角膜屈光手術(shù)與基因檢測(cè)

1、角膜屈光手術(shù)與基因檢測(cè),中因科技2018.5,角膜營(yíng)養(yǎng)不良（Corneal Dystrophy）是一組具有遺傳異質(zhì)性的進(jìn)行性角膜透明度喪失和視力下降的角膜病變的總稱。根據(jù)解剖部位分：淺層角膜營(yíng)養(yǎng)不良 前彈力層角膜營(yíng)養(yǎng)不良 基質(zhì)角膜營(yíng)養(yǎng)不良 后彈力層及角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)

2、不良,淺層角膜營(yíng)養(yǎng)不良（上皮和上皮下）,前彈力層角膜營(yíng)養(yǎng)不良,基質(zhì)角膜營(yíng)養(yǎng)不良,后彈力層及角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良,準(zhǔn)分子激光角膜屈光手術(shù)的禁忌癥中，僅僅提到了“角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良”，而某些基因突變的攜帶者在LASIK手術(shù)之后會(huì)引起或加重角膜營(yíng)養(yǎng)不良癥的并發(fā)癥。為保證角膜手術(shù)的安全性，臨床上接診角膜營(yíng)養(yǎng)不良的患者，首先要明確其疾病的分型，再選擇是否適宜進(jìn)行手術(shù)。,角膜前彈力層營(yíng)養(yǎng)不良的患者，如果出現(xiàn)病情較重的上皮糜爛，可以考慮用準(zhǔn)分子激光中的P

3、TK程序直接切削角膜，以祛除糜爛上皮，促進(jìn)新的健康角膜上皮的愈合。優(yōu)點(diǎn)是消除了糜爛上皮病灶，由于切削的角膜深度大多低于15微米，角膜組織損傷小，術(shù)后發(fā)生遠(yuǎn)視漂移較小，因而PTK手術(shù)本身可以減輕此類患者的癥狀并增加視功能，臨床效果比較滿意。除此之外，這一類患者不能再行其他方式的準(zhǔn)分子激光切削手術(shù)，以避免損傷過多的角膜組織。,基質(zhì)部的營(yíng)養(yǎng)不良，最常見的是顆粒狀營(yíng)養(yǎng)不良（GCD），為常染色體顯性遺傳疾病。其中GCD II型（Avellino角

4、膜營(yíng)養(yǎng)不良）對(duì)準(zhǔn)分子激光手術(shù)的影響最大。若確定為GCD II型（Avellino角膜營(yíng)養(yǎng)不良），即使病情較輕不影響視功能，也不建議做任何方式的準(zhǔn)分子激光角膜切削術(shù)。若病情較重、損害視功能時(shí)，在角膜厚度允許的條件下推薦行準(zhǔn)分子激光PTK模式治療。若角膜較薄則建議行深板層角膜移植手術(shù)，以恢復(fù)視功能。,對(duì)于通過遺傳學(xué)方法明確診斷為GCD I型、GCD III型的患者，若病情較輕，不影響視功能，僅僅伴有近視、散光，患者又自愿接受角膜屈光手術(shù)者，

5、推薦準(zhǔn)分子激光角膜表面切削手術(shù)方式（PRK、EPI-LASIK），術(shù)中避免使用防止術(shù)后產(chǎn)生角膜上皮下混濁（HAZE）的MMC（絲裂霉素C）。此類患者不宜行LASEK、LASIK手術(shù)。原因是：通過準(zhǔn)分子激光清除角膜上皮下、前彈力層下的病灶，同時(shí)矯正屈光不正，也可以避免角膜細(xì)胞的過度損傷，以免誘發(fā)及加重病情。,GCD I型、GCD III型的患者如果合并有遠(yuǎn)視，則不宜實(shí)施任何方式的準(zhǔn)分子激光矯視手術(shù)。 若GCD的病情較重、影響視

6、功能的正視眼，在角膜厚度安全的情況下，建議行PTK治療改善視功能，此時(shí)應(yīng)該設(shè)計(jì)好切削方案，避免術(shù)后出現(xiàn)中、重度遠(yuǎn)視漂移影響視功能恢復(fù)。角膜較薄的患者則需深層角膜移植治療。對(duì)于角膜移植術(shù)后復(fù)發(fā)的患眼，在角膜厚度允許的前提下可重復(fù)PTK治療，以改善視功能。,準(zhǔn)分子激光手術(shù)確實(shí)為很大一部分屈光不正患者帶來的光明，而如何保持其遠(yuǎn)期視功能效果的持久滿意，需要仔細(xì)地進(jìn)行術(shù)前篩查、病史追溯、蛛絲馬跡的捕捉、病灶定位等，才能確保激光手術(shù)的安全性、有效性

7、、穩(wěn)定性。,裂隙燈顯微鏡下，Thiel-Behnke 角膜營(yíng)養(yǎng)不良家系中，患者角膜前彈力層呈蜂窩狀渾濁并伴有角膜上皮糜爛?？尚蠵TK手術(shù)。,攜帶 TGFB1 基因 R124H 突變的顆粒狀營(yíng)養(yǎng)不良 2 型患者 LASIK 術(shù)前術(shù)后裂隙燈照相。,術(shù)前,術(shù)后,顆粒狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良臨床分型,GCDI GCDII

8、 經(jīng)典型 顆粒狀-格子狀結(jié)合型，Avellino病因 AD 5q31 TGFB1 角膜上皮素（KE）合成異常突變 R555W R124H表現(xiàn) 中央基質(zhì)淺層混濁

9、 部分合并后部基質(zhì)線形格子樣條紋病理 微絲蛋白 微絲蛋白 淀粉樣物質(zhì) Masson三重染色+ Masson三重染色+ 剛果紅染色+治療 PTK，角膜移植

10、 角膜移植 PTK，LASIK，LASEK可加速病情發(fā)展,DNA檢測(cè),無創(chuàng)，收集口腔頰粘膜細(xì)胞準(zhǔn)確率極高，100%檢測(cè)疾病 TGFB1突變相關(guān)疾病格子狀營(yíng)養(yǎng)不良I型 LCDI R124C顆粒狀營(yíng)養(yǎng)不良I型