基因與疾病復(fù)習(xí)題

1、陳萬群老師陳萬群老師名詞解釋（及英文）名詞解釋（及英文）等位基因等位基因(allele):位于同一對染色體位于同一對染色體(同源染色體同源染色體)上相同位點(diǎn)的一對上相同位點(diǎn)的一對基因?；?。核型核型(karyotype):一個細(xì)胞內(nèi)全套染色體的形態(tài)特點(diǎn)及其數(shù)目。一個細(xì)胞內(nèi)全套染色體的形態(tài)特點(diǎn)及其數(shù)目。系譜系譜(pedigree):對某遺傳病患者家族各成員的發(fā)病情況進(jìn)行詳細(xì)調(diào)對某遺傳病患者家族各成員的發(fā)病情況進(jìn)行詳細(xì)調(diào)查，再以特定的符號和

2、格式繪制成反映家族各成員相互關(guān)系和發(fā)病查，再以特定的符號和格式繪制成反映家族各成員相互關(guān)系和發(fā)病情況的圖解情況的圖解.有絲分裂有絲分裂(mitosis):是真核細(xì)胞分裂產(chǎn)生體細(xì)胞的過程。特點(diǎn)是有是真核細(xì)胞分裂產(chǎn)生體細(xì)胞的過程。特點(diǎn)是有紡錘體錘體染色體出現(xiàn)，子染色體被平均分配到子染色體出現(xiàn)，子染色體被平均分配到子細(xì)胞細(xì)胞，這種分裂方式普，這種分裂方式普遍見于動物和高等植物。細(xì)胞有絲分裂過程分為四期：前期、中遍見于動物和高等植物。細(xì)胞有絲分

3、裂過程分為四期：前期、中期、后期和末期。期、后期和末期。減數(shù)分裂減數(shù)分裂(meiosis):性細(xì)胞分裂時，染色體只復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)性細(xì)胞分裂時，染色體只復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，染色體數(shù)目減半的一種特殊分裂方式。減數(shù)分裂不僅是保兩次，染色體數(shù)目減半的一種特殊分裂方式。減數(shù)分裂不僅是保證物種物種染色體數(shù)目穩(wěn)定的機(jī)制，同且也是物種適應(yīng)環(huán)境變化不斷染色體數(shù)目穩(wěn)定的機(jī)制，同且也是物種適應(yīng)環(huán)境變化不斷進(jìn)化的機(jī)制。的機(jī)制。延長突變延長突變(el

4、ongationmutation):因堿基置換或移碼突變，使原來的因堿基置換或移碼突變，使原來的終止密碼子變成某個終止密碼子變成某個AA的密碼子，而使肽鏈合成延續(xù)下去，直到的密碼子，而使肽鏈合成延續(xù)下去，直到下一個終止密碼子出現(xiàn)，又稱為終止密碼突變。下一個終止密碼子出現(xiàn)，又稱為終止密碼突變。純合子純合子(homozygote):如果一對等位基因完全相同，如如果一對等位基因完全相同，如AA或aa稱為稱為純合子純合子雜合子雜合子(heter