干血片法中孕期唐氏綜合征產前篩查的多中心研究.pdf

1、一、目的
　　 對干血片法應用于中孕期產前篩查進行多中心的研究，探討干血片法中孕期產前篩查的可行性，對其方法學進行初步評價，比較干血片法及血清法檢測的相關性，并獲取基于本研究人群干血片法各篩查指標在不同孕周的中位數值和計算中位數-孕周（天數）擬合曲線，確定中孕期干血片法唐氏篩查的風險切割值，初步建立干血片法中孕期DS篩查技術。
　　 二、材料與方法
　　 1．收集2011年4月至2011年9月間在云南省第一人民醫(yī)

2、院、陜西省婦幼保健院、四川大學華西醫(yī)學中心第二醫(yī)院、湖南省婦幼保健院、北京市海淀區(qū)婦幼保健院接受產前篩查的15-20+6周孕婦血清及干血片標本，并記錄相關臨床信息。
　　 2．對干血片法AFP/free-β-HCG檢測的精密度及靈敏度，及打孔位置的選擇進行評價。
　　 3．對收集的全部標本進行血清法中孕期三聯篩查及干血片法AFP、Freeβ-HCG的檢測，獲得干血片法AFP、Freeβ-HCG的中位數-孕周（天數）擬合曲

3、線，并計算風險。
　　 4．隨訪妊娠結局。
　　 5．分別比較干血片法與血清法AFP、Freeβ-HCG測量值、中位數值及中位數倍數(MoM)值的相關性，比較的血片法二聯篩查與血清法三聯篩查的一致性、篩查效率及診斷價值。獲得干血片法二聯篩查的風險切割值。
　　 三、結果
　　 1．本研究干血片法精密度檢測變異系數(CV)控制在15％以內。AFP、free-βHCG檢測底限分別為0.27μ/ml，0.57n

4、g/ml;功能靈敏度分別為1.2u/ml、5.9ng/ml。
　　 2．共10252例標本納入研究，三個干血片檢測中心檢測值一致性良好，年齡及體重的分布存在差異。干血片法AFP、Freeβ-HCG的MoM值分布為中位數和眾數均為接近1的單峰曲線。
　　 3．隨訪妊娠結局7685例，隨訪率為75%，各標本采集中心隨訪率不一致。發(fā)現胎兒先天異常共64例，其中21三體10例，18三體1例，開放性神經管畸形2例。
　　

5、4．干血片法與血清法AFP、Freeβ-HCG的測量值、中位數值及MoM值成明顯直線相關。DS篩查風險切割值設定為1/270時，干血片法二聯篩查與血清法三聯篩查結果比較，Kappa系數為0.511，篩查結果一致性中等。干血片法二聯篩查檢出率60%，假陽性率4.96%；血清法三聯篩查檢出率80%，假陽性率8.26%；各標本檢測中心篩查效率不同。血清法三聯篩查ROC曲線下面積(0.927)大于干血片法二聯篩查(0.813)，干血片法篩查的診