穿孔素和顆粒酶B基因多態(tài)性與幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎相關(guān)性分析.pdf

1、目的：探討噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥相關(guān)缺陷基因--穿孔素（perforin，PRF1）和顆粒酶B（granzyme B，GZMB）基因多態(tài)性與幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎發(fā)病相關(guān)性。 方法：收集我院101例JIA及100例健康兒童血液標(biāo)本，測定PRF1基因外顯子2、3和GZMB基因外顯子2、3、5序列并分析各多態(tài)性位點基因型頻率、等位基因頻率分布及單倍型差異與JIA發(fā)病的關(guān)系。 結(jié)果： 1.在中國兒童PRF1基因外顯子2

2、未發(fā)現(xiàn)多態(tài)性位點，外顯子3發(fā)現(xiàn)兩個多態(tài)性位點3877C>T和3955C>T。在GZMB基因外顯子2發(fā)現(xiàn)1273G>A多態(tài)性位點，外顯子3發(fā)現(xiàn)1804A>G及1815C>G多態(tài)性位點，外顯子5發(fā)現(xiàn)3151T>C及3186A>G多態(tài)性位點。 2.與健康對照組相比，JIA病人中以上幾個SNPs位點的基因型頻率、等位基因頻率以及各基因SNPs構(gòu)成的單倍型在兩組中的分布均無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05），GZMB中3151T>C及3186A>