惡性血液病3號(hào)染色體錯(cuò)配修復(fù)基因hMLH1相關(guān)微衛(wèi)星不穩(wěn)定性研究.pdf_第1頁(yè)
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1、目的研究惡性血液病患者3號(hào)染色體錯(cuò)配修復(fù)基因hMLH1相關(guān)微衛(wèi)星的不穩(wěn)定性改變,以探討錯(cuò)配修復(fù)基因hMLH1突變、缺失變化對(duì)于惡性血液病發(fā)生、發(fā)展過(guò)程中的作用與意義.方法選取88例惡性血液病患者骨髓及口腔黏膜細(xì)胞標(biāo)本,其中急性粒細(xì)胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)44例,急性淋巴細(xì)胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)26例,另外收集慢性粒細(xì)胞白血病(chronic mye

2、-loid leukemia,CML)標(biāo)本5例,骨髓異常增生綜合征(myelodysplastic syn-drome,MDS)6例,多發(fā)性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)5例,慢性淋巴細(xì)胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)2例.選取3號(hào)染色體上錯(cuò)配修復(fù)基因hMLH1相關(guān)6個(gè)微衛(wèi)星位點(diǎn)進(jìn)行多重PCR擴(kuò)增,其中D3s1298、D3s1561、D3s1611是hMLH1基因連鎖位點(diǎn),而

3、D3s1296、D3s1300、D3s1304位于hMLH1基因調(diào)控序列附近.通過(guò)聚丙烯酰胺凝膠電泳/銀染,觀察微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(microsatellite instability,MSI)及雜合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)發(fā)生情況,并以良性血液病組(20例)及健康對(duì)照組(5例)進(jìn)行分析.討論急性白血病患者3號(hào)染色體錯(cuò)配修復(fù)基因hMLH1相關(guān)微衛(wèi)星位點(diǎn)均可檢測(cè)到較高頻率的MSI和LOH,說(shuō)明此錯(cuò)配修復(fù)基

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