中國人Leber病的流行病學特征和中西醫(yī)結合治療的療效評價.pdf

1、Leber遺傳性視神經(jīng)病變是公認的最常見的線粒體疾病。隨著分子遺傳學的發(fā)展，目前該病的診斷已趨成熟。但人們對其發(fā)病機制的認識仍十分有限，對其不同臨床表現(xiàn)和遺傳學特征亦不能給出合理的解釋，治療上更是束手無策。本課題綜合比較了134例LHON患者的基本信息，發(fā)病時間和臨床表現(xiàn)，并對11778位點突變的患者進行中西醫(yī)結合治療，試圖在分子水平對國內(nèi)本病患者的流行病學規(guī)律有進一步的認識，并為LHON尋找一種較為有效的治療途徑。 本課題研究

2、分流行病學研究和臨床療效評價兩部分：1.中國人Leber遺傳性視神經(jīng)病變的流行病學特征目的：對134例LHON患者的流行病學特征進行統(tǒng)計比較，為更有針對性地深入進行流行病學調(diào)查提供一些思路。方法：記錄134例經(jīng)mtDNA基因檢測確診的LHON患者的基本信息、發(fā)病時間及臨床特征。對不同位點患者的性別、城/鄉(xiāng)分布、家族史情況、發(fā)病時間、視力等進行比較；對11778位點突變患者進行性別、居住地(城/鄉(xiāng))、家族史等因素以及其是否對視力有影響作用

3、進行綜合比較。結果：11778組中男性明顯居多，其性別比例與14484組之間的差異有統(tǒng)計學意義(P＜0.001)；14484組中有家族史者明顯居多，與11778組之間的差異有統(tǒng)計學意義(P＜0.005)；兩位點突變患者病程中最低視力的差異沒有統(tǒng)計學意義(P＞0.25)，隨訪視力之間的差異有統(tǒng)計學意義(P＜0.001)。11778組不同性別、居住地及有/無家族史的患者視力的差異均無統(tǒng)計學意義。結論：11778和14484位點突變的患者在性

4、別比例，家族史和疾病預后上有明顯差別，進一步探求這種差異的原因，可能會為LHON的臨床防治提供一些幫助。 2.中西醫(yī)結合治療mtDNA11778位點突變的Leber遺傳性視神經(jīng)病變的療效評價目的：觀察中西醫(yī)結合治療和單純口服中藥治療11778位點突變LHON患者的臨床療效，探討治療LHON較為有效的方藥和途徑。方法：選取經(jīng)基因檢測證實為mtDNA11778位點突變(+)的LHON患者，采取隨機、對照的原則，對60例LHON患者進