福建醫(yī)科大學考博分子生物學復習材料

1、1一、名詞解釋一、名詞解釋1、醫(yī)學分子生物學：、醫(yī)學分子生物學：是分子生物學的重要分支，是一門新興的交叉學科。是從分子水平上研究人體和疾病相關(guān)生物在正常和疾病狀態(tài)下的生命活動及其規(guī)律，從分子水平上開展疾病的預防、診斷和治療研究的學科。2、基因、基因genes：基因是負責編碼RNA或一條多肽鏈DNA片段，包括編碼序列、編碼序列外的側(cè)翼序列及插入序列。是決定遺傳性狀的功能單位。3、結(jié)構(gòu)基因、結(jié)構(gòu)基因structuregenes：基因中編碼R

2、NA或蛋白質(zhì)的DNA序列稱為結(jié)構(gòu)基因。4、基因組、基因組genome：一個細胞或病毒的全部遺傳信息。（細胞或生物體的一套完整單倍體的遺傳物質(zhì)的總和。）真核生物基因組是指一套完整單倍體DNA（染色體DNA）和線粒體DNA的全部序列，包括編碼序列和非編碼序列。5、GTAG法則：法則：真核生物基因的外顯子與內(nèi)含子接頭處都有一段高度保守的一致性序列，即：內(nèi)含子5’端大多數(shù)是以GT開始，3’端大多是以AG結(jié)束。6、端粒、端粒：以線性染色體形式存在

3、的真核基因組DNA末端都有一種特殊的結(jié)構(gòu)叫端粒。該結(jié)構(gòu)是一段DNA序列和蛋白質(zhì)形成的一種復合體，僅在真核細胞染色體末端存在。端粒DNA由重復序列組成，人類端粒一端是TTAGGG另一端是AATCCC.7、操縱子：、操縱子：是指數(shù)個功能上相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因串聯(lián)在一起，構(gòu)成信息區(qū)，連同其上游的調(diào)控區(qū)（包括啟動子和操縱基因）以及下游的轉(zhuǎn)錄終止信號所構(gòu)成的基因表達單位。一個操縱子只含一個啟動序列和數(shù)個可轉(zhuǎn)錄的結(jié)構(gòu)基因。在同一個啟動序列控制下，操縱子可

4、轉(zhuǎn)錄出多順反子mRNA。8、操縱元件：、操縱元件：是一段能夠被不同基因表達調(diào)控蛋白質(zhì)識別和結(jié)合的DNA序列，是決定基因表達效率的關(guān)鍵元件。9、順式作用元件：、順式作用元件：是指那些與結(jié)構(gòu)基因表達調(diào)控相關(guān)、能夠被基因調(diào)控蛋白特異性識別和結(jié)合的特異DNA序列。包括啟動子、上游啟動子元件、增強子、反應元件和poly(A)加尾信號。10、反式作用因子：、反式作用因子：是指真核細胞內(nèi)含有的大量可以通過直接或間接結(jié)合順式作用元件而調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄活性的

5、蛋白質(zhì)因子。11、啟動子：、啟動子：是能夠被RNA聚合酶特異性識別并與其結(jié)合并開始轉(zhuǎn)錄的核苷酸序列。（TATAbox、CAATbox、GCbox）12、增強子、增強子enhancer：是一段短的DNA序列，其中含有多個作用元件，可以特異性地與轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合，增強基因的轉(zhuǎn)錄活性。它可位于被增強的轉(zhuǎn)錄基因的上游或下游，也可相距靶基因較遠。13、poly(A)加尾信號加尾信號：含有Ⅱ類啟動子的基因在末端還有一段特定保守序列AATAAA。此位點于

6、下游有一段GT或T豐富區(qū)，與AATAAA序列共同構(gòu)成Poly(A)加尾信號。14、多順反子、多順反子mRNA即每一個mRNA分子帶有幾鐘蛋白質(zhì)的遺傳信息（來自幾個結(jié)構(gòu)基因），利用共同的啟動子及終止信號，組成“操縱子”的基因表達調(diào)控單元。15、單順反子、單順反子mRNA：一個編碼基因轉(zhuǎn)錄生成一個mRNA分子，經(jīng)翻譯生成一條多肽鏈，基本上沒有操縱子的結(jié)構(gòu)。16、逆轉(zhuǎn)錄病毒、逆轉(zhuǎn)錄病毒：是一類特殊的單股正鏈RNA病毒，在這些病毒顆粒中帶有依賴

7、RNA的DNA聚合酶，即逆轉(zhuǎn)錄酶，能使RNA反向轉(zhuǎn)錄生成DNA。逆轉(zhuǎn)錄病毒基因組一般包括三個基本的結(jié)構(gòu)基因，即：gag，pol，env，分別編碼核心蛋白、逆轉(zhuǎn)錄酶和膜蛋白。17、轉(zhuǎn)座現(xiàn)象：、轉(zhuǎn)座現(xiàn)象：轉(zhuǎn)座因子的插入，阻止了插入位點的基因表達的現(xiàn)象。18、轉(zhuǎn)座子（、轉(zhuǎn)座子（transposonTn）這是一類長度在2000～20000bp之間較大的轉(zhuǎn)座因子，如Tn1681Tn420.它們除了帶有與轉(zhuǎn)座有關(guān)的基因以外，還帶有其他基因，如Tn9

8、03Tn5帶有卡那霉素抗藥基因等。19、質(zhì)粒、質(zhì)粒plas:是存在于細菌染色體外的、具有自主復制能力的環(huán)狀雙鏈DNA分子。20、C值：單倍體基因組中的全部DNA量。21、重復序列、重復序列:真核生物基因組中非編碼序列占95％以上，這些非編碼序列中一部分是基因的內(nèi)含子、調(diào)控序列等，另一部分便是重復序列；重復序列中除了編碼rRNA、tRNA、組蛋白及免疫球蛋白的結(jié)構(gòu)基因外，大部分是非編碼序列。其功能主要與基因組的穩(wěn)定性、組織形式以及基因的表

9、達調(diào)控有關(guān)。22、微衛(wèi)星、微衛(wèi)星DNA：又稱為短串聯(lián)重復（STR），是一類更簡單的寡核苷酸串聯(lián)重復序列，其重復單位為2~6bp，重復次數(shù)10～60次左右，其總長度通常小于150bp，分布在所有的染色體。微衛(wèi)星DNA由于重復單位的重復次數(shù)不同而具有高度的遺傳多態(tài)性，并且遵照孟德爾遺傳規(guī)律，可以作為很好的遺傳標記。23、衛(wèi)星、衛(wèi)星DNA：是出現(xiàn)在非編碼區(qū)的串聯(lián)重復序列。其特點是具有固定的重復單位，該重復單位首尾相連形成重復序列片段，通常存在

10、于間隔DNA和內(nèi)含子中。串聯(lián)重復序列是形成衛(wèi)星DNA的基礎(chǔ)。分類：大衛(wèi)星DNA、小衛(wèi)星DNA、微衛(wèi)星DNA。24、回文結(jié)構(gòu)：、回文結(jié)構(gòu)：在DNA鏈上，兩個拷貝反向串聯(lián)在一起，中間沒有間隔序列。25、RFLP：即限制性片段長度多態(tài)性：即限制性片段長度多態(tài)性，個體之間DNA的核苷酸序列存在差異，稱為DNA多態(tài)性。由于堿基組成的變化而改變了限制性內(nèi)切酶的酶切位點，從而導致相應的限制性片段的長度和數(shù)量發(fā)生變化，稱為RFLP。352、信息分子：、

11、信息分子：攜帶生物信息，在細胞之間進行傳遞的小分子化學物質(zhì)53、第一信使、第一信使在細胞間進行信息傳遞的信息分子54、第二信使、第二信使將第一信使的信息在細胞內(nèi)進一步傳遞的信息分子55、受體、受體：靶細胞中能夠被體內(nèi)一些生物活性物質(zhì)如激素、細胞因子所識別，并與之結(jié)合將信號傳至細胞內(nèi)產(chǎn)生生物效應的物質(zhì)，也即細胞接受細胞外信號的接收裝置，直接參與細胞的信息傳遞。受體的化學性質(zhì)主要為蛋白質(zhì)。56、酶偶聯(lián)受體：、酶偶聯(lián)受體：指那些受體自身具有酶

12、的活性，或者自身沒有酶的活性，但與酶分子結(jié)合存在的一類受體，主要是生成因子和細胞因子受體。57、細胞因子、細胞因子是由免疫細胞或非免疫細胞分泌的，能參與調(diào)控真核細胞的增殖、分化、代謝和運動功能等多項生命過程的生物活性的多肽分子。同一細胞因子作用于不同的靶細胞，可以產(chǎn)生不同的效應。58、蛋白激酶（、蛋白激酶（proteinkinase）：）：能夠?qū)ⅵ昧姿峄鶊F從磷酸供體分子上轉(zhuǎn)移至底物蛋白的氨基酸受體上的一大類酶。59、蛋白磷酸酶、蛋白磷酸

13、酶（proteinphosphatase）是具有催化已經(jīng)磷酸化的蛋白質(zhì)分子發(fā)生去磷酸化反應的一類酶分子，與蛋白激酶相對應存在，共同構(gòu)成磷酸化與去磷酸化這一重要的蛋白質(zhì)活性的開關(guān)系統(tǒng)。對蛋白激酶所引起的變化產(chǎn)生衰減信號60、接頭蛋白、接頭蛋白也稱調(diào)控結(jié)合元件也稱調(diào)控結(jié)合元件(modularbindingdomain)即信號分子中存在著的一些特殊的結(jié)構(gòu)域，大約50100個氨基酸構(gòu)成，信號分子通過這些特殊結(jié)構(gòu)域相互識別和作用而有序銜接，形成不

14、同的信號傳遞鏈61、G蛋白蛋白:GTP結(jié)合蛋白，結(jié)合GTP時為活化形式，GTP水解成GDP時回到非活性狀態(tài)，活化的G蛋白通過變構(gòu)調(diào)節(jié)作用激活下游信號分子。由α亞基和βγ亞基結(jié)合成三聚體62、周期蛋白：、周期蛋白：是一類呈細胞周期特異性或時相性表達、累積與分解的蛋白質(zhì)，它與周期素依賴性激酶共同影響細胞周期的運行。63、細胞凋亡（、細胞凋亡（apoptosis)：是機體細胞在正常生理或病理狀態(tài)下發(fā)生的一種自發(fā)的程序性死亡過程，它的發(fā)生受機體

15、的嚴密調(diào)控。細胞凋亡的形態(tài)特點：染色體固縮、膜起泡、核膜消失、DNA斷裂?凋亡小體形成。64、原癌基因（、原癌基因（protooncogene)是一類廣泛存在生物體中，高度保守的基因，其產(chǎn)物具有調(diào)控細胞增生的重要功能，當其受某些因素的影響，能發(fā)生突變（活化）成為癌基因，導致細胞惡性轉(zhuǎn)化。65、抑癌基因（、抑癌基因（tumsuppressgene）：指存在于正常細胞內(nèi)的一大類可抑制細胞生長并具有潛在抑癌作用的基因，當這類基因發(fā)生突變、缺失

16、或失活時，可引起細胞惡性轉(zhuǎn)化而導致腫瘤的發(fā)生。6666、癌基因：、癌基因：是細胞內(nèi)控制細胞生長的基因，具有潛在的誘導細胞惡性轉(zhuǎn)化的特性。當癌基因結(jié)構(gòu)或表達發(fā)生異常時，其產(chǎn)物可使細胞無限制增殖，導致腫瘤的發(fā)生。包括病毒癌基因和細胞癌基因。67、細胞癌基因：、細胞癌基因：存在于正常的細胞基因組中，與病毒癌基因有同源序列，具有促進正常細胞生長、增殖、分化和發(fā)育等生理功能。68、病毒癌基因：、病毒癌基因：存在于病毒（大多是逆轉(zhuǎn)錄病毒）基因組中能

17、使靶細胞發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化的基因。它不編碼病毒結(jié)構(gòu)成分，對病毒無復制作用，但是當受到外界的條件激活時可產(chǎn)生誘導腫瘤發(fā)生的作用。69、基因診斷、基因診斷：利用現(xiàn)代分子生物學和分子遺傳學的技術(shù)和方法，直接監(jiān)測基因結(jié)構(gòu)及其表達水平是否正常，從而對疾病作出診斷的方法。70、DNA變性變性：在物理或化學因素的作用下，導致兩條DNA鏈之間的氫鍵斷裂，而核酸分子中的所有共價鍵則不受影響。71、DNA復性：復性：當促使變性的因素解除后，兩條DNA鏈又可以通過

18、堿基互補配對結(jié)合形成DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)。72、退火、退火：指將溫度降至引物的TM值左右或以下，引物與DNA摸板互補區(qū)域結(jié)合形成雜交鏈。73、PCR概念概念:PCR是近年來發(fā)展起來的一種體外擴增特異DNA片段的技術(shù)，它根據(jù)體內(nèi)細胞分裂時DNA半保留復制機理，能快速、特異地在體外將目的DNA片段擴增數(shù)百萬倍。74、RTPCR技術(shù)技術(shù)：以RNA為模板體外擴增cDNA的技術(shù)，可用于定性和相對定量（半定量）。75、RNA酶保護試驗（酶保護試驗（RP

19、A）：是一種液相雜交技術(shù)，通過RNaseA和RNaseT1專一性降解單鏈RNA，分析受到保護的雜交雙鏈RNA，以確定RNA的剪接情況、剪接位點以及基因內(nèi)含子的可能位置等。7676、筑巢、筑巢PCRPCR：先用一對外側(cè)引物擴增含目的基因的大片段，再用內(nèi)側(cè)引物以大片段為摸板擴增獲取目的基因?？梢蕴岣逷CR的效率和特異性。7777、原位、原位PCRPCR：以組織固定處理細胞內(nèi)的DNA或RNA作為靶序列，進行PCR反應的過程。7878、定量、定