孕中晚期超聲在胎兒染色體病篩查中的應用.pdf

1、[目的]:探討孕中晚期超聲篩查血清標記物單項指標異常的孕婦胎兒染色體病的作用和意義，為患者的遺傳咨詢及給予生育指導提供重要依據(jù)。 [方法]:2007年6月至2009年4月，湘潭市中心醫(yī)院與中南大學湘雅三醫(yī)院8469例孕婦進行了孕中期血清學三聯(lián)篩查，有1217例唐氏綜合征風險率低于1/270，18-三體風險率低于1/350，但單項血清標志物異常（AFP MoM≥2.5，AFP MOM<0.7，HCG MoM>2.5，HCG MoM

2、<0.25，uE3 MoM<0.7）。這些孕婦均于孕18-32周做了胎兒系統(tǒng)超聲檢查，發(fā)現(xiàn)99例胎兒異常，確定為病例組，進行羊水或臍血染色體分析。在其余胎兒正常的孕婦中，收集95例作為對照組進行羊水或臍血染色體分析。比較分析病例組與對照組胎兒的染色體異常率，病例組中有不同孕產(chǎn)史孕婦胎兒的染色體異常率以及病例組胎兒超聲單項指標異常與多項指標異常的染色體異常率。對所有病例進行術(shù)后或出生后隨訪。 [結(jié)果] 1.病例組99例胎兒

3、，97例染色體培養(yǎng)成功。檢出9例染色體異常，檢出陽性率為9.28％（9/97）。對照組95例胎兒，91例染色體培養(yǎng)成功，未發(fā)現(xiàn)染色體異常（0％，0/91）。病例組胎兒染色體異常率明顯高于對照組，差異有統(tǒng)計學意義（p<0.01）。 2.病例組有不良孕產(chǎn)史孕婦胎兒染色體異常率為18.42％（7/38），無不良孕產(chǎn)史孕婦胎兒染色體異常率為3.39％（2/59），有不良孕產(chǎn)史孕婦胎兒染色體異常率高于無不良孕產(chǎn)史孕婦，差異有統(tǒng)計學意義（p

4、<0.05）。 3.病例組超聲發(fā)現(xiàn)多項指標異常的胎兒染色體異常率為17.5％（7/40），單項指標異常的胎兒染色體異常率為3.51％（2/57），超聲多項指標異常胎兒染色體異常率明顯高于單項指標異常胎兒，差異有統(tǒng)計學意義（p<0.05）。 [結(jié)論]: 1.在血清學三聯(lián)篩查唐氏綜合征風險率低于1/270，18-三體風險率低于1/350，血清標志物單項指標異常的孕婦中，其胎兒存在染色體異常的風險，超聲可以篩查出這部分

5、染色體異常的陽性結(jié)果，提高胎兒染色體異常的檢出率； 2.對血清標記物單項指標異常的孕婦行產(chǎn)前超聲篩查，在篩查出唐氏綜合征的同時也可查出其他染色體異常，本研究證實了孕中晚期超聲篩查胎兒染色體病的可行性； 3.有不良孕產(chǎn)史的孕婦其子代發(fā)生染色體畸變的風險增大； 4.胎兒如超聲發(fā)現(xiàn)多項指標異常，則其與染色體病關(guān)系密切； 5.開展異常兒染色體病的篩查與診斷的研究，可以了解本次胎兒異常的原因，適時終止妊娠，這對減少