生長激素受體基因單核苷酸多態(tài)性在下頜前突與正常下頜人群中的分布比較.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、本研究通過對下頜前突(實(shí)驗(yàn)組)與正常下頜(對照組)個(gè)體生長激素受體(growth hormone receptor GHR)基因序列的對比分析,來探討下頜前突個(gè)體與正常下頜個(gè)體在分子水平上是否存在差異。實(shí)驗(yàn)中按照納入標(biāo)準(zhǔn)篩選出2005-2006年間在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬口腔醫(yī)院就診的前突下頜患者64例與正常下頜患者56例。采取靜脈血液5毫升,然后提取全基因組,通過PCR反應(yīng)擴(kuò)增目標(biāo)基因、測序,將實(shí)驗(yàn)測得序列與NCBI(美國國立生物技術(shù)信息中

2、心)中公布的基因序列對比,找出在本實(shí)驗(yàn)中(包括實(shí)驗(yàn)組與對照組)發(fā)現(xiàn)的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism SNP)位點(diǎn),計(jì)算等位基因頻率、基因型分布,最后采用卡方檢驗(yàn)比較在實(shí)驗(yàn)組與對照組中生長激素受體基因等位基因頻率和基因型分布有無差異。實(shí)驗(yàn)得出如下結(jié)果: 1. 在實(shí)驗(yàn)組與對照組中都只發(fā)現(xiàn)一個(gè)SNP位點(diǎn),位于生長激素受體基因外顯子10的1673位,堿基突變類型為腺嘌呤(A)→胞嘧啶(C)。

3、 2. 在該位點(diǎn)上存在A、C兩種堿基型,正常下頜中等位基因A的頻率為0.27(30),C為0.77(82);異常下頜中等位基因A的頻率為0.13(16),C為0.87(112)。經(jīng)卡方檢驗(yàn)A、C兩種等位基因頻率分布在實(shí)驗(yàn)組與對照組中存在統(tǒng)計(jì)學(xué)上差異,P<0.01。 3. 正常下頜中AC基因型30例,CC型26例;異常下頜中AC基因型16例,CC型48例,未有發(fā)現(xiàn)從基因型。經(jīng)卡方檢驗(yàn)AC、CC兩種基因型在實(shí)驗(yàn)組與對照組中分

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