執(zhí)業(yè)醫(yī)師婦產(chǎn)科第二十四章 女性生殖器官發(fā)育異常

1、第二十四章女性生殖器官發(fā)育異常女性生殖器官在形成、分化過程中，由于某些內(nèi)源性因素(生殖細(xì)胞染色體不分離，嵌合體，核型異常等)或外源性因素(使用性激素藥物)的影響，原始性腺的分化、發(fā)育、內(nèi)生殖器始基的融合、管道腔化和發(fā)育以及外生殖器的衍變可發(fā)生改變，導(dǎo)致各種發(fā)育異常。常見的生殖器官發(fā)育異常有：①正常管道形成受阻所致異常，包括醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理處女膜閉鎖、陰道橫隔、陰道縱隔、陰道閉鎖和宮頸閉鎖；②副中腎衍生物發(fā)育不全所致異常，包括無子宮、

2、無陰道、始基子宮、子宮發(fā)育不良、單角子宮和輸卵管發(fā)育異常；③副中腎管衍生物融合障礙所致異常，包括雙子宮、雙角子宮、鞍狀子宮和縱隔子宮等發(fā)育異常。由于女性生殖器官與泌尿器官在起源上相同，故泌尿器官的發(fā)育可以影響生殖器官的發(fā)育，約10％泌尿器官發(fā)育異常的新生兒伴有生殖器官異常。因此，在診斷生殖器官異常的同時，要考慮是否伴有泌尿器官的異常。第一節(jié)外生殖器發(fā)育異常女性外生殖器發(fā)育異常中較常見的有處女膜閉鎖和外生殖器男性化。(一)處女膜閉鎖(im

3、perfatehymen)處女膜閉鎖又稱無孔處女膜。系發(fā)育過程中，陰道末端的泌尿生殖竇組織未腔化所致。由于無孑L處女膜使陰道和外界隔絕，故陰道分泌物或月經(jīng)初潮的經(jīng)血排出受阻，積聚在陰道內(nèi)。有時經(jīng)血可經(jīng)輸卵管倒流至腹腔。若不及時切開，反復(fù)多次的月經(jīng)來潮使積血增多，發(fā)展為子宮腔積血，輸卵管可因積血粘連而傘端閉鎖?！九R床表現(xiàn)】絕大多數(shù)患者至青春期發(fā)生周期性下腹墜痛，呈進行性加劇。嚴(yán)重者可引起肛門或陰道部脹痛和尿頻等癥狀。檢查可見處女膜膨出，表

4、面呈紫藍色；肛診可捫及陰道膨隆，凸向直腸；并可捫及盆腔腫塊，用手指按壓腫塊可見處女膜向外膨隆更明顯。偶有幼女因大量粘液潴留在陰道內(nèi)，導(dǎo)致處女膜向外凸出而確診。盆腔B型超聲檢查可見子宮和陰道內(nèi)有積液?！局委煛肯扔么轴槾┐烫幣づ蚵〔?，抽出積血后再進行“x”形切開，排出積血，常規(guī)檢查宮頸是否正常，切除多余的處女膜瓣，修剪處女膜，再用可吸收縫線縫合切口邊緣，使開口成368婦產(chǎn)科學(xué)1真兩性畸形(truehermaphroditism)染色體核形

5、多為46，XX，46，XX／46，XY嵌合體。46，XY少見?；颊唧w內(nèi)同時存在睪丸和卵巢兩種性腺組織。較多見的是性腺內(nèi)含有卵巢與睪丸組織，又稱卵睪(ovotestis)；也可能是一側(cè)卵巢，另一側(cè)為睪丸。真兩性畸形患者外生殖器的形態(tài)很不一致，多數(shù)為陰蒂肥大或陰莖偏小。2先天性腎上腺皮質(zhì)增生(congenitaladrenalhyperplasia，CAH)為常染色體隱性遺傳性疾病。系胎兒腎上腺皮質(zhì)合成皮質(zhì)酮或皮質(zhì)醇的酶(如21一羥化酶，1

6、1p_羥化酶與3p羥類固醇脫氫酶)缺乏，不能將l7Q一羥孕酮羥化為皮質(zhì)醇或不能將孕酮轉(zhuǎn)化為皮質(zhì)酮，因此其前質(zhì)積聚，并向雄激素轉(zhuǎn)化，產(chǎn)生大量雄激素。3外在因素影響生殖器官的藥物主要為激素類藥物。雄激素與合成孕激素有雄激素作用，對泌尿生殖竇最敏感，可使女性外生殖器男性化。妊娠早期服用雄激素類藥物，可發(fā)生女性胎兒陰道下段發(fā)育不全，陰蒂肥大及陰唇融合等發(fā)育異常；妊娠晚期服用雄激素可致陰蒂肥大。【臨床表現(xiàn)】陰蒂肥大，有時顯著增大似男性陰莖。嚴(yán)重者

7、伴有陰唇融合，兩側(cè)大陰唇肥厚有皺，并有不同程度的融合，類似陰囊?！驹\斷】1病史和體征詢問患者母親在妊娠早期是否曾接受具有雄激素作用的藥物治療，家族中有無類似畸形患者。檢查時應(yīng)了解陰蒂大小，尿道口與陰道口的位置，有無陰道和子宮。同時檢查腹股溝與大陰唇，了解有無異位睪丸。2實驗室檢查疑真兩性畸形或先天性腎上腺皮質(zhì)增生時，應(yīng)檢查染色體核型。前者染色體核型多樣，后者則為46，XX，血雄激素呈高值，并伴有血清l7a一羥孕酮值升高和尿17酮及l(fā)7羥