小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

1、小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏一概述小兒嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病為常染色體隱性遺傳疾病。嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏時(shí)，主要表現(xiàn)為T細(xì)胞免疫功能缺陷，而B(niǎo)細(xì)胞可能正常。二病因PNP缺乏導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物脫氧鳥(niǎo)苷三磷酸（dGTP）的蓄積，對(duì)早期T細(xì)胞和B細(xì)胞有毒性作用，使之發(fā)育停滯于proTproB階段，導(dǎo)致T細(xì)胞和B細(xì)胞缺陷。三臨床表現(xiàn)PNP缺陷最重要的臨床表現(xiàn)是反復(fù)感染，常在生后第1年開(kāi)始發(fā)生，一些患者生后幾年開(kāi)始出現(xiàn)臨床表現(xiàn)。感染類型與

2、重度聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID）相同，特殊病原菌包括假單胞菌，巨細(xì)胞病毒，水痘，腺病毒，EB病毒，埃可病毒（ECHO病毒），念珠菌和卡氏肺囊蟲(chóng)。大多數(shù)患兒可接受常規(guī)的免疫接種，對(duì)破傷風(fēng)桿菌和脊髓灰質(zhì)炎病毒能產(chǎn)生抗體，接種卡介苗（BCG）后并不一定發(fā)生擴(kuò)散。病診斷。3.血液檢查白細(xì)胞計(jì)數(shù)正常，但淋巴細(xì)胞百分率極低（＜10%）。T細(xì)胞功能在出生時(shí)可正常，隨著年齡增長(zhǎng)，T細(xì)胞數(shù)?？傻椭?%～3%，T細(xì)胞增殖反應(yīng)亦明顯下降。多數(shù)患者B細(xì)胞百分率、