小兒熱驚

1、小兒熱性驚厥小兒熱性驚厥（FebrileSeizure，F(xiàn)S）目前定義沒有完全統(tǒng)一，但是多數(shù)學(xué)者采用的是：初次驚厥發(fā)作在3歲至5歲之間，在上呼吸道感染及其他傳染性疾病的初期，體溫在38度以上突然出現(xiàn)驚厥，驟然上升導(dǎo)致大腦出現(xiàn)異常放電活動(dòng)，同時(shí)要排除顱內(nèi)感染或其他導(dǎo)致驚厥的代謝性及器質(zhì)性異常。此外以前在不發(fā)熱時(shí)出現(xiàn)過驚厥，那么也不能診斷為熱性驚厥。發(fā)病機(jī)理小兒驚厥發(fā)生率是成人的1015倍，與嬰幼兒大腦皮質(zhì)功能未完善，抑制差，興奮易擴(kuò)散，神

2、經(jīng)髓鞘未完全形成，沖動(dòng)易泛化，血腦屏障不良，毒物易滲入腦組織及水電解質(zhì)代謝不穩(wěn)定等因素有關(guān)。驚厥俗稱抽筋或抽風(fēng)。腦損傷可以引起驚厥，這是眾所周知的。自從1951年國(guó)外學(xué)者提出“驚厥性腦損傷”的概念后，研究逐漸增多，大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，驚厥既能引起暫時(shí)性腦功能障礙，又可能造成不可逆的腦病變。一次驚厥對(duì)近記憶有一過性影響，與腦震蕩所致?lián)p害相當(dāng)，而驚厥持續(xù)狀態(tài)則可產(chǎn)生嚴(yán)重的腦損害，以致出現(xiàn)智力衰退、局限性腦功能障礙等癥狀。嚴(yán)重驚厥造成腦損傷的原因

3、有：①驚厥時(shí)腦代謝增加，大腦耗氧量增加。②驚厥時(shí)全身氧和能量供應(yīng)減少。驚厥時(shí)可發(fā)生全身缺氧。驚厥時(shí)病人常有呼吸不整齊，甚至呼吸停止，呼吸道分泌物梗阻，所以較重的驚厥都出現(xiàn)紫紺，全身性缺氧嚴(yán)重時(shí)可引起腦缺氧。另外驚厥時(shí)病人血壓下降，，可影響大腦的血液供應(yīng)，血壓下降對(duì)腦損傷的發(fā)生有直接影響。還有驚厥后期可發(fā)生低血糖，引起不可逆的腦損傷。驚厥的損傷短暫的驚厥可能不出現(xiàn)腦損傷的表現(xiàn)，是大腦代償功能的作用，但反復(fù)多次的驚厥，或者驚厥持續(xù)發(fā)作時(shí)，大

4、腦神經(jīng)元對(duì)化學(xué)能量的利用率大大增加，代償功能衰退，腦的能量?jī)?chǔ)備耗竭，最后導(dǎo)致不可逆的腦損傷。小兒驚厥持續(xù)30分鐘以上就可以產(chǎn)生大腦神經(jīng)元缺血變，而成人驚厥超過6小時(shí)才發(fā)生這種病變。由此可見，嚴(yán)重驚厥對(duì)小兒大腦的發(fā)育影響極大，特別是6個(gè)月至4歲的小兒，大腦正處于不斷發(fā)育完善階段，驚厥對(duì)大腦的損傷最大。　　嚴(yán)重驚厥引起的慢性持續(xù)性后遺癥有智力低下、癱瘓、和輕微腦功能障礙綜合征。輕微腦功能障礙綜合征的表現(xiàn)為興奮狀態(tài)，行為異常，注意力不集中，情

5、緒障礙，感覺異常，語言遲滯，學(xué)習(xí)困難等。臨床表現(xiàn)典型者為意識(shí)喪失，兩眼凝視、斜視或上翻，頭轉(zhuǎn)向一側(cè)或后仰。面部、四肢肌肉呈陣發(fā)性或強(qiáng)直性抽動(dòng)。喉肌痙攣，氣道不暢，故可有屏氣甚至青紫。部分小兒有大小便失禁現(xiàn)象。一般抽搐經(jīng)數(shù)秒或數(shù)分鐘而自止，然后進(jìn)入昏睡狀態(tài)。少數(shù)病人出現(xiàn)局限性抽搐后神志未清醒又出現(xiàn)再次抽搐，提示病情嚴(yán)重。有關(guān)FC的病因研究FS發(fā)生的相關(guān)因素：遺傳因素誘發(fā)因素（環(huán)境因素）（1）遺傳因素：FS敏感基因，復(fù)雜性遺傳模式（驚厥傾向

6、）1）主要有兩種模式：常染色體顯性遺傳，伴不完全外顯率和表現(xiàn)度（大家系）多基因遺傳（小家系）2）通過連鎖分析及DNA測(cè)試，已報(bào)告的FS相關(guān)基因位點(diǎn)：FEB1(FS伴TLE):8q1321FEB2(單純性FS)：19p133FEB3(各種全部性FS):2q21q33FEB4:5q1415有關(guān)FC的病因研究（2）誘發(fā)因素（環(huán)境因素）：感染、特定年齡階段1）年齡2）發(fā)熱病毒感染：86%的FS與病毒感染引起的發(fā)熱有關(guān)人類6型單純皰疹病毒感染尤易

7、引起反復(fù)FS發(fā)作？細(xì)菌感染：較少見。預(yù)防接種：極少數(shù)。主要見于白百破、麻疹預(yù)防注射37天內(nèi)，往往有復(fù)發(fā)性FS發(fā)作。熱性驚厥首次發(fā)生后，3040%的孩子會(huì)有第二次發(fā)作。發(fā)作過兩次的50%會(huì)再發(fā)作，男孩較女孩多見。日本學(xué)者福山辛夫強(qiáng)調(diào)兩項(xiàng)RFs:⑴生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)??；⑵雙親中一方有FS史。只要具有其中一項(xiàng)，復(fù)發(fā)機(jī)率即達(dá)50%復(fù)發(fā)次數(shù)：50%1次（多次復(fù)發(fā)）復(fù)發(fā)時(shí)間：距首發(fā)時(shí)間越近，復(fù)發(fā)率越高（再發(fā)的高峰時(shí)期為首次發(fā)作后612月內(nèi)）首次FS后6

8、月內(nèi)：50%首次FS后一年內(nèi)：75%首次FS后兩年內(nèi)：90%FS復(fù)發(fā)的防治間斷性短程用藥●原則：對(duì)無復(fù)發(fā)、或無癲癇RFs者，不使用預(yù)防性AEDs●用藥指征：⑴每次發(fā)作時(shí)間較長(zhǎng)者（15分鐘以上）；⑵有2、或2項(xiàng)以上FS復(fù)發(fā)、或發(fā)生癲癇的RFs者；⑶復(fù)發(fā)性FS，即有2次或更多次FS發(fā)作史者?！穹椒ǎ浩綍r(shí)不用藥，一旦有發(fā)熱立即用止驚劑(1)安定：口服片劑(0.6–0.8mgkgd)，分三次直腸用栓劑（5mg次），q8h直腸用安定溶液(0.2–

9、0.7mgkg次)（2）氯硝安定（0.05–0.10.2mgkgd)分三次維持至體溫穩(wěn)定于正常?？墒笷S復(fù)發(fā)減少23以上長(zhǎng)期連續(xù)用藥：●方法：每天服用AED?？刂艶C復(fù)發(fā)的常用有效藥物是VPA（丙戊酸）、PB(苯巴比妥)。●指征：已有2次或更多次低熱、甚至無熱發(fā)作；有超過15分鐘的長(zhǎng)時(shí)程發(fā)作（尤其FS持續(xù)狀態(tài)）間斷短程用藥無效，或難以實(shí)施者；FS反復(fù)發(fā)作，1年內(nèi)發(fā)作5次以上；首次FS前有神經(jīng)精神發(fā)育異常；有FS復(fù)發(fā)或繼發(fā)癲癇的危險(xiǎn)因素：

10、1歲內(nèi)起病、復(fù)雜性FS、一級(jí)親屬中有FS或癲癇史●療程：一般2年，連續(xù)兩年無發(fā)作，再緩慢減量最新分型單純型復(fù)雜型（符合以下一項(xiàng)或多項(xiàng)）驚厥類型全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作局限性發(fā)作驚厥持續(xù)時(shí)間短，15分鐘驚厥頻率24小時(shí)內(nèi)僅有1次發(fā)作1次發(fā)熱性疾病中反復(fù)發(fā)作起病前神經(jīng)系統(tǒng)異常無有驚厥發(fā)作后病理性異常無有（偏癱或嗜睡）低鈣血癥血鈣2.1mmolL或游離鈣0.75mmolL臨床特點(diǎn)：表現(xiàn)為神經(jīng)肌肉興奮性增高，如驚跳、震顫、哭鬧不安、驚厥、屏氣、呼吸暫停

11、、青紫。維生素D缺乏性手足搐搦癥1、多見于4月3歲小兒2、病史：⑴VitD缺乏癥之初，血清Ca降低，此時(shí)甲狀旁腺反應(yīng)遲鈍→血P正常，血Ca下降→驚厥或手足搐搦⑵春夏季或用VitD治療之初，此時(shí)未鈣化的骨加速鈣化→血鈣大量沉積于骨，而骨脫鈣減少，腸道吸收鈣相對(duì)不足→血鈣下降9、維生素D缺乏性手足搐搦癥⑶感染、饑餓、發(fā)熱使組織分解→P從細(xì)胞內(nèi)釋出→血P升高→血鈣下降3、癥狀：嬰兒以全身驚厥及喉痙攣為主，2歲以上小兒可出現(xiàn)手足痙攣（搐搦）4、

12、體征：不發(fā)作時(shí)，體查可見以下神經(jīng)肌肉興奮性增高體征⑴面N征⑵腓反射⑶陶瑟征低鎂血癥定義：血清鎂0.74mmolL臨床特點(diǎn)：1、慢性腹瀉，甲旁低，腎小管酸中毒，糖尿病母親的嬰兒2、癥狀：神經(jīng)肌肉興奮性增高：如抽搐、肌肉震顫，手足徐動(dòng)樣的動(dòng)作，較大兒童有性格改變，惡心，食欲差，心律失常等3、補(bǔ)鈣治療無效，仍反復(fù)驚厥發(fā)作4、治療：25%MgSO40.20.4mlKg次深部肌肉注射，每日23次，或0.050.1gkg，5%GS稀釋成1%溶液，緩

13、慢靜滴低鈉血癥定義：血清鈉130mmolL臨床特點(diǎn)：1、病史：⑴胃腸丟失：嘔吐、腹瀉、胃腸引流⑵大量多次使用脫水劑、利尿劑使鈉排除增多⑶鈉供應(yīng)不足：長(zhǎng)期低鹽飲食，輸?shù)蜐B電解質(zhì)液⑷抗利尿激素分泌異常綜合征低鈉血癥2、癥狀：與血鈉下降速度及程度有關(guān)，血鈉在24小時(shí)內(nèi)降至120mmolL以下，可出現(xiàn)頭痛、嗜睡、反應(yīng)遲鈍、肌肉抽搐，血鈉115mmolL時(shí)常出現(xiàn)驚厥、昏迷。慢性低鈉血癥出現(xiàn)輕度偏癱，共濟(jì)失調(diào)，巴氏征陽性低鈉血癥3、治療：去處病因。

14、血鈉120130mmolL應(yīng)緩慢糾正低血鈉，在2448小時(shí)內(nèi)將血鈉提高到正常范圍，有明顯神經(jīng)癥狀或血鈉120mmolL應(yīng)迅速升高血鈉，用高張鹽將血鈉升高到125mmolL，按3%Nacl12mlKg，提高10mmolL計(jì)算，在4小時(shí)內(nèi)補(bǔ)完，并監(jiān)測(cè)血鈉濃度變化高鈉血癥定義：血清鈉150mmolL臨床特點(diǎn)：1、病史：有失水如嘔吐、腹瀉伴發(fā)高熱或尿崩癥或用過多的高滲溶液補(bǔ)充或飲食中加入過多的鹽量而引起高鈉血癥2、癥狀及體征：極度口渴，發(fā)熱，易

15、激→昏睡→昏迷，驚厥，粘膜干燥，腱反射亢進(jìn)，肌肉強(qiáng)直，震顫，可有腦膜刺激征，同時(shí)伴原發(fā)病表現(xiàn)和脫水體征高鈉血癥3、治療：治療原發(fā)病，去處病因。⑴糾正脫水和高滲狀態(tài)：糾正高鈉血癥不宜操之過急，補(bǔ)液太快→降低高滲狀態(tài)太快→腦水腫、驚厥、神經(jīng)損害，一般血清鈉降低以０.５mmolLH或１０mmolLd為宜⑵單純失水引起的高鈉血癥按下列公式計(jì)算：所缺水量＝０.６W(Kg)(1－140mmolL血清鈉濃度)，還需加上每天生理需要量，以５％ＧＳ為首選

16、或補(bǔ)１／４張液體（１份ＮＳ＋３份５％ＧＳ），可口服或靜點(diǎn)。維生素Ｂ６依賴癥VitB6能影響腦內(nèi)ＧＡＢＡ和５ＨＴ的合成，兩者在大腦起抑制作用，當(dāng)合成減少時(shí)，ＣＮＳ過度興奮→驚厥。多由母親在孕期因嘔吐服用大量VitB6致新生兒發(fā)生依賴。VitB6依賴癥患兒在出生后數(shù)小時(shí)至５日內(nèi)發(fā)生驚厥，少數(shù)由常染色體隱性遺傳性VitB6代謝異常所致，應(yīng)與低血糖、低血鈣癥鑒別。癲癇定義：是多種病因引起的慢性腦疾病，特點(diǎn)是大腦神經(jīng)元異常放電導(dǎo)致臨床上出現(xiàn)發(fā)作性

17、癥狀。臨床特點(diǎn)：無發(fā)熱驚厥，反復(fù)發(fā)作，突發(fā)突止，發(fā)作形式固定或類似，發(fā)作時(shí)間短，有發(fā)作后狀態(tài)。嬰兒痙攣（WESTSYNDROM）診斷及鑒別診斷（一）病史1、首先了解有無發(fā)熱，可從前述病因中考慮2、參考發(fā)病年齡（二）體檢神志意識(shí)改變、血壓頭圍、前囟皮膚、色素斑痣、血管瘤腦膜刺激癥、局灶性NS體征局部感染灶（耳、皮膚）抽搐后有無暫時(shí)性肢體癱瘓眼底（三）輔助檢查根據(jù)病史、體查及其他線索，有步驟的選擇檢查項(xiàng)目感染性疾病：血常規(guī)、血培養(yǎng)藥敏腎炎、

18、尿毒癥：尿常規(guī)、血BUN、Cr腸道感染：血常規(guī)、大便培養(yǎng)藥敏代謝性疾?。貉℅lu、Ca、Mg、Na）CNS感染：CSF常規(guī)、生化、培養(yǎng)EEG頭顱CT、MRI、頭顱X線平片治療原則驚厥為急診癥狀，必須立即緊急處理，治療原則：1、及時(shí)控制驚厥發(fā)作，防止腦損害，減少后遺癥2、維持生命功能3、積極尋找病因，針對(duì)病因治療4、防止復(fù)發(fā)1、一般處理①側(cè)臥位，以防窒息及誤吸②保持呼吸道通暢，及時(shí)清除口鼻分泌物③如青紫或驚厥時(shí)間較長(zhǎng)者及時(shí)吸氧④體溫

19、升高應(yīng)退熱：藥物口服或肌注或靜推；物理降溫：溫水擦浴；冰袋置頸部、腋下、腹股溝大血管處。注意：退熱藥物只能增加患兒的舒適度，并不能預(yù)防FC的發(fā)作抗驚厥藥①安定劑量：0.25—0.5mgKg次，總量不超過10mg。最新的劑量為0.5mgKg用法：靜推，速度1mgmin，脂溶性高，易入腦，注射后1—3分鐘即可起效，療程短，必要時(shí)20分鐘后可重復(fù)使用1次，24小時(shí)內(nèi)可重復(fù)應(yīng)用2—4次?？贵@厥藥①安定副作用：抑制呼吸和血壓，可致嘔吐、共濟(jì)失調(diào)。

20、Valium:可不稀釋直接靜推，也可用注射用水，NS、5%GS稀釋均產(chǎn)生渾濁，但不影響使用，注射過程中如驚厥已控制，余藥不必繼續(xù)推注?？贵@厥藥②氯硝基安定用法：其抗驚厥作用安定強(qiáng)5倍，且作用迅速，療效穩(wěn)定，0.02—0.1mgkg次，總量不超過10mg，IV或IM，靜推注射時(shí)可用原液或溶于0.9%NS中靜推，注射速度0.1mgS副作用：肌弛緩、嗜睡，對(duì)心臟及呼吸的抑制作用較安定強(qiáng)?？贵@厥藥③苯巴比妥用法：5—10mgkg次，im，注入后

21、20—60分鐘才能達(dá)到藥物濃度高峰，所以不能立即使發(fā)作停止，但在安定等控制發(fā)作以后，作為長(zhǎng)效藥物使用仍是一種較好的抗驚厥藥物抗驚厥藥③苯巴比妥為及時(shí)控制發(fā)作，可靜脈注射苯巴比妥，負(fù)荷量按20mgKg計(jì)算，首次1015mgkg靜推，如15分鐘未能控制，再用5mgkg，可重復(fù)12次，24小時(shí)后用維持量，按每天35mgkg計(jì)算副作用：可抑制呼吸及血壓，應(yīng)先準(zhǔn)備氣管插管和人工呼吸機(jī)抗驚厥藥④苯妥英鈉用法：負(fù)荷量為15—20mgkg，首次10mg

22、kg，隔15分鐘可再重復(fù)2次，5mgkgiv，速度1mgkgmin，用NS稀釋，24小時(shí)后按5mgkgd維持，此藥脂溶性較強(qiáng)，靜脈給藥后15分鐘即可在腦內(nèi)達(dá)高峰濃度，對(duì)意識(shí)無影響，作用廣泛，用于安定緩解維持用藥和難治性EP維持狀態(tài)。抗驚厥藥④苯妥英鈉副作用：心率下降、心律不齊、低血壓、傳導(dǎo)阻滯，甚至心跳停止。注射時(shí)最好有EKG監(jiān)護(hù)?？贵@厥藥⑤水合氯醛用法：應(yīng)用10%溶液，每次50mgkg胃管給藥，或3%溶液保留灌腸。本藥刺激性強(qiáng)，口服易

23、致惡心，灌腸刺激腸黏膜，有時(shí)灌腸后查大便鏡下有腸黏膜細(xì)胞或血細(xì)胞，勿誤診為痢疾抗驚厥藥⑥咪達(dá)唑侖本品具有典型的苯二氮?類藥理活性，可產(chǎn)生抗焦慮、鎮(zhèn)靜、催眠、抗驚厥及肌肉松弛作用。肌內(nèi)注射或靜脈注射后，可產(chǎn)生短暫的順行性記憶缺失，使患者不能回憶起在藥物高峰期間所發(fā)生的事情。本品作用特點(diǎn)為起效快而持續(xù)時(shí)間短。服藥后可縮短入睡時(shí)間(一般自服藥到入睡只需20分鐘)，延長(zhǎng)總睡眠時(shí)間，而對(duì)快波睡眠（REM)無影響，次晨醒后，患者可感到精力充沛、輕松

24、愉快。無耐藥性和戒斷癥狀或反跳。毒性小，安全范圍大。本品口服與肌內(nèi)注射均吸收迅速而完全，可分布于全身萬可松本品主要用于輔助全身麻醉，易化氣管插管及手術(shù)中骨骼肌松弛。3、驚厥持續(xù)狀態(tài)定義：一次性驚厥持續(xù)30分鐘以上，或連續(xù)多次發(fā)作，發(fā)作間期意識(shí)不恢復(fù)者。3、驚厥持續(xù)狀態(tài)搶救原則①選擇強(qiáng)有力的抗驚厥藥，及時(shí)控制發(fā)作，先用安定，仍不止用苯巴比妥，仍無效用咪達(dá)唑侖，均無效者，使用肌松劑萬可松，氣管插管后全身麻醉。盡可能單藥足量，先緩慢靜注，一次

25、負(fù)荷量后維持，不宜過度稀釋。所選藥物宜奏效快，作用長(zhǎng)，副作用少，根據(jù)發(fā)作類型合理選擇3、驚厥持續(xù)狀態(tài)搶救原則②維持生命功能，防止腦水腫，酸中毒，呼吸、循環(huán)衰竭，保持氣道通暢，吸氧，輸液量至少為6080mlkg③積極尋找病因和控制原發(fā)疾病題外話目前至少已經(jīng)發(fā)現(xiàn)4個(gè)不同的常染色體顯性遺傳FC基因位點(diǎn)，癲癇中有一少部分患者是基因突變引起的，比如結(jié)節(jié)性硬化，Dravet綜合征，夜發(fā)額葉癲癇，家族性新生兒驚厥等等。這些病，通過基因檢測(cè)明確后，可以

26、針對(duì)性治療，同時(shí)要避免一些藥物的使用。結(jié)節(jié)性硬化可以試用mT阻斷劑，如飛尼妥、雷帕霉素。夜發(fā)額葉癲癇首選卡馬西平或奧卡西平。但是，奧卡西平和卡馬西平絕對(duì)禁用于Dravet綜合征。這Dravet綜合征是SCN1A突變導(dǎo)致的一種癲癇綜合征，少數(shù)病例為SN1B、2A、9A、GABRG2等基因突變。表現(xiàn)為極度熱敏感，稍有發(fā)熱即抽搐，可伴有肌陣攣、不典型失神和部分性發(fā)作，輕一些的病例可以沒有認(rèn)知功能減退，重的有嚴(yán)重智力倒退。甚至一些比較輕的熱性驚

27、厥家系也存在SCN1A的突變，最后，在結(jié)尾再次強(qiáng)調(diào)一下。熱性驚厥不要不重視，有遺傳最好去查基因。一旦SCN1A突變，奧卡西平、卡馬西平、拉莫三嗪、苯妥英鈉慎用，如果是典型的Dravet綜合征，上述藥物絕對(duì)是禁忌。但是，奧卡西平和卡馬西平絕對(duì)禁用于Dravet綜合征。這Dravet綜合征是SCN1A突變導(dǎo)致的一種癲癇綜合征，少數(shù)病例為SN1B、2A、9A、GABRG2等基因突變。表現(xiàn)為極度熱敏感，稍有發(fā)熱即抽搐，可伴有肌陣攣、不典型失神和