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1、第十二章 群體遺傳學(xué),一、概念群體遺傳學(xué):研究一個(gè)群體中基因的組成及其遺傳規(guī)律的科學(xué)。群體:有相互交配關(guān)系、能自由進(jìn)行基因交流的同種生物個(gè)體的總和,也稱孟德爾群體?;驇欤阂粋€(gè)群體內(nèi)全部個(gè)體共有的全部基因稱為基因庫(gene pool)。,基因型頻率和基因頻率(1)基因型頻率:群體中某特定基因型個(gè)體的數(shù)目占個(gè)體總數(shù)目的比率。例:一個(gè)由500個(gè)個(gè)體組成的自然群體,其中有250個(gè)基因型是AA, 100個(gè)基因型是Aa, 150個(gè)
2、基因型是aa,求出三種基因型的頻率。(2)基因頻率:一個(gè)二倍體生物的某特定基因座上某一個(gè)等位基因占該座位上等位基因總數(shù)的比率。,例:由一個(gè)N個(gè)個(gè)體組成的群體中有一對等位基因A/a,有n1個(gè)AA,n2個(gè)Aa,n3個(gè)aa,分別求出它們的基因型頻率和基因頻率。 P=f(AA), H=f(Aa), Q=f(aa) p=f(A), q=f(a) (3)基因型頻率與基因頻率的關(guān)系 p=P+1/2H q=Q
3、+1/2H,二、Hardy-Weinberg定律,提出:1908年,英國數(shù)學(xué)家Hardy和德國醫(yī)生Weinberg分別推導(dǎo)出隨機(jī)交配群體的基因頻率、基因型頻率變化規(guī)律——遺傳平衡定律(哈迪-溫伯格定律或Hardy-Weinberg定律)內(nèi)容:在一個(gè)完全隨機(jī)交配的大群體內(nèi),如果沒有其他因素干擾時(shí),群體的基因頻率與基因型頻率在生物世代之間將保持不變。,遺傳平衡定律的要點(diǎn),在隨機(jī)交配的大群體中,如果沒有其他因素干擾,群體將是一個(gè)平衡群體;
4、群體處于平衡狀態(tài)時(shí):各代基因頻率保持不變,且基因頻率與基因型頻率間關(guān)系為:P=p2,H=2pq,Q=q2在平衡狀態(tài)下,對兩個(gè)等位基因來說,子代基因型頻率可由親代基因頻率按下列二項(xiàng)式展開計(jì)算: [p(A)+q(a)]2 = p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)非平衡大群體(P≠p2,H≠2pq,Q≠q2)只要經(jīng)過一代隨機(jī)交配,就可達(dá)到群體平衡。,群體遺傳平衡的條件,隨機(jī)交配;大群體;無突變;無選擇;無其它基因摻
5、入形式(最主要的遷移);對一個(gè)基因座位而言。,三、Hardy-Weinberg定律的應(yīng)用,1.估算某群體中有害隱性等位基因雜合體的頻率例:據(jù)統(tǒng)計(jì),在英國人群中,白化病的發(fā)病率約為1/20000。此病是由隱性基因(c)控制的,基因型為cc的純合體表現(xiàn)為白化病患者,計(jì)算其攜帶者的頻率。,2.判斷一個(gè)群體是否為平衡群體例:紅-黑田鼠血紅蛋白基因座上由兩個(gè)共顯性等位基因M和J組成三種基因型:MM,MJ和JJ。1976年在加拿大西北部發(fā)現(xiàn)一
6、個(gè)田鼠群體,群體中有12只MM型,53只MJ型,12只JJ型。這是否為一個(gè)平衡群體?,3.對復(fù)等位基因進(jìn)行分析 設(shè)一個(gè)基因座位上有三個(gè)等位基因A1,A2 , A3 ,它們的頻率分別是 p,q,r。隨機(jī)交配產(chǎn)生子代,則子代的基因型頻率為: A1 A1(p2), A2 A2(q2), A3 A3(r2), A1 A2(2pq), A1 A3(2pr), A2 A3(2qr), 即 (pA1+
7、 qA2 + rA3)2 的展開例:決定ABO血型的3個(gè)復(fù)等位基因是IA, IB, i,在一個(gè)由500個(gè)人組成的群體中,有如下血型分布: A型:195; B型:70; AB型:25; O型:210 問這一群體是否為遺傳平衡群體?,4.在X連鎖等位基因分析中的應(yīng)用X-連鎖座位上的基因型頻率♀ :基因型 AA Aa aa 頻率 p2 2pq q2 ♂ :基因型
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