顱腦磁共振在兒童有機(jī)酸血癥中的研究.pdf

1、目的：有機(jī)酸血癥又稱(chēng)有機(jī)酸尿癥，常在新生兒或嬰幼兒期發(fā)病，死亡率很高（51％），而存活者多遺留嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)損害表現(xiàn)。目前影像學(xué)方法對(duì)這種疾病的顱腦損害研究較少且不夠全面，如僅進(jìn)行CT研究或常規(guī)MRI研究，缺乏系統(tǒng)研究。本研究首次利用1.5T高場(chǎng)磁共振，對(duì)于臨床已確診的有機(jī)酸血癥患兒進(jìn)行常規(guī)顱腦MRI掃描以及擴(kuò)散張量成像（DTI），總結(jié)其影像學(xué)特點(diǎn)，并結(jié)合臨床及影像學(xué)隨訪，評(píng)價(jià)MRI技術(shù)（包括DTI）對(duì)有機(jī)酸血癥患兒腦損害的臨床應(yīng)用價(jià)值。

2、 方法： 一. 搜集自2007年2月至2008年2月期間來(lái)該院就診的一些非神經(jīng)系統(tǒng)疾病患兒以及癲癇患兒共46例作為對(duì)照組，行DTI序列掃描，并按年齡分組如下：小于6個(gè)月為第一組，6個(gè)月至小于1歲為第二組，1～3歲為第三組，3～7歲為第四組。選擇如下感興趣區(qū)：額葉白質(zhì)、內(nèi)囊前肢和后肢、胼胝體膝部和壓部、枕葉白質(zhì)、尾狀核頭、蒼白球、殼核、丘腦，在ADW4.0工作站上，測(cè)量FA值和ADC值。 二. 搜集自2004年8月

3、至2008年2月期間經(jīng)該院確診為有機(jī)酸血癥的患兒26例為研究對(duì)象。19例為甲基丙二酸血癥（MMA），3例為丙酸血癥（PA），2例為多種羧化酶缺乏癥，1例為生物素酶缺乏癥，1例為甲羥戊酸血癥。采用GE Signal 1.5T超導(dǎo)型MRI掃描系統(tǒng)，行T1WI、T2FLAIR及DWI序列掃描。其中對(duì)于自2007年5月至2008年2月期間來(lái)該院就診的有機(jī)酸血癥患兒同時(shí)行DTI序列掃描（共13例）。選擇如上感興趣區(qū)，測(cè)量FA值及ADC值。

4、 三. 利用SAS6.12統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)包對(duì)正常兒童顱腦特定部位的FA值和ADC值進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，得出正常值范圍（均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差），然后將有機(jī)酸血癥患兒的FA值和ADC值與之進(jìn)行比較，了解腦白質(zhì)損傷程度。 結(jié)果 ： 一. 正常兒童大腦特定部位的DTI特點(diǎn) 小兒顱腦各部位的FA值隨著年齡增長(zhǎng)而增大，ADC值則隨著年齡增長(zhǎng)而減小。 二. 有機(jī)酸血癥患兒的顱腦MRI表現(xiàn) 腦萎縮19例。其中2例伴基底節(jié)信號(hào)異常，表現(xiàn)

5、為T(mén)1WI低信號(hào)，T2FLAIR高信號(hào)，DWI高信號(hào)；2例伴腦白質(zhì)髓鞘化延遲；4例伴腦白質(zhì)減少。 單純表現(xiàn)為基底節(jié)信號(hào)異常2例，即雙側(cè)基底節(jié)T1WI低信號(hào)，T2WI、T2FLAIR及DWI高信號(hào)；1例一年后隨訪，CT顯示雙側(cè)基底節(jié)鈣化。 其他顱內(nèi)病變3例。1例為雙側(cè)半卵園中心對(duì)稱(chēng)性DWI高信號(hào)；1例為雙側(cè)側(cè)腦室前角周?chē)X白質(zhì)T1WI低信號(hào)、T2FLAIR高信號(hào)，雙側(cè)額葉的深部腦白質(zhì)斑點(diǎn)狀對(duì)稱(chēng)性T1WI高信號(hào)、T2FLAI

6、R低信號(hào)，左側(cè)側(cè)腦室三角區(qū)增大，2個(gè)月后隨訪見(jiàn)兩側(cè)側(cè)腦室增大，腦白質(zhì)體積減少，4個(gè)月后隨訪提示腦萎縮加重，DWI為陰性，一年后再次隨訪仍表現(xiàn)為腦萎縮；1例表現(xiàn)為Dandy－Walker變異型，交通性腦積水，多發(fā)腦軟化，小腦發(fā)育不良，小腦出血，2個(gè)月后隨訪小腦出血好轉(zhuǎn)，余無(wú)變化。MRI未見(jiàn)明顯異常的2例。 三. 13例有機(jī)酸血癥患兒的FA值及ADC值與年齡匹配的正常兒童的比較 有機(jī)酸血癥患兒的額葉白質(zhì)、胼胝體壓部及枕葉白質(zhì)

7、的FA值與正常兒童的相比，以降低為主，分別占10/13，8/13，7/13；而其ADC值則以升高為主，分別占7/13，5/13，6/13。1例常規(guī)MR表現(xiàn)為蒼白球異常信號(hào)的患兒，其FA值降低至同齡正常兒童的1/2以下。 結(jié)論： 一. 正常兒童大腦特定部位的DTI特點(diǎn)：小兒顱腦各部位的FA值隨著年齡增長(zhǎng)而增大，ADC值則隨著年齡增長(zhǎng)而減小。 二. 常規(guī)MRI能較好地顯示有機(jī)酸血癥引起兒童腦損害的結(jié)構(gòu)改變，絕大多數(shù)患

8、兒表現(xiàn)為不同程度的腦萎縮，部分表現(xiàn)為特征性的基底節(jié)病變及腦白質(zhì)髓鞘化延遲。 三. DTI研究發(fā)現(xiàn)有機(jī)酸血癥患兒顱腦特定部位的FA值和ADC值有異常，表現(xiàn)為額葉、胼胝體壓部及枕葉白質(zhì)FA值降低而ADC值升高，常規(guī)MRI表現(xiàn)為基底節(jié)異常的患兒FA值也明顯降低，其他部位腦白質(zhì)研究結(jié)果不確定。本研究結(jié)果表明，有機(jī)酸血癥患兒的額葉、胼胝體壓部及枕葉腦白質(zhì)成熟可能受到一定的影響，而常規(guī)MRI無(wú)法判斷，推測(cè)DTI可能比常規(guī)MRI更早發(fā)現(xiàn)有機(jī)酸