13-三體綜合征

1、13三體綜合征一概述13三體綜合征又稱Patau綜合征，為第二常見的常染色體病。在新生兒中發(fā)病率為1（4000～10000），女性明顯多于男性，發(fā)病率隨孕母年齡增高而增加。本病主要特征為嚴重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有嚴重的致死性畸形，90％一歲內(nèi)死亡。二病因細胞遺傳學(xué)特征是第13號染色體呈三體征，其發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細胞在減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時13號染色體發(fā)生不分離，使胚胎體細胞內(nèi)存在一條

2、額外的13號染色體。導(dǎo)致染色體畸變的原因有：1.物理因素X射線、電離輻射等。2.化學(xué)因素絕大部分患兒都有嚴重的智能低下。2.特殊面容小頭畸形，全前腦畸形，前額小，頭顱發(fā)育不全，先天性頭皮缺損；90％小眼球無眼球，偶呈獨眼畸形，眼距過窄，虹膜缺失，視網(wǎng)膜發(fā)育不良，晶體缺失，白內(nèi)障，視嗅神經(jīng)發(fā)育不良；耳畸形，低位唇、腭裂。3.手足畸形80％軸后性多指（趾），手指彎曲，指甲窄凸，馬蹄內(nèi)翻足。4.內(nèi)臟及生殖器畸形肋骨不全，男性女性化，隱睪，雙角