新一代DNA測序數(shù)據的重疊群組裝算法的研究與實現(xiàn).pdf

1、二十一世紀以來，新一代測序技術高通量、低成本的優(yōu)點，極大地促進了生物信息學領域的發(fā)展。為了獲取測序數(shù)據所包含的信息，基因組拼接組裝算法成為了該領域研究的核心，許多優(yōu)秀的基因組拼接組裝算法應運而生。近幾年，測序技術在原來的基礎上不斷改革創(chuàng)新，產生的新數(shù)據發(fā)生了變化，它們不僅具備原本數(shù)據的高通量、錯誤率高的特點，還擁有了新的特性：出現(xiàn)配對信息和讀長變長。然而，原有的基因組拼接組裝算法卻無法利用這些新的特點，因此設計一種能夠充分利用新一代數(shù)據

2、特性的基因組拼接組裝算法成為了基因組領域一個迫切需要解決的問題。
　　全基因組拼接組裝分為兩個階段：將read拼接生成重疊群的重疊群生成階段以及將重疊群組裝生成支架的重疊群組裝階段。本文研究的重疊群組裝算法針對第二個階段，在已有重疊群集合的基礎上，利用配對數(shù)據，將其組裝生成支架。通過重疊群組裝，可以獲取測序數(shù)據中的信息，還原得到目標生物的基因序列，具有十分重要的研究意義。
　　本文針對新數(shù)據的特性，提出了一種新的重疊群組裝算

3、法。該算法首先利用插入距離較短的配對數(shù)據，尋找配對數(shù)據與重疊群之間的關聯(lián)的關系，并根據這個關系設計關聯(lián)關系評價方法，給出任意兩個重疊群之間關聯(lián)關系的得分，從而判定其相對位置關系。然后，針對組裝過程中出現(xiàn)的位置關系進行處理，對組裝結果進行優(yōu)化；最后，利用插入距離較長的配對數(shù)據進行進一步的處理，最終輸出組裝生成的支架序列。
　　本文提出的重疊群組裝算法，充分利用了新一代數(shù)據的特點，將重疊群序列組裝成支架。在本文最后，將利用本文算法產生