串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測項目介紹(可科內(nèi)會用)

1、,,串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測項目介紹 劉貞 ——金域檢驗

2、 2010年3月,目錄,第一部分 ： 遺傳代謝病的介紹遺傳代謝病的定義遺傳代謝病的發(fā)病機制遺傳代謝病的臨床危害遺傳代謝病的臨床特點第二部分： 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在遺傳代謝病檢測中的應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)簡介串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)如何應(yīng)用于遺傳代謝病的檢測,一、遺傳代謝病的定義,遺傳代謝?。↖nherited Metabolic Disorders，英文縮寫IMD）是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或

3、）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵等生物合成發(fā)生遺傳缺陷而導(dǎo)致的疾病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。遺傳代謝病病種繁多，醫(yī)學(xué)界目前已發(fā)現(xiàn)近1000種單病發(fā)病率低，但總體發(fā)病率可達(dá)活產(chǎn)嬰兒的1／500；,二、遺傳代謝病的發(fā)病機制,,遺傳代謝病發(fā)病機制之PKU,,三、遺傳代謝病的臨床危害,,遺傳代謝病的臨床危害,,四、遺傳代謝病的臨床特點,,,沒有癥狀之前的篩查性檢測新生兒,遺傳代謝病的實驗

4、室檢測,對臨床疑似患者的診斷性檢測高危新生兒、嬰幼兒、兒童少年等,世界上最先近的IMD檢測技術(shù)——串聯(lián)質(zhì)譜,,第二部分 ：串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在遺傳代謝病檢測中的應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)簡介串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)如何應(yīng)用于遺傳代謝病的檢測,一、串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)簡介,,（tandem mass spectrometry，MS/MS)􀂙􀂾 質(zhì)譜儀：通過檢測物質(zhì)的質(zhì)量與電荷比(m/z)，對物質(zhì)進行定性和定量的分

5、析儀器。􀂾 MS/MS： 由2個質(zhì)譜儀經(jīng)1個碰撞室串聯(lián)而成。􀂙,串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在臨床上的應(yīng)用范圍,,新生兒遺傳代謝疾病篩查􀂾臨床疑似遺傳代謝病檢測 氨基酸營養(yǎng)評價脂肪酸氧化代謝評價維生素D檢測類固醇激素譜膽固醇譜溶酶體活性琥珀酸丙酮,美國、加拿大、英國、德國、澳大利亞、日本、韓國、臺灣已成為國家法定的新生兒疾病技術(shù)上海、杭州為

6、本市新生兒免費開展串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病的檢測國內(nèi)掌握串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)不多，集中在北京、上海、廣州、武漢、杭州幾個城市金域檢驗，2009年引進串聯(lián)質(zhì)譜儀，成為國內(nèi)唯一一家掌握串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的第三方醫(yī)學(xué)獨立實驗室,二、串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)如何應(yīng)用于遺傳代謝病的檢測,1、對體內(nèi)數(shù)十個代謝物質(zhì)進行定性定量檢測，分析機體代謝狀態(tài)及其變異。（檢測A、B、C等物質(zhì)）2、進行氨基酸、有機酸、脂肪酸、游離肉堿和?；鈮A代謝評價，綜合判斷40余種遺傳代

7、謝病的發(fā)病情況。,串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)為什么能檢測遺傳代謝?。?,,結(jié)果評價,,各指標(biāo)值,串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測流程,,新生兒（出生48h后） 或 臨床疑似者 采血，制作濾紙干血片 送實驗室檢測 40余種IMD陰陽性結(jié)果報告（5個工作日）,串聯(lián)