ALDH2基因多態(tài)性與穩(wěn)定型心絞痛患者硝酸甘油有效性關(guān)聯(lián)的實(shí)驗(yàn)研究.pdf

1、目的：選取臨床存在穩(wěn)定型心絞痛發(fā)作史的冠心病患者,觀察其乙醛脫氫酶2(ALDH2)基因多態(tài)性與穩(wěn)定型心絞痛發(fā)作時(shí)單獨(dú)舌下含服硝酸甘油有效與否的關(guān)聯(lián)。
　　 方法：收集臨床經(jīng)冠脈造影確診為冠心病(主要冠脈狹窄≥50&)并有穩(wěn)定型心絞痛發(fā)作史及穩(wěn)定型心絞痛發(fā)作時(shí)單獨(dú)舌下含服過(guò)硝酸甘油的患者共113人,進(jìn)行調(diào)查問(wèn)卷,按穩(wěn)定型心絞痛發(fā)作時(shí)單獨(dú)舌下含服硝酸甘油有效與否分為有效組(A組)87人、無(wú)效組(B組)26人;有效組依據(jù)含服硝酸甘油后

2、心絞痛緩解發(fā)生時(shí)間分為迅速起效組(A1組)69人(緩解發(fā)生時(shí)間45分鐘)及緩慢起效組(A2組)18人(緩解發(fā)生時(shí)間＞5分鐘)。抽取每位入選患者血樣2ml,提取DNA,由多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)PCR及反向直接測(cè)序方法獲得乙醛脫氫酶2基因第12號(hào)外顯子504位點(diǎn)多態(tài)性。
　　 結(jié)果：乙醛脫氫酶2基因在第12號(hào)外顯子504位點(diǎn)存在G(谷氨酸)/A(賴氨酸)基因多態(tài)。所有研究對(duì)象中,基因型G/G型81人,G/A型23人,A/A型9人。等位基因G

3、和A的頻率分別為0.819及0.181。乙醛脫氫酶2基因第12號(hào)外顯子504位點(diǎn)處,具有完全乙醛脫氫酶酶活性的野生型基因G/G型及完全喪失酶活性的突變型基因A/A型所占比例在有效組(A組)與無(wú)效組(B組)之間均無(wú)顯著性差異(74.713&vs.61.538&,P＞0.05;6.897&vs.11.538&,P＞0.05);有效組A組中,基因型G/G型及A/A型所占比例在迅速起效組(A1組)及緩慢起效組(A2組)之間均無(wú)顯著性差異(73.

4、913&vs.77.778&,P＞0.05:4.348&vs.16.667&,P＞0.05);在迅速起效組(A1組)及無(wú)效組(B組)之間,基因型G/G型及A/A型所占比例亦均無(wú)顯著性差異(73.913&vs.61.538&;P＞0.05;4.348&vs.11.538&,P＞0.05)。
　　 結(jié)論：乙醛脫氫酶2基因第12號(hào)外顯子504位點(diǎn)存在基因多態(tài)性。該位點(diǎn)基因多態(tài)性與冠心病患者穩(wěn)定型心絞痛急性發(fā)作時(shí)單獨(dú)舌下含服硝酸甘油有效