FISH檢測(cè)56例慢性淋巴細(xì)胞白血病染色體異常的臨床分析.pdf

1、目的：
　　探討細(xì)胞遺傳學(xué)和Rai、Binet分期系統(tǒng)在慢性淋巴細(xì)胞白血?。–hronic lymphocytic leukemia,CLL）中的預(yù)后價(jià)值及其之間的關(guān)系。
　　方法：
　　收集2011年1月至2013年6月就診我院的56例CLL患者，對(duì)其行常規(guī)染色體核型分析，并應(yīng)用慢淋組合探針進(jìn)行熒光原位雜交（Fluorescence in situ hybridization,FISH）檢測(cè)，了解染色體異常、臨床分期

2、與疾病進(jìn)展及預(yù)后的關(guān)系。
　　結(jié)果：
　　常規(guī)染色體(Conventional cytogenetics,CC)核型分析發(fā)現(xiàn)異常核型13例（23.2％），F(xiàn)ISH檢測(cè)方法發(fā)現(xiàn)基因異常38例（67.9%），異常檢出率明顯高于CC核型分析（?2=22.50,P<0.05），其中視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因（retinoblastoma, RB1）為33.9%，D13S25為46.4%，毛細(xì)血管擴(kuò)張-共濟(jì)失調(diào)突變基因(ataxia-tela

3、ngiectasia mutated,ATM)為16.1%，P53為12.5%，累及1種基因異常21例，累及2種基因異常12例，累及3種基因異常4例，累及4種基因異常1例。按 Rai改良分期，累及基因異常種數(shù)在低中危和高危組中分布有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（?2=11.77,P<0.05），隨著累及基因異常種數(shù)的增加，其在高危組的發(fā)生率也逐漸增高（線性趨勢(shì)?2=5.72,P<0.05）。D13S25、RB1正常與異常的患者中位生存期無(wú)差異，分別為（?

4、2=0.005,P>0.05）和（?2=0.032,P>0.05）；P53、ATM基因異常者中位生存期均明顯短于正常者，分別為13個(gè)月（?2=38.76,P<0.05）、21個(gè)月（?2=4.76,P<0.05），比較未累及基因異常和累及1種、2種、3種、4種基因異常的患者，提示累及4種基因異常者中位生存期最短。按 Rai改良分期，低中危組總體生存率（overall survival rate,OS）優(yōu)于高危組（?2=10.61,P<0.