后部多形性角膜營養(yǎng)不良

1、后部多形性角膜營養(yǎng)不良(posteripolymphousdystrophy，PPD)代表一組具有臨床和組織病理差異的系列疾病，其中一種形式與ICE綜合征類似。既往對后部多形性角膜營養(yǎng)不良提出過不同名稱，如內(nèi)部大泡性角膜炎后部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養(yǎng)不良和遺傳性中胚葉營養(yǎng)不良，現(xiàn)代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首先提到PPD與青光眼的聯(lián)系，而Grayson和Gibis等詳細論述了PPD的各種臨床表現(xiàn)。在PPMD病人中約1

2、3%的病人合并青光眼，沒有種族和性別差異，家族患病成員之間的臨床表現(xiàn)存在較大差異。1病因病因圓錐角膜陽性家族史、雙側(cè)發(fā)病及發(fā)育不完全的后彈力膜組織學發(fā)現(xiàn)，支持后部多形性角膜營養(yǎng)不良是遺傳性疾病，最可能假設是角膜內(nèi)皮細胞或其基底膜遺傳缺陷，并受到下列發(fā)現(xiàn)的支持：①異常的后彈力膜后膠原層(非帶狀)，提示內(nèi)皮細胞在胎兒后期或出生后早期已開始變化(重組和最后分化)。②曾發(fā)現(xiàn)后部多形性角膜營養(yǎng)不良與其他先天性疾病聯(lián)系，如圓錐角膜和Alpt綜合征，

3、提示可能是基底膜遺傳缺陷。③迷走的角化細胞群進行性替代內(nèi)皮細胞，這些失去功能的變性角化細胞具有異常的超微結(jié)構(gòu)和上皮樣細胞的特點，包括微絨毛、少量線粒體、胞質(zhì)內(nèi)角蛋白絲和橋粒接觸等。這些細胞與后彈力膜小的環(huán)狀病變(伴有周圍混濁)有關。④多數(shù)研究認為異常細胞具有上皮樣細胞特點可能起源于角膜內(nèi)皮細胞并經(jīng)過化生過程，或?qū)ζ浠啄ぷ兓囊环N反應。然而，在PPD角膜移植術后復發(fā)的角膜標本研究中提出后部多形性角膜營養(yǎng)不良缺陷也許不在內(nèi)皮細胞本身，而是

4、在細胞周圍的微環(huán)境尤其是房水。發(fā)病機制發(fā)病機制角膜上皮細胞發(fā)病機制不詳，推測可能是角膜內(nèi)皮細胞在胚胎發(fā)育時發(fā)生障礙所致后部多形性營養(yǎng)不良的根本缺陷在于角膜后面的上皮樣細胞。推測演變?yōu)閮?nèi)皮的間質(zhì)細胞有演化成多種細胞的潛在能力故能變?yōu)樯掀ぜ毎：髲椓雍蠓降亩鄬忧页试钚栽龊竦哪z原層即由此種細胞所產(chǎn)生。后部多形性角膜營養(yǎng)不良能伴發(fā)前房劈裂綜合征及寬的虹膜粘連暗示眼部可能有更廣泛的間質(zhì)發(fā)育障礙。因存在110μm正常厚度的前彈力層，故暗示發(fā)育異常

5、始于妊娠晚期或新生兒期?；|(zhì)及上皮水腫系由于這些細胞已失去屏障作用及泵功能。表層退行性變例如帶狀角膜病變無特異性。具有開角型和嬰幼兒型青光眼的病人虹膜角膜角鏡檢查正常，具有高位虹膜房角關閉的青光眼虹膜角膜角鏡檢查可見虹膜角膜粘連，形成絲狀或柱狀粘連房角關閉的眼同時可以有虹膜萎縮和瞳孔移位，一旦出現(xiàn)沿房角60～120范圍內(nèi)寬型粘連，通常出現(xiàn)眼壓升高。并發(fā)癥：并發(fā)癥：帶狀角膜病變、角膜失代償、虹膜周邊前粘連等。診斷：診斷：根據(jù)臨床表現(xiàn)并有遺

6、傳學特征，可以確定診斷，但需要與相似疾病進行鑒別。鑒別診斷：鑒別診斷：PPMD常與角膜后營養(yǎng)不良的其他類型易相混淆，例如Fuch內(nèi)皮營養(yǎng)不良、先天性遺傳角膜營養(yǎng)不良和后無定型的角膜營養(yǎng)不良。后者通過灰白擴散的后基質(zhì)的片狀混濁，偶爾虹膜伸延到360Schwalbe線以及各種虹膜異常，但是無青光眼。當角膜虹膜粘連出現(xiàn)，需同時考慮AxenfeldRieger綜合征和ICE綜合征，前二者中有許多較細的虹膜絲附于突出的Schwalbe環(huán)上。PPM

7、D往往與先天性青光眼角膜后Haab’s線相混盡管后者可以通過邊緣的薄區(qū)域與之鑒別內(nèi)皮細胞顯微結(jié)構(gòu)在鑒別PPMD和其他有前角膜異常的疾病方面是有價值的。3檢查檢查1.遺傳學檢查確定其遺傳方式。2.病理學檢查應用光鏡檢查可現(xiàn)后彈性膜紡錘狀贅瘤，并于Descemet膜水平有小泡形成。一部分PPMD的病例可形成較寬的周邊前粘連，向前進展附著于Schwalbe線或角膜上，并且可合并瞳孔異位、虹膜色素外翻及虹膜稀疏，尚有病例可見到半透明的玻璃膜從角

8、膜后面擴展到虹膜上電鏡觀察顯示角膜內(nèi)皮和深層Descemet膜異常。房角可被角膜內(nèi)皮細胞覆蓋，但異位的角膜內(nèi)皮細胞形態(tài)與Chler綜合征不同，具有上皮細胞特征，包括微絨毛突、一些線粒體細胞質(zhì)角質(zhì)絲的存在和多層細胞間的橋連接。典型的表現(xiàn)為Descemet膜變厚并被多層膠原覆蓋，此外可有異常內(nèi)皮細胞成纖維細胞或上皮細胞的變異細胞充填。角膜混濁或水腫的臨床區(qū)別取決于異常上皮細胞取代正常內(nèi)皮細胞鑲嵌的程度，特殊顯微技術和細胞培養(yǎng)技術可判斷PPM