中國人囊性纖維化臨床特點分析.pdf

1、目的：
　　 探討中國人囊性纖維化的發(fā)病特點、診斷、治療和預后及基因變異。
　　 方法：
　　 將“囊性纖維化+中國人”作為主題詞及關鍵詞以中國生物醫(yī)學光盤數(shù)據(jù)庫(CBMDISC)、中文生物醫(yī)學期刊文獻數(shù)據(jù)庫(CMCC)、中國期刊全文專題數(shù)據(jù)庫(CNKI)中國科技期刊數(shù)據(jù)庫(VIP)和萬方電子期刊數(shù)據(jù)庫及Medline(1974-2006)作為檢索數(shù)據(jù)庫檢索內(nèi)外已正式發(fā)表的26例中國人囊性纖維化患者的臨床特點、診

2、斷方法和轉歸進行綜合分析
　　 結果：
　　 共收集26例病例，其中男12例，女14例；臨床表現(xiàn)均有反復呼吸道感染，伴營養(yǎng)不良20例，肝腫大且合并黃疸4例，存在慢性腹瀉6例；診斷主要根據(jù)臨床表現(xiàn)、汗液電解質(zhì)檢查和尸檢，其中10例經(jīng)基因分析發(fā)現(xiàn)囊性纖維化跨膜傳導調(diào)節(jié)因子(CFTR)有突變，其中9例為少見突變。
　　 結論：
　　 中國人囊性纖維化臨床表現(xiàn)與白種人表現(xiàn)相似，但是CFTR基因突變部位可能與白種人