以心肌梗死和腦梗死為首發(fā)癥狀的原發(fā)性血小板增多癥病例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí).pdf

1、背景:原發(fā)性血小板增多癥(essential thrombocythemia，ET)是屬于慢性骨髓增殖性疾病，具體發(fā)病機(jī)制目前尚未明確，以外周血小板水平異常增高、骨髓中巨核細(xì)胞增殖異常旺盛而且血小板成堆出現(xiàn)為主要特點(diǎn)。以出血和血栓形成為主要臨床表現(xiàn)，是青年腦卒中的重要原因之一，及時(shí)治療預(yù)后良好。原發(fā)性血小板增多癥在臨床容易漏診、誤診，因ET起病較為隱匿，而且臨床表現(xiàn)缺乏特異性，造成早期難確診。目前病因不明確，2005年Levine.R.

2、L等報(bào)道了慢性骨髓增殖性疾病中JAK2基因中堿基G突變?yōu)門，使617位纈氨酸(V)被苯丙氨酸(F)(JAK2V617F)取代，使人們對(duì)該發(fā)病機(jī)制有了新的認(rèn)識(shí)。據(jù)Lippert.E報(bào)道約為50％-60％的原發(fā)性血小板增多癥ET患者存在JAK2V617F突變，現(xiàn)在認(rèn)為該突變基因的發(fā)現(xiàn)不僅有助于對(duì)原發(fā)性血小板的診斷，而且對(duì)治療及預(yù)后也具有重要意義。
　　目的:通過(guò)報(bào)道以心肌梗死和腦梗死為首發(fā)癥狀的原發(fā)性血小板增多癥一例，研究和探討原發(fā)性

3、血小板增多癥的骨髓穿刺+活檢+染色體+融合基因結(jié)果、診斷標(biāo)準(zhǔn)、鑒別診斷及積極給予干擾素、阿司匹林等治療改善臨床癥狀。進(jìn)一步探討該病的發(fā)病機(jī)制及在治療方面的研究進(jìn)展及治療體會(huì)，提高對(duì)原發(fā)性血小板增多癥(ET)的認(rèn)識(shí)，引起臨床重視，將該病的漏診和誤診率降到最低。
　　方法:行骨髓穿刺+活檢+染色體+融合基因檢查，通過(guò)熒光定量PCR技術(shù)(fluorescence quantitative polymerase chain reactio

4、n，F(xiàn)Q-PCR)篩查JAK2基因，利用瑞姬染色觀察骨髓三系（粒系、紅系、淋巴系）、巨核細(xì)胞、血小板的增生、比值、形態(tài)情況和查找病理細(xì)胞，以及外周血各細(xì)胞形態(tài)和比值。定期復(fù)查血常規(guī)、顱腦MR等檢查，并給予活血化瘀、抗血小板聚集、營(yíng)養(yǎng)心肌、干擾素、康復(fù)鍛煉等治療，評(píng)估患者治療前后癥狀的改善情況來(lái)評(píng)價(jià)藥物療效。結(jié)果:患者因“頭痛、頭暈伴胸悶2天”入院，CK-MB18.00ng/ml，CTNI4.14ng/ml(0-0.06)，N端腦鈉肽前體

5、4524pg/ml，心電圖示急性心肌梗死。入院第二天出現(xiàn)右上肢無(wú)力、麻木，伴視物重影。顱腦MR平掃+增強(qiáng)示:急性腦梗塞。查體:右上肢近端肌力約3級(jí)，遠(yuǎn)端肌力2級(jí)，左上肢肌力4級(jí)，雙下肢肌力正常。雙側(cè)膝反射消失，右側(cè)指鼻試驗(yàn)和雙側(cè)跟膝脛試驗(yàn)均欠穩(wěn)準(zhǔn)，深淺感覺(jué)無(wú)明顯異常，雙側(cè)巴氏征(+)。血小板計(jì)數(shù)520×109/L，骨髓穿刺活檢結(jié)果顯示:JAK2熒光定量PCR檢測(cè)結(jié)果為突變型與野生型共存（雜合型）;BCR/ABL陰性;原發(fā)性血小板增多癥。

6、血小板計(jì)數(shù)最高達(dá)703×109/L，給予重組人干擾素a-2b300萬(wàn)單位隔日皮下注射，拜阿司匹林、尼莫地平口服、康復(fù)訓(xùn)練、營(yíng)養(yǎng)心肌等及時(shí)積極治療后，血小板計(jì)數(shù)恢復(fù)正常，影像學(xué)病灶明顯減小，未遺留神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損癥狀。
　　結(jié)論:導(dǎo)致腦梗死的常見(jiàn)原因包括動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、高血壓病、心臟疾病、血液系統(tǒng)疾病以及可引起血液成分和流變學(xué)異常的各種疾病。與老年患者相比年輕腦梗死患者的病因相對(duì)復(fù)雜，其中，血液系統(tǒng)疾病是不可忽視的病因之一。對(duì)