi)科學(xué)（第9版）,生長(zhǎng)激素缺乏性侏儒癥（病人與同齡正常人對(duì)比）,身材矮?。ㄉ砀邽橥挲g、同性別正常人均值-2SD以下），生長(zhǎng)速度緩慢，可伴性發(fā)育障礙骨齡檢

3、查較實(shí)際年齡落后2年以上GH激發(fā)試驗(yàn)（胰島素低血糖、左旋多巴、精氨酸等）激發(fā)后，GH峰值<5μg/L：完全性GHD激發(fā)后， GH峰值5 ~ 10 μg/L：部分性GHD血IGF-1和IGFBP3水平測(cè)定排除其他疾病 **進(jìn)一步尋找致病原因：視野檢查、蝶鞍CT或MRI，染色體和基因檢測(cè)等,診斷,內(nèi)科學(xué)（第9版）,診斷與鑒別診斷,全身性疾病所致的身材矮小癥：兒童期慢性疾病、慢性感染體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育延遲：16 ~ 1

4、7歲尚未開始發(fā)育，最終身高可達(dá)正常人標(biāo)準(zhǔn)呆小?。杭谞钕俟δ軠p退癥，智力常遲鈍低下先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）：染色體核型為45，XO等其他,鑒別診斷,內(nèi)科學(xué)（第9版）,診斷與鑒別診斷,激素替代療法基因重組人GH（rhGH）：初始劑量一般為0.1 U/kg/d胰島素樣生長(zhǎng)因子-1原發(fā)病進(jìn)行治療,內(nèi)科學(xué)（第9版）,治療,生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥指因垂體生長(zhǎng)激素缺乏或生長(zhǎng)激素生物效應(yīng)不足所致的兒童軀體生長(zhǎng)障礙主要表