高孕酮血癥的臨床與基礎(chǔ)研究.pdf

1、研究目的：
　　 通過回顧性分析血孕酮異常升高患者的臨床資料，總結(jié)其臨床診斷及分型，進(jìn)而了解高孕酮血癥的發(fā)生機(jī)制，為疾病診斷和鑒別診斷提供新線索；并通過進(jìn)一步的基礎(chǔ)研究，為臨床診斷提供依據(jù)、進(jìn)一步探索疾病的分子生物學(xué)基礎(chǔ)及發(fā)病機(jī)制。
　　 研究方法：
　　 假說：臨床上持續(xù)存在或反復(fù)出現(xiàn)的、與排卵無關(guān)的血孕酮升高，可能是體內(nèi)激素合成酶的缺陷所致。
　　 1、收集先天性皮質(zhì)增生（CAH）患者的臨床資料，分析

2、其中血孕酮異常升高患者的診斷類型和臨床特點(diǎn)；
　　 2、對(duì)其中部分患者進(jìn)行PCR基因測序，明確臨床診斷并探討疾病的發(fā)生機(jī)制。
　　 結(jié)果：
　　 通過對(duì)高孕酮血癥患者臨床資料的分析，發(fā)現(xiàn)其診斷涉及3種酶缺乏性疾病，包括17a羥化酶缺乏癥、21-羥化酶缺乏癥和11β-羥化酶缺乏癥。對(duì)部分高孕酮血癥患者進(jìn)行的基礎(chǔ)研究結(jié)果進(jìn)一步證實(shí)了其臨床診斷，并加深了對(duì)疾病發(fā)生的分子機(jī)制的認(rèn)識(shí)。
　　 結(jié)論：