2018年癲癇疾病的診療指南

1、癲癇的診斷,癲癇的定義,癲癇發(fā)作（epileptic seizure）癲癇發(fā)作是指大腦神經(jīng)元異常和過度的超同步化放電所造成的臨床現(xiàn)象。 癲癇（epilepsy）癲癇是一種腦部疾患，特點(diǎn)是持續(xù)存在能產(chǎn)生癲癇發(fā)作的易感性，并出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生物學(xué)、認(rèn)知、心理學(xué)以及社會(huì)等方面的后果。診斷癲癇至少需要一次以上的癲癇發(fā)作。（2005年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟 ）,癲癇的定義,新的癲癇定義具有三個(gè)要素：至少一次以上的癲癇發(fā)作史反復(fù)癲癇發(fā)作的傾向及易感

2、性出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生物學(xué)﹑認(rèn)知﹑心理及社會(huì)等方面的障礙,癲癇的分類,癲癇的分類,國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）在1981年提出的癲癇發(fā)作分類ILAE 1989年癲癇綜合征的分類2001年ILAE提出了最新的“癲癇發(fā)作和癲癇診斷方案的建議”,癲癇發(fā)作的分類,全面性發(fā)作（generalized seizures）部分性發(fā)作（partial seizures）難以分類的發(fā)作特殊的發(fā)作形式或者類型,全面性發(fā)作,強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作

3、（generalized tonic-clonic seizure）(發(fā)作1) 失神發(fā)作（absence seizure） (發(fā)作2) 強(qiáng)直發(fā)作(tonic seizure) (發(fā)作3)陣攣發(fā)作(clonic seizure) (發(fā)作4)肌陣攣發(fā)作（myoclonic seizure）(發(fā)作5) 痙攣發(fā)作（spasms）(發(fā)作6) 失張力發(fā)作（atonic seizure）(發(fā)作7),癲癇發(fā)作的分類,全面性發(fā)作（gener

4、alized seizures）部分性發(fā)作（partial seizures）難以分類的發(fā)作特殊的發(fā)作形式或者類型,部分性發(fā)作,簡(jiǎn)單部分性發(fā)作（simple partial seizure, SPS）復(fù)雜部分性發(fā)作（complex partial seizure, CPS） 繼發(fā)全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作(secondarily generalized tonic-clonic seizure, SGTC) (發(fā)作10),簡(jiǎn)單

5、部分性發(fā)作,運(yùn)動(dòng)性發(fā)作 感覺性發(fā)作 自主神經(jīng)性發(fā)作 精神性發(fā)作,運(yùn)動(dòng)性發(fā)作,僅為局灶性運(yùn)動(dòng)發(fā)作(發(fā)作8)杰克遜發(fā)作（Jackson seizure） 偏轉(zhuǎn)性發(fā)作 (發(fā)作9)姿勢(shì)性發(fā)作 (發(fā)作10)發(fā)音性發(fā)作 抑制性運(yùn)動(dòng)發(fā)作 失語(yǔ)性發(fā)作,簡(jiǎn)單部分性發(fā)作,運(yùn)動(dòng)性發(fā)作 感覺性發(fā)作 自主神經(jīng)性發(fā)作 精神性發(fā)作,感覺性發(fā)作,軀體感覺性發(fā)作視覺性發(fā)作 聽覺性發(fā)作 嗅覺性發(fā)作 味覺性發(fā)作 眩暈性發(fā)作,簡(jiǎn)單

6、部分性發(fā)作,運(yùn)動(dòng)性發(fā)作 感覺性發(fā)作 自主神經(jīng)性發(fā)作 精神性發(fā)作,自主神經(jīng)性發(fā)作,癥狀復(fù)雜多樣：口角流涎、上腹部不適感或壓迫感，“氣往上沖”的感覺、腸鳴、嘔吐、尿失禁、面色或口唇蒼白或潮紅、出汗、豎毛單獨(dú)自主神經(jīng)性發(fā)作極為少見，常常是其他發(fā)作的伴隨癥狀起源于島葉、間腦及其周圍（邊緣系統(tǒng)等）常伴有意識(shí)障礙及復(fù)雜部分性發(fā)作,簡(jiǎn)單部分性發(fā)作,運(yùn)動(dòng)性發(fā)作 感覺性發(fā)作 自主神經(jīng)性發(fā)作 精神性發(fā)作,精神性發(fā)作,發(fā)作

7、性情感障礙 發(fā)作性記憶障礙 發(fā)作性認(rèn)知障礙 發(fā)作性錯(cuò)覺 發(fā)作性結(jié)構(gòu)性幻覺,部分性發(fā)作,簡(jiǎn)單部分性發(fā)作（simple partial seizure, SPS）復(fù)雜部分性發(fā)作（complex partial seizure, CPS）繼發(fā)全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作(secondarily generalized tonic-clonic seizure, SGTC),復(fù)雜部分性發(fā)作,僅表現(xiàn)為意識(shí)障礙 表現(xiàn)為意識(shí)障礙和自動(dòng)

8、癥 常見的自動(dòng)癥包括： 口咽自動(dòng)癥(發(fā)作11) 、多動(dòng)性自動(dòng)癥(發(fā)作12)簡(jiǎn)單部分性發(fā)作演變?yōu)閺?fù)雜部分性發(fā)作 起源：海馬－杏仁核（顳葉內(nèi)側(cè)） 、額葉 、顳葉外側(cè)皮質(zhì),部分性發(fā)作,簡(jiǎn)單部分性發(fā)作（simple partial seizure, SPS）復(fù)雜部分性發(fā)作（complex partial seizure, CPS） 繼發(fā)全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作(secondarily generalized to

9、nic-clonic seizure, SGTC),繼發(fā)全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作,部分性發(fā)作繼發(fā)全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作仍屬于部分性發(fā)作的范疇 (發(fā)作13)鑒別：有無先兆抽搐的表現(xiàn)愣神自動(dòng)癥 EEG,癲癇發(fā)作的分類,全面性發(fā)作（generalized seizures）部分性發(fā)作（partial seizures）難以分類的發(fā)作特殊的發(fā)作形式或類型,因資料不全而不能分類的發(fā)作以及所描述的類型迄今尚無法歸類者,癲癇發(fā)作的分類,全面性發(fā)

10、作（generalized seizures）部分性發(fā)作（partial seizures）難以分類的發(fā)作特殊的發(fā)作形式或者類型,特殊的發(fā)作形式或者類型,跌倒發(fā)作（drop attack）：表現(xiàn)為發(fā)作性的突發(fā)倒地，并不是一種具體的發(fā)作類型(發(fā)作14)反射性發(fā)作（reflex seizure）：每次發(fā)作均為某種特定感覺刺激所誘發(fā)。發(fā)作符合癲癇發(fā)作的電生理和臨床特征，但沒有固定的發(fā)作形式(發(fā)作15,發(fā)作16),癲癇綜合征的定義,癲

11、癇綜合征：由一組體征和癥狀組成的特定的癲癇現(xiàn)象（根據(jù)發(fā)病年齡、發(fā)作類型、EEG及病因）良性癲癇綜合征：易于治療或不需要治療也能完全緩解，不留后遺癥的癲癇綜合征反射性癲癇綜合征：全部癲癇性發(fā)作都是由一定的刺激原因所誘發(fā)的綜合征特發(fā)性癲癇綜合征：沒有大腦結(jié)構(gòu)性損傷和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與體征的癲癇綜合征癥狀性癲癇綜合征：癲癇發(fā)作是由大腦一個(gè)或多個(gè)可證實(shí)的病變引起的綜合征,癲癇綜合征,良性家族性新生兒驚厥（Benign famil

12、ial neonatal convulsion, BFNC）和良性新生兒驚厥（Benign neonatal convulsion, BNC）早發(fā)性肌陣攣腦病（early myoclonic encephalopathy）大田原綜合征（Ohtahara綜合征）,癲癇綜合征,良性嬰兒肌陣攣癲癇（benign myoclonic epilepsy in infancy）嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇（Dravet 綜合征）嬰兒痙攣（West

13、綜合征）Lennox-Gastaut 綜合征（LGS）肌陣攣-站立不能性癲癇（epilepsy with myoclonic astatic seizures）,癲癇綜合征,失神癲癇 (absence epilepsy)兒童良性癲癇伴有中央顳部棘波（benign childhood epilepsy with centrotemporal spike）兒童良性枕葉癲癇（benign childhood occipital e

14、pilepsy）獲得性癲癇性失語(yǔ) (acquired epileptic aphasia)慢波睡眠中持續(xù)棘慢復(fù)合波的癲（ECSWS/ESESS）,癲癇綜合征,Rasmussen 綜合征青少年肌陣攣癲癇(juvenile myoclonic epilepsy)覺醒期全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作的癲癇肌陣攣失神癲癇全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥,癲癇綜合征,顳葉癲癇額葉癲癇頂葉癲癇枕葉癲癇常染色體顯性遺傳夜發(fā)性額葉癲癇家族

15、性顳葉癲癇,特殊類型的綜合征,進(jìn)行性肌陣攣癲癇（progressive myoclonic epilepsies）反射性癲癇(reflex epilepsies)邊緣葉癲癇和新皮質(zhì)癲癇 (limbic epilepsies and neocortical epilepsies) (新概念)熱性驚厥（febrile convulsion）(不需要診斷為癲癇)癲癇性腦病 (epileptic encephalopathies) (新

16、概念),2001年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟新提出的癲癇發(fā)作類型,肌陣攣失神(myoclonic absence seizures)：表現(xiàn)為失神發(fā)作，同時(shí)伴有肢體的肌陣攣動(dòng)作（發(fā)作17)負(fù)性肌陣攣(negative myoclonus)：沒有預(yù)先的肌陣攣而出現(xiàn)的強(qiáng)直性肌肉活動(dòng)的中斷，時(shí)間小于500毫秒眼瞼肌陣攣(eyelid myoclonus)：眼瞼肌陣攣往往是突發(fā)性，節(jié)律性的快速眼瞼肌陣攣抽動(dòng)，每次發(fā)作中往往有三次以上的眼瞼抽動(dòng)，并且

17、可以伴有輕微的意識(shí)障礙（發(fā)作18)癡笑發(fā)作（gelastic seizures）：為發(fā)作性的發(fā)笑，內(nèi)容空洞,癲癇的診斷原則,癲癇的診斷步驟,明確是否癲癇明確發(fā)作類型或綜合征明確癲癇的病因,癲癇的診斷步驟,發(fā)作期癥狀學(xué)，根據(jù)標(biāo)準(zhǔn)描述性術(shù)語(yǔ)對(duì)發(fā)作時(shí)癥狀進(jìn)行詳細(xì)的不同程度的描述發(fā)作類型，根據(jù)發(fā)作類型表確定患者的發(fā)作類型綜合征，根據(jù)已被接受的癲癇綜合征表進(jìn)行綜合征的診斷。病因，如可能根據(jù)經(jīng)常合并癲癇或癲癇綜合征的疾病分類

18、確定病因，遺傳缺欠，或癥狀性癲癇的特殊病理基礎(chǔ)。損傷，主要是關(guān)于癲癇造成損傷的程度。損傷的分類將根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）ICIDH-2功能和殘障的國(guó)際分類標(biāo)準(zhǔn)制定。,癲癇診斷流程圖,病史采集、體格檢查及常規(guī)EEG檢查,具有發(fā)作癥狀的病人,相關(guān)檢查,不確定須做錄像腦電／動(dòng)態(tài)腦電長(zhǎng)程監(jiān)測(cè)或隨訪,非癲癇發(fā)作,癲癇發(fā)作,癲癇發(fā)作分類,癲癇綜合征分類,病因,伴隨狀態(tài)的評(píng)估（根據(jù)條件選擇性進(jìn)行）,影像學(xué)檢查等,,,,,,,,,,,,,病史

19、采集,病史資料體格檢查 輔助檢查 其他實(shí)驗(yàn)室檢查,病史資料,發(fā)作史出生史生長(zhǎng)發(fā)育史熱性驚厥史家族史其他疾病史,首次發(fā)作的年齡 大發(fā)作前是否有“先兆” 發(fā)作時(shí)的詳細(xì)過程 有幾種類型的發(fā)作 發(fā)作的頻率發(fā)作有無誘因 是否應(yīng)用了抗癲癇 藥物治療及其效果,病史采集,病史資料體格檢查 輔助檢查 其他實(shí)驗(yàn)室檢查,病史采集,病史資料體格檢查 輔助檢查 其他實(shí)驗(yàn)室檢查,輔助檢查,EEG電

20、子計(jì)算機(jī)X線體層掃描 (CT) 磁共振成像(MRI)單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層掃描（SPECT）正電子發(fā)射斷層掃描（PET）磁共振波譜（MRS）功能核磁共振（fMRI）腦磁圖(MEG),病史采集,病史資料體格檢查 輔助檢查 其他實(shí)驗(yàn)室檢查,其他實(shí)驗(yàn)室檢查,血液學(xué)檢查尿液檢查腦脊液檢查遺傳學(xué)檢查其它的檢查,癲癇的鑒別診斷,癲癇的鑒別診斷,暈厥短暫性腦缺血發(fā)作癔病性發(fā)作偏頭痛睡眠障礙生理性發(fā)作性癥狀器質(zhì)

21、性疾病引起的發(fā)作性癥狀其他,癲癇的鑒別診斷,暈厥短暫性腦缺血發(fā)作癔病性發(fā)作偏頭痛睡眠障礙生理性發(fā)作性癥狀器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀其他,短暫性腦缺血發(fā)作,一般表現(xiàn)為神經(jīng)功能的缺失癥狀癥狀迅速達(dá)到高峰, 然后逐漸緩解老年病人同時(shí)有腦動(dòng)脈硬化的基礎(chǔ),癲癇的鑒別診斷,暈厥短暫性腦缺血發(fā)作癔病性發(fā)作偏頭痛睡眠障礙生理性發(fā)作性癥狀器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀其他,癲癇的鑒別診斷,暈厥短暫性腦缺血發(fā)作癔病性發(fā)

22、作偏頭痛睡眠障礙生理性發(fā)作性癥狀器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀其他,癲癇的鑒別診斷,暈厥短暫性腦缺血發(fā)作癔病性發(fā)作偏頭痛睡眠障礙生理性發(fā)作性癥狀器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀其他,睡眠障礙,包括發(fā)作性睡病、睡眠呼吸暫停、夜驚、夢(mèng)游、夢(mèng)魘、快速眼動(dòng)期行為障礙等多發(fā)生在睡眠期間或者在睡眠清醒轉(zhuǎn)換期間，發(fā)作時(shí)意識(shí)多不清醒發(fā)作內(nèi)容包含運(yùn)動(dòng)、行為等內(nèi)容,癲癇的鑒別診斷,暈厥短暫性腦缺血發(fā)作癔病性發(fā)作偏頭痛睡眠障礙生理

23、性發(fā)作性癥狀：新生兒的反射性運(yùn)動(dòng)、屏氣發(fā)作以及睡眠中的生理性肌陣攣等器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀其他,癲癇的鑒別診斷,暈厥短暫性腦缺血發(fā)作癔病性發(fā)作偏頭痛睡眠障礙生理性發(fā)作性癥狀器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀其他,器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀,先天性心臟病引起的青紫發(fā)作：心臟的檢查等有助于鑒別嚴(yán)重大腦損傷出現(xiàn)的腦干強(qiáng)直發(fā)作：表現(xiàn)為角弓反張樣；在臨床分析的基礎(chǔ)上，EEG能夠及時(shí)地排除鑒別破傷風(fēng)引起的痙攣性發(fā)作：病史、發(fā)作

24、的表現(xiàn)、EEG表現(xiàn)等均能提供有價(jià)值 的鑒別,癲癇的鑒別診斷,暈厥短暫性腦缺血發(fā)作癔病性發(fā)作偏頭痛睡眠障礙生理性發(fā)作性癥狀器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀其他,其 他,多發(fā)性抽動(dòng)癥：多發(fā)生于兒童和青少年，主要表現(xiàn)為不自主的反復(fù)快速的一個(gè)部位或者多個(gè)部位肌肉的抽動(dòng)，多伴有發(fā)聲（喉部肌肉抽動(dòng)）。在臨床上容易與肌陣攣發(fā)作相混淆發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙（發(fā)作性肌張力障礙）：多于青少年期發(fā)病，由于突然驚嚇或者過度運(yùn)動(dòng)誘發(fā)，多出現(xiàn)手足一側(cè)肢體肌

25、張力障礙，舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)，意識(shí)正常，持續(xù)1-2分鐘緩解,癲癇的病因診斷,癲癇的病因診斷,根據(jù)引起癲癇的病因不同，可以分為特發(fā)性癲癇：除了存在或者可疑的遺傳因素意外，缺乏其他的病因癥狀性癲癇：由于各種原因造成的中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變或者異常，包括腦結(jié)構(gòu)異常或者影響腦功能的各種因素隱源性癲癇：盡管臨床的某些特征提示為癥狀性的，但是，目前的手段難以尋找到病因,不同的年齡組常見病因,癲癇的病因診斷,遺傳因素 與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相

26、關(guān)的疾病,癲癇的病因診斷,遺傳因素 與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關(guān)的疾病,與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關(guān)的疾病,神經(jīng)皮膚綜合征：源于外胚層組織的器官發(fā)育異常而導(dǎo)致的疾病，臨床為多系統(tǒng)受累，癲癇發(fā)作是常見的表現(xiàn)。結(jié)節(jié)性硬化（tuberous sclerosis, TS）神經(jīng)纖維瘤病 (neurofibromatosis) 腦面血管瘤?。河址QSturge-weber 綜合征,與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關(guān)的疾病,線粒體?。河捎诰€粒體功能

27、障礙，導(dǎo)致的多系統(tǒng)病變，累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)則容易出現(xiàn)不易控制的癲癇發(fā)作。肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維（MERRF）線粒體肌腦病伴高乳酸血癥和卒中樣癲癇（MELAS）,癲癇診斷中應(yīng)注意的一些問題,癲癇診斷中應(yīng)注意的一些問題,是癲癇發(fā)作還是非癲癇發(fā)作是癲癇還是癲癇發(fā)作在病史采集時(shí)應(yīng)注意的一些問題腦電圖在癲癇診斷中的作用難治性癲癇的定義和診斷,是癲癇發(fā)作還是非癲癇發(fā)作,切忌把任何發(fā)作性癥狀均視為癲癇性發(fā)作, 而忽視了其他常見的發(fā)作性

28、疾病在臨床發(fā)作性疾病的診斷中,也要防止將一些非典型性的癲癇發(fā)作誤診為癲癇性發(fā)作同時(shí)有癲癇發(fā)作和非癲癇發(fā)作,癲癇診斷中應(yīng)注意的一些問題,是癲癇發(fā)作還是非癲癇發(fā)作是癲癇還是癲癇發(fā)作在病史采集時(shí)應(yīng)注意的一些問題腦電圖在癲癇診斷中的作用難治性癲癇的定義和診斷,是癲癇還是癲癇發(fā)作,不應(yīng)診斷為癲癇的八種情況：良性新生兒驚厥熱性驚厥反射性發(fā)作酒精戒斷性發(fā)作藥物或其他化學(xué)物質(zhì)誘發(fā)的發(fā)作外傷后即刻或早發(fā)性發(fā)作單次/單簇的癲癇

29、發(fā)作一般不診斷為癲癇，除非有持續(xù)再發(fā)的傾向和基礎(chǔ)。極少發(fā)生的重復(fù)性發(fā)作,癲癇診斷中應(yīng)注意的一些問題,是癲癇發(fā)作還是非癲癇發(fā)作是癲癇還是癲癇發(fā)作在病史采集時(shí)應(yīng)注意的一些問題腦電圖在癲癇診斷中的作用難治性癲癇的定義和診斷,在病史采集時(shí)應(yīng)注意的一些問題,一個(gè)完整的病史有時(shí)需多次了解。同一患者隨著年齡增加以及病情變化，其綜合征的診斷有時(shí)需改變。對(duì)于病程長(zhǎng)，抗癲癇藥物治療效果不好的患者，均應(yīng)重新詢問病史，以進(jìn)一步明確診斷，指導(dǎo)治

30、療。小兒癲癇的病史,癲癇診斷中應(yīng)注意的一些問題,是癲癇發(fā)作還是非癲癇發(fā)作是癲癇還是癲癇發(fā)作在病史采集時(shí)應(yīng)注意的一些問題腦電圖在癲癇診斷中的作用難治性癲癇的定義和診斷,腦電圖在癲癇診斷中的作用,適當(dāng)延長(zhǎng)描圖時(shí)間保證各種誘發(fā)試驗(yàn), 特別是睡眠誘發(fā)必要時(shí)加作蝶骨電極描記,癲癇診斷中應(yīng)注意的一些問題,是癲癇發(fā)作還是非癲癇發(fā)作是癲癇還是癲癇發(fā)作在病史采集時(shí)應(yīng)注意的一些問題腦電圖在癲癇診斷中的作用難治性癲癇的定義和診斷,

31、難治性癲癇的定義和診斷,難治性癲癇的定義難治性癲癇的診斷難治性癲癇的早期識(shí)別易于成為難治性癲癇的危險(xiǎn)因素臨床上有些癲癇患者從診斷一開始就很有可能是難治性癲癇,難治性癲癇的定義,目前普遍認(rèn)可的定義是“采用正規(guī)的藥物治療未能有效控制的癲癇”,難治性癲癇的診斷,排除是否是醫(yī)源性“難治性癲癇” 由下列因素引起的：(1) 診斷錯(cuò)誤；(2) 發(fā)作分型不確切；(3) 選藥不當(dāng)；(4) 用藥量不足；(5) 病人依從性差等解決方法

32、 (1)是癲癇發(fā)作, 還是癲癇發(fā)作合并假性發(fā)作或僅為假性發(fā)作； (2)重新判斷癲癇發(fā)作的類型或癲癇綜合征；(3)是否可以找到明確的病因及誘發(fā)因素；(4)對(duì)過去的治療進(jìn)行系統(tǒng)的回顧; (5)了解患者的依從性，并對(duì)患者的智力、知識(shí)水平及心理狀態(tài)作出評(píng)價(jià)。,難治性癲癇的早期識(shí)別,有利于早期選擇合適的治療改善患者的預(yù)后,易于成為難治性癲癇的危險(xiǎn)因素,復(fù)雜部分性發(fā)作、嬰兒痙攣及Lennox－Gastaut 發(fā)作頻繁出現(xiàn)過癲